Muskeldystrofier - en oversikt

Muskeldystrofi er en arvelig (genetisk) lidelse som forårsaker muskelsvakhet. Det finnes ulike typer av muskeldystrofi, som varierer med hensyn til hvor alvorlig de er, fra svært mild til alvorlig. De ulike typene varierer også med hensyn til hvilken alder de begynner. Hvis muskeldystrofi er mistenkt, kan tester bidra til å gjøre en nøyaktig diagnose. Andre personer i familien kan også bli testet for å se om de har en muskeldystrofi-genet. Muskeldystrofi kan ikke kureres, men det finnes ulike behandlinger som kan hjelpe.

Muskeldystrofi (MD) er navnet gitt til en gruppe lidelser som forårsaker muskelsvakhet. Det finnes mange forskjellige typer av MD. De ulike typene varierer med hensyn til hvor mild eller alvorlig de er, og hvilke muskler de påvirker.

Relaterte artikler

Årsaken er en unormal eller "feil"-genet. Gener er laget av et biologisk materiale som kalles DNA. Gener er den "kontrollsenter 'av hver celle i kroppen, inklusive muskelceller. Genene kontrollere kjemikalier (proteiner) som gjør cellen. Noen gener kontrollere proteiner som trengs for muskelfibre skal fungere skikkelig. Det er disse genene som er involvert i MD.

Den "defekt" genet i MD betyr at ett av proteinene som trengs av muskelceller ikke kan gjøres fullstendig - proteinet vil enten bli mangelfull, eller vil være en "defekt" protein som ikke fungerer godt. Dette fører til skadet muskelfibre og til muskelsvakhet. Avhengig av nøyaktig type defekt gen og defekt protein, ulike typer muskel svakhet resultat. Dette er grunnen til at det er forskjellige typer av MD.

Er muskeldystrofi arvet?

Noen ganger. Fordi MD har en genetisk årsak, kan det være arvelig - noe som betyr at det defekte genet kan overføres fra foreldre til barn. Men i mange tilfeller oppstår det defekte genet i bare ett individ, med resten av familien har normale gener.

I noen typer MD, kan familiemedlemmer 'bære' den defekte genet uten å ha muskelsvakhet selv.

Hvis du eller et familiemedlem har MD, vil du vanligvis bli tilbudt tester og spesialist råd fra en lege som er spesialist på diagnostisering genetiske forhold (en genetiker). Dette kan gi mer informasjon om den spesielle 'defekt gen "og den eksakte type MD at du har eller at din slektning har. Denne informasjonen kan deretter brukes til å regne ut om den "defekt gen" kan påvirke andre familiemedlemmer.

Det viktigste symptomet på MD er muskelsvakhet. Dette varierer mellom de forskjellige typer av MD.

Symptomene kan starte hvor som helst mellom fødsel og middelaldrende, avhengig av hvilken type muskeldystrofi er involvert. I små babyer kan muskelsvakhet bli lagt merke til som "floppiness 'av babyen. I eldre babyer og små barn, kan svakheten dukke opp etter hvert som barnet ha en forsinkelse i motoriske milepæler ', som betyr en forsinkelse i å lære å holde opp hodet, sitte opp, krype eller gå. (Men merk at det er mange andre årsaker til forsinkede motoriske milepæler bortsett fra MD.)

Det er også forskjeller med hensyn til hvilke deler av kroppen som er berørt. Ulike typer av MD påvirke forskjellige muskel områder (kalt muskelgrupper) i kroppen - se bildet nedenfor.

Den muskelsvakhet seg selv kan være mild, moderat eller alvorlig. De ulike typene av MD varierer med hensyn til hvor raskt eller sakte svakheten utvikler seg.

Muskeldystrofier - en oversikt. Muskeldystrofi kampanje.
Muskeldystrofier - en oversikt. Muskeldystrofi kampanje.

Noen ganger kan det være symptomer annet enn muskelsvakhet. Disse er:

  • Muskelsvinn - der musklene blir tynn.
  • Muskelhypertrofi - der musklene er mer plasskrevende enn normalt, selv om de fungerer mindre godt.
  • Smerter eller vondt i musklene.
  • Kontrakturer - hvor leddene er stramt, på grunn av tetthet av muskler eller redusert bevegelighet i leddene.
  • Forsinket utvikling hos et barn (dette betyr at barnets "milepæler" av utvikling er senere enn vanlig).
  • Enkelte typer av MD kan påvirke hjerte. I noen tilfeller kan det være symptomer på hjertesykdom uten mye i veien for muskelsvakhet.

Duchenne muskeldystrofi

Den mest vanlige og mest alvorlige typen MD er en type som kalles Duchenne muskeldystrofi (DMD). Dette fører til at musklene svakhet hovedsakelig i bena og overarmer. Svakheten starter tidlig i barndommen og gradvis øker, påvirker barnets evne til å gå.

DMD vanligvis påvirker gutter enn jenter. Kvinner og jenter kan bære 'feil' Duchenne-genet, men vanligvis ikke har muskelsvakhet eller noen symptomer. Men i sjeldne tilfeller kan jenter eller kvinner med Duchenne-genet utvikle muskel svakhet.

Generelt er gutter med DMD må bruke rullestol fra rundt en alder av tolv år. Fra slutten av tenårene kan det være komplikasjoner, for eksempel svakhet i puste eller hjerte muskler, som trenger behandling. I sjeldne tilfeller kan hjertet muskelsvakhet forekomme hos kvinner som bærer DMD-genet.

Hjertet og pusteproblemer etter hvert bli mer alvorlig og forkorte livet. Menn med DMD vanligvis lever i slutten av 20-årene, eller noen ganger lenger.

Hva er muskeldystrofi? Hva som forårsaker muskeldystrofi?
Hva er muskeldystrofi? Hva som forårsaker muskeldystrofi?

Se egen brosjyre kalt Duchenne muskeldystrofi for mer informasjon.

Beckers muskeldystrofi

Beckers MD (BMD) ligner på mange måter til DMD, men er mindre alvorlige. Symptomene starter i tenårene eller tidlig i 20-årene. Svakheten utvikler seg langsomt, slik at i 40-årene og 50-årene, kan menn med denne tilstanden har vanskeligheter med å gå. Svakhet av hjerte og pust muskler kan oppstå og kan trenge behandling.

Som med Duchenne type, påvirker BMD vanligvis bare gutter. Jenter og kvinner kan bære genet, men har vanligvis ikke symptomer. I sjeldne tilfeller kan kvinner eller jenter med Becker genet har muskelsvakhet eller hjerteproblemer.

Lem hofteholder muskeldystrofi

Lem hofteholder MDs (LGMDs) årsaken svakhet i musklene rundt toppen av armer og ben, og det er derfor 'lem hofteholder "er brukt i navnet på denne tilstanden. Det finnes mange forskjellige typer LGMDs. De kan påvirke menn eller kvinner. Symptomene og muskelsvakhet varierer mye, avhengig av hvilken form for LGMD du har.

Noen typer LGMD kan forårsake ujevn hjerterytme eller svakhet av hjertet og pust muskler. Disse kan trenge overvåking og behandling.

For mer informasjon om de ulike typene LGMD, se muskeldystrofi Campaign hjemmeside under "Ytterligere hjelp og informasjon", nedenfor.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi

Facioscapulohumeral MD (FSHD) kalles også Landouzy-Dejerine eller facioscapuloperoneal MD. FSHD kan påvirke både menn og kvinner.

FSHD påvirker musklene i ansiktet, skulder og overarm. Noen ganger kan bena kan påvirkes også. Symptomene starter som regel rundt alderen 40-50 år. Graden av muskelsvakhet varierer mye fra person til person. Om tre av 10 personer med FSHD ikke merke noen symptomer. Om en av 10 personer med FSHD slutt kreve en rullestol. De fleste mennesker med FSHD har symptomer sted i mellom disse to ytterpunktene. Totalt sett er utsiktene gode og FSHD ikke normalt påvirke en persons levetid.

FSHD kan merkes som svakhet i ansiktsmusklene. For eksempel kan personens øyne forbli litt åpne når de sover, eller de kan være ute av stand til å lukke øynene tett. De kan ha problemer med å pursing leppene, som i blåse opp ballonger eller spille et blåseinstrument. Tenåringer eller voksne med FSHD kan ha verkende skuldre, avrundede skuldre og tynne overarmer.

Sjelden, kan folk med FSHD har en unormal hjerterytme, som kan trenge oppfølging eller behandling.

Emery-Dreifuss muskeldystrofi

Emery-Dreifuss MD starter i barndommen eller ungdomsårene. Det kan påvirke musklene i skuldre og overarmer, noe som gjør det vanskelig å løfte tunge gjenstander. Dessuten er musklene i leggen berørt, noe som kan føre til tripping over når han går. Tetthet (kontrakturer) av muskler og ledd kan også forekomme. Emery-Dreifuss MD øker vanligvis (utvikler) veldig sakte. Folk som har denne tilstanden kan trenge en rullestol senere i livet.

Emery-Dreifuss MD påvirker noen ganger en del av hjertet som styrer hjertefrekvensen. Dette kan føre til en langsom hjerterytme (kalt 'hjerte blokk') og symptomer på tretthet, svimmelhet eller besvimelse. Dette kan behandles med pacemaker. Av denne grunn er regelmessige hjerte sjekker anbefalt for personer med Emery-Dreifuss MD.

Medfødt muskeldystrofi

Er muskeldystrofi arvet? Hva er symptomene på muskeldystrofi?
Er muskeldystrofi arvet? Hva er symptomene på muskeldystrofi?

Medfødt MD (CMD) er sjeldne (berører om lag 1 i 50.000 babyer). Det fører til muskelsvakhet tidlig i livet - i løpet av de første seks månedene etter fødselen. De første symptomene er dårlig kontroll over hodet og svake muskler, som gjør barnet synes floppy. Det kan være stive ledd ('kontrakturer') på grunn av at barnet ikke er i stand til å bevege leddene nok.

Det finnes ulike typer av CMD, som varierer fra person til person i hvor alvorlig de er, og i hvorvidt de blir verre (fremgang). I mange tilfeller, er CMD ikke progressiv, slik at selv om barnet fortsetter å ha vanskeligheter, forbedrer deres muskelstyrke med tiden, og barnet kan ha en normal levetid.

Noen typer CMD er mer alvorlig eller progressiv. I disse tilfeller er muskelsvakhet mer alvorlig, og barnet kan ha andre problemer som anfall, lærevansker, pusteproblemer, og en dårligere utsikter.

Oculopharyngeal muskeldystrofi

Oculopharyngeal MD (OPMD) starter vanligvis rundt 50-tallet eller 60-tallet. Det fører til en svakhet i øyet og hals musklene. De første symptomene er hengende øyelokk og svelgeproblemer. Senere, etter mange år, kan mild lem svakhet rundt skuldrene og hoftene også utvikle.

Det finnes ulike typer behandling som kan hjelpe med øyelokket og svelge problemer.

Vanligvis er det første mistanke på grunn av symptomer: en muskel svakhet er lagt merke til av pasienten, familien eller en lege. Også, hvis et barn har forsinket motoriske milepæler (som nevnt ovenfor), kan en lege anbefaler testing for MD, selv om problemet kan skyldes en annen årsak.

MD kan diagnostiseres ved hjelp av én eller flere av følgende tester:

  • En blodprøve for kreatinkinase (CK) - i mange typer MD, er blodkonsentrasjonen av CK meget høy.
  • En muskel biopsi - dette innebærer å ta en liten prøve av muskelen under lokal bedøvelse. Prøven undersøkes i mikroskop og muskelen kjemikalier (proteiner) kan testes.
  • Genetisk analyse - dette innebærer testing av en persons DNA ved hjelp av en blodprøve. Den kan oppdage mange (ikke alle) tilfeller av MD.
  • En electromyogram (EMG) - dette er en registrering av den elektriske aktiviteten i en muskel.
  • Muskel ultralyd anvendes for å lete etter mistenkt CMD.

Det er andre medisinske tilstander som forårsaker muskelsvakhet. Disse er:

  • Forhold som heter 'myopatier' - der det er muskelsvakhet. Noen myopatier er midlertidige problemer og er ikke genetisk.
  • Andre tilstander som kalles 'nevromuskulære lidelser ". Dette er navnet på en gruppe tilstander som påvirker nerver, muskler eller begge deler. (Mer informasjon om disse forholdene er tilgjengelig fra muskeldystrofi Campaign i "Ytterligere hjelp og informasjon", nedenfor.)
  • Myotonic muskeldystrofi. Dette kan bli klassifisert som en type MD eller som en nevromuskulær lidelse. Det påvirker den "lille" muskler, slik som de i ansikt, kjeve, nakke og hender. Myotonic muskeldystrofi kan starte når som helst fra fødsel til alderdom. Det kan påvirke både menn og kvinner. (Mer informasjon om denne tilstanden er tilgjengelig fra muskeldystrofi Campaign - se "Ytterligere hjelp og informasjon", nedenfor.)
  • Distale myopatier. Disse er svært sjeldne former for muskel svakhet som påvirker 'distale' muskler, som er de av hender og føtter. Det finnes forskjellige typer. De fleste er veldig mild.

Det finnes ingen kur for MD, selv om det finnes behandlinger som kan hjelpe. Behandlingen tilbys vil avhenge av hvilken type MD deg (eller barnet ditt) har.

For det første vil du vanligvis bli henvist til en spesialist, for tester og diagnose. Dette kan være en spesialist i muskel og nerve forhold (en nevrolog) og / eller en lege som spesialiserer seg på genetiske forhold (en genetiker). I noen tilfeller kan det spesialist tyder på at andre familiemedlemmer bli testet for å se om de bærer en MD-genet.

I dag kan de MDs ikke kureres. Imidlertid er det mange typer behandling og hjelpemidler som kan hjelpe med virkningene av muskelsvakhet. Behandlingen må være montert på behovene til hver enkelt og de problemene som de har fra MD sin. Som en generell veiledning, behandling kan innebære:

  • Fysioterapi - for å holde leddene mobil.
  • For noen typer MD som Duchenne type og LGMD, behandling med steroider medisiner kan bidra til å opprettholde muskelstyrke.
  • Praktisk hjelpemidler eller hjelp kan være nødvendig, for eksempel en splint, rullestol eller utstyr for hjemmet.
  • For noen typer MD, er regelmessige kontroller for å vurdere og behandle eventuelle komplikasjoner.
  • Behandling av eventuelle konkrete problemer, som for eksempel leddstivhet (kontrakturer), hjerte-eller pusteproblemer.

Det er mye forskning på MD i dag, og nye behandlinger kan være tilgjengelig i fremtiden.

Ytterligere hjelp og informasjon

Muskeldystrofi kampanje

Aktuelle artikler