Turner syndrom

Turners syndrom er en genetisk tilstand som kun rammer jenter. De mest karakteristiske trekk ved syndromet blir kort, ha visse fysiske egenskaper (beskrevet nedenfor), og eggstokker som ikke fungerer skikkelig. Selv om det er ingen kur, det finnes behandlinger som kan hjelpe de fleste jenter med Turners syndrom fører relativt normalt liv.

Turners syndrom er en genetisk tilstand. Dette betyr at det er noe unormalt med genene til den berørte person. Gener overføres til et barn fra hver av foreldrene, i strukturer som kalles kromosomer. Du har 23 par kromosomer i hver celle i kroppen din. Hvert kromosom inneholder tusenvis av gener. Våre gener bestemmer hvordan kroppen vår fungerer, hvordan vi ser ut, og noen ganger hva sykdommer vi får. Genene som styrer hvilke kjønn (sex) vi blir er en del av kromosomene kalles kjønnskromosomer. Disse kan enten være X eller Y-kromosomer. Vi får en sex-kromosom fra hver av foreldrene.

Vanligvis har en kvinnelig to kopier av X-kromosomet og en mannlig har en X og ett Y-kromosom.

Turner syndrom forekommer bare hos kvinner, og er tilstede fra tidspunktet for unnfangelsen. Det oppstår da en kvinnelig har bare en komplett X-kromosom i hver celle. Den andre X-kromosom kan mangle helt eller kan være ufullstendig.

Turners syndrom er oppkalt etter Dr. Henry H Turner som først beskrev syndromet i 1938.

Turner syndrom forekommer i om lag én av 2000 kvinner. Mesteparten av tiden, når en unnfangelsen skjer med ett X-genet mangler, vil unnfangelse ikke utvikle og en spontanabort vil skje tidlig i svangerskapet. Om en i 10 av alle spontanaborter i første trimester (den første tredjedelen av svangerskapet) er på grunn av Turners syndrom.

Det er ingen kjente risikofaktorer for Turner syndrom. Det er ikke mer vanlig hos jenter født til eldre kvinner, og det er svært sjelden å ha en andre barn med Tuner syndrom.

Turner syndrom. Hva er Turners syndrom?
Turner syndrom. Hva er Turners syndrom?

Symptomene vil variere avhengig av alderen på jenta eller kvinnen.

Før en jente med Turners syndrom blir født, kan hun ha et problem som kalles lymfødem. Dette er når væsken ikke er i stand til å bli transportert rundt legemet og organer på riktig måte. Så, noen lekker inn i vev og fører til hevelse. Andre symptomer som kan utvikle seg før fødselen er tykkelsen på halsen vev, hevelse en hals kalles en cystisk hygroma, eller å være en liten størrelse baby.

Nyfødte babyer med Turners syndrom kan ha lymfødem i hender og føtter og overflødig hud på halsen.

Som jenter blir eldre, kan en rekke symptomer og funksjoner utvikles. Følgende er noen av de vanligste:

  • Kortvoksthet. De fleste jenter med Turners syndrom vil være kort for deres alder.
  • Typiske ansiktstrekk. Dette kan omfatte karakteristiske forandringer i øyne, ører, munn og hals. For eksempel: downslanting øyne, hengende øyelokk, fremtredende øreflippene, stimlet av tennene og en kort svømmehud-lignende nakke.
  • Bone funksjoner. For eksempel, et bredt bryst med stor avstand mellom brystvortene, et bredt bæring vinkel (dette er vinkelen mellom underarm og hofte når armen er holdt av side), korte fingre og spiker endringer.
  • Huden funksjoner. Om 7 av 10 jenter med Turners syndrom har mange føflekker og åpenbare blodkar over huden.
  • Organ misdannelser. Om tre i 10 vil ha en abnormitet med hjertet og opptil 6 av 10 vil ha en abnormitet av nyrer eller urinveier.
  • Eggstokkene abnormiteter. Eggstokkene er et par av kjertler som ligger på hver side av livmoren (livmoren). Hver eggstokk er omtrent på størrelse med en stor marmor. Eggstokkene normalt gjør egg (egg) og ulike kvinnelige hormoner - spesielt østrogen. Nesten alle jenter med Turners syndrom har eggstokker som ikke fungerer skikkelig. Som et resultat, kan de ikke gå gjennom puberteten, kan brystene ikke utvikle seg riktig, kan de ikke noen gang får en periode, og vil trolig være infertile. Imidlertid vil opp til 3 i 10 jenter har noen endringer i puberteten og en i 200 kan være i stand til å bli gravid naturlig.

Merk: selv om det er ofte problemer med eggstokkene, kvinner med Turners syndrom har fortsatt en normal vagina og livmor (livmor) og kan ha et normalt sexliv.

Komplikasjoner kan oppstå fra noen av de unormalt. Det mest vanlige er som følger:

  • Hjerte og blodkar komplikasjoner. For eksempel kan hjerteklaffene blir feil, abnormiteter på hjertet tracing (elektrokardiogram, eller EKG), eller unormalt av de viktigste blodårene som aorta (hovedpulsåren som tar blod fra hjertet). I noen tilfeller aorta kan sprekke.
  • Høyt blodtrykk er ganske vanlig.
  • Urinproblemer. For eksempel ekstra rør fra nyrene til blæren, bare én nyre utvikling, eller uvanlig formet nyrer. Disse avvik kan gjøre urinveisinfeksjoner (urin infeksjoner) forekommer oftere enn vanlig.
  • Øyeproblemer. Om åtte i 100 jenter med Turners syndrom har farge synsproblemer og kan utvikle dårlig syn over tid.
  • Øret problemer. Hørselshemning er vanlig og kan skyldes kroniske (vedvarende) ørebetennelser eller forringelse av nerver.
  • Osteoporose (benskjørhet). Dette kan oppstå senere i livet som en komplikasjon av mangel på østrogen.
  • Andre forhold. Om en i fire jenter med Turners syndrom utvikle problemer med skjoldbruskkjertelen. Et lite antall utvikle cøliaki, noe som er et problem med tarmen grunn av intoleranse overfor gluten.

Turner syndrom kan mistenkes av legen din hvis en jente har noen av de ovennevnte funksjoner. Diagnosen kan bekreftes ved en test som kalles en karyotype. Det er der det tas en prøve enten fra fostervannet rundt en baby i mors liv, eller fra en blodprøve hos barn. De kromosomer kan studeres fra prøven. Når kromosomene er studert, hvis det er ett X-kromosom mangler eller om det er ufullstendig i visse deler, bekrefter dette diagnosen Turner syndrom.

Fordi det er en rekke mulige komplikasjoner av Turners syndrom, er visse tester vanligvis gjøres når diagnosen første laget. Noen tester er da gjøres på en jevnlig basis, noen ganger årlig for resten av livet. Testene omfatter følgende:

  • Blodprøver. Disse inkluderer en årlig sjekk av funksjon i skjoldbruskkjertelen, leverfunksjon, fastende kolesterol og sukker. Hver 2-4 år, er en blodprøve for cøliaki også anbefales. En blodprøve for kvinnelige hormoner kan også gjøres for å vurdere om eggstokkene arbeider eller ikke.
  • Høre vurdering. Dette må gjøres ved diagnose og deretter hvert 1-5 år avhengig påvisning av eventuelle hørselstap. Hvis hyppige ørebetennelser utvikle, kan en spesialist gjennomgang og videre behandling være nødvendig.
  • Vision testing. Dette må gjøres minst på tidspunktet for diagnose eller i en alder av ett, avhengig av hva som er senere og deretter gjentas etter behov, avhengig av forholdene.
  • Hjerte sjekk. Dette gjøres vanligvis av en kardiolog (hjertespesialist) og inkluderer tester som en ultralyd av hjertet (ekkokardiografi), blodtrykk sjekk, sporing av den elektriske aktiviteten i hjertet (EKG) og MR av hjertet. Noen av disse testene må utføres regelmessig og noen vil bare være nødvendig med et par ganger. Det er også meget viktig å ha regelmessig overvåkning av størrelsen av aorta, som er den viktigste blodkar i kroppen. I noen jenter med Turners syndrom, blir denne blodåren bredere over tid og kan sprekke plutselig (ruptur) som kan være livstruende. Hvis størrelsen av aorta overvåkes, kan passende behandling, inkludert kirurgi, gis for å hindre aorta fra sprengning.
  • Nyre sjekke. En ultralydundersøkelse av nyrene er vanligvis gjøres når Turner syndrom er diagnostisert, for å vurdere for unormalt med nyrene og urinveiene.
  • Bone vurderinger. For små barn med Turners syndrom vil dette bety testing av legen for hip dislocations. Tenåringer må vurderes skolioseutvikling som er en krumning av ryggraden. Bentetthet skanner for å sjekke for osteoporose er også anbefales.
  • Vekt og mosjon. Oppmuntre barn med Turners syndrom å spise sunt og trene regelmessig for å holde vekten i sunn rekkevidde. Dette er viktig på grunn av økt risiko for diabetes og hjerte problemer i Turner syndrom som er mer vanlig hos overvektige mennesker.
  • Dental sjekk. På grunn av den lille størrelsen på munnen i noen jenter med Turners syndrom, er vanlige tannlege sjekker rådet til å håndtere problemer med tann unormalt. Den vanligste er et problem med dental okklusjon - det vil si, måten tennene møter når de bite sammen.

Ettersom dette er en tilstand forårsaket av unormale gener, er det ingen kur for det.

Det finnes flere effektive behandlinger for ulike aspekter ved syndromet som tar sikte på å minimere virkningen av tilstanden.

Disse kan deles inn i medikamenter og behandlinger ikke-medisinering behandlinger.

Medisinering behandlinger

Hvor vanlig er turner syndrom? Hva er symptomene for turner syndrom?
Hvor vanlig er turner syndrom? Hva er symptomene for turner syndrom?

De viktigste medisiner behandlinger er:

  • Veksthormon. Dette er noen ganger startet så tidlig som 12-24 måneders alder. Det bør definitivt være i gang så snart det er klart at et barn ikke vokser normalt på grunn av Turners syndrom. Veksthormon terapi kan gis som en enkelt dose, vanligvis om natten. Det har vist seg å øke den endelige høyde med så mye som 10 cm. Det kan også kombineres med et annet medikament for å hjelpe til med vekst, heter Oksandrolon (anabole steroider). Veksthormon terapi er generelt fortsatte til et barn når et bein 14 år. Dette betyr at knoklene er det samme som bein av et barn uten Turner syndrom på 14 år.
  • Østrogen og progesteron. En blodprøve for disse hormonene kan indikere om eggstokkene ikke fungerer og ikke produserer nok østrogen. Østrogen kan gis som en tablett, patch eller injeksjon. Dosen økes gradvis i løpet av få år før en dose fås som vil gi normale østrogennivåer. Progestogen legges senere enn østrogen for å bidra til å produsere tilbaketrekning blødninger (som perioder). Disse hormon behandlinger er vanligvis fortsatte gjennom hele livet.

Non-medisinering behandlinger

Forskjellige behandlinger kan være nødvendig, og inkluderer følgende:

  • Psykologisk terapi. Dette kan være viktig for en rekke jenter og kvinner med Turners syndrom. For eksempel kan de ha lav selvtillit på grunn av deres utseende, deres sosiale fungering eller fordi de er infertile.
  • Seksualundervisning. Et lite antall jenter med Turners syndrom vil være i stand til å bli gravid naturlig. Så, hvis du har Turners syndrom og er seksuelt aktiv, som med alle andre kvinnelige du trenger å bli informert om prevensjon og sikker sex praksis.
  • Infertilitet. Mens et lite antall kvinner med Turners syndrom vil være i stand til å bli gravid naturlig, vil de aller fleste være infertile. Assistert befruktning ved hjelp av ulike former for IVF kan være vellykket. Regelmessige hjerte sjekker før og under svangerskapet er viktig, som svangerskapet øker belastningen på hjertet og blodårene.
  • Lærevansker. Noen jenter med Turners syndrom også har lærevansker og så spesialisert bistand med skolegang kan bidra til å håndtere dette. Men de fleste jenter med Turners syndrom har normal intelligens.
  • Forvaltning av lymfødem. Fysioterapi og støtte strømper kan bidra til å redusere hevelse oppleves av noen jenter med Turners syndrom.

De fleste jenter med Turners syndrom vil være kortere enn gjennomsnittet og ufruktbar. Imidlertid har utviklingen av veksthormon behandling i de senere år økt forventet voksen høyde for de som ble behandlet. De mest sentrale risiko overfor er at av hjerte og blodkar problemer. Men, har regelmessige kontroller og behandling der det er nødvendig å redusere virkningen av disse komplikasjonene. Samlet er forventet levealder bare litt redusert, de fleste jenter med Turners syndrom har normal intelligens, og de fleste har potensial til å leve et lykkelig og full liv.

Turner syndrom støtte samfunnet

Tel: 0141 952 8006 Web: www.tss.org.uk

Aktuelle artikler