Cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en alvorlig arvelig sykdom som hovedsakelig rammer lungene og bukspyttkjertelen, men kan involvere andre organer. Symptomene begynner vanligvis i tidlig barndom og inkluderer vedvarende hoste, piping, gjentatte brystet infeksjoner, dårlig opptak av mat og generelt dårlig helse. Behandlinger inkluderer antibiotika, fysioterapi, slim tynning medisiner, bukspyttkjertelen enzym utskifting og andre behandlinger.

Cystisk fibrose. Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose. Hva er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en tilstand som i hovedsak påvirker lungene og bukspyttkjertelen, men kan påvirke andre deler av kroppen, inkludert lever, nese og bihuler, reproduktive organer, og svettekjertlene. Normalt cellene i disse delene av kroppen lage slim og andre vassen juice og sekreter.

Hos mennesker med cystisk fibrose, disse cellene ikke fungere fullstendig og gjøre slim og sekreter som er tykkere enn normalt. Dette kan forårsake ulike symptomer og problemer (som beskrevet nedenfor).

Cystisk fibrose er en genetisk lidelse. Hvis du har cystisk fibrose, gjør en av dine gener ikke fungere skikkelig. Dette er kjent som en CFTR-genet som er på kromosom 7. Det finnes forskjellige mutasjoner som kan oppstå i dette genet, og dette betyr at det er forskjellige alvorlighetsgrader av cystisk fibrose som oppstår.

Dette genet hjelper til å kontrollere hvordan cellene håndtere natrium-og klorid-ioner (salt). Denne mutasjon i genet resulterer i at cellene ikke har evne til å håndtere natrium og klorid på riktig måte.

Som et resultat av celler i berørte organer har en feil i veien for natrium og klorid i og ut av cellene. I utgangspunktet, reiser for mye natrium inn i cellene. Vann følger natrium, noe som etterlater for lite vann utenfor cellene. Dette fører til at slim eller vannaktig sekreter utenfor cellene til å være for tykt (for eksempel i luftveiene i lungene).

Om en i 2500 babyer i Storbritannia er født med cystisk fibrose. Over 9000 mennesker i dag har cystisk fibrose i Storbritannia. Cystisk fibrose er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr at for å utvikle cystisk fibrose du trenger å arve to cystisk fibrose gener, en fra mor og ett fra far. Hvis du arver bare én cystisk fibrose genet, blir du kalt en transportør.

Om en i 25 mennesker i Storbritannia av kaukasisk avstamming (hvit europeisk) er bærere av cystisk fibrose genet. Det er mye mindre vanlig i afro-karibiske og asiatiske folk. Bærere ikke har sykdommen, da de har en normalt gen som kan styre salttransport i sine celler. Men bærere kan passere cystisk fibrose genet videre til sine barn.

Når to personer som bærer cystisk fibrose genet har et barn, er det et:

  • 1 i 4 sjanse for at barnet vil ha cystisk fibrose (ved å arve cystisk fibrose genet fra begge foreldre).
  • 2 i 4 sjanse for at barnet ikke skal ha cystisk fibrose, men vil være en bærer (ved å arve en cystisk fibrose-genet fra en av foreldrene, men den normale genet utgjør den andre forelder).
  • 1 i 4 sjanse for at barnet ikke skal ha cystisk fibrose, og vil ikke være en bærer (ved å arve normalt gen fra begge foreldre).

Cystisk fibrose symptomer vanligvis først utvikle innen det første året av livet, men kanskje ikke før senere barndommen. Alvorlighetsgraden av symptomene kan variere.

Relaterte artikler

Lunge symptomer

Hva som forårsaker cystisk fibrose og hvor vanlig er det? Hva er symptomene på cystisk fibrose?
Hva som forårsaker cystisk fibrose og hvor vanlig er det? Hva er symptomene på cystisk fibrose?

Cellene som linje luftveiene i lungene gjør sputum (slim) som er tykkere enn normalt, og som ikke er klarert fra lungene enkelt. Dette kan felle bakterier i de små luftveiene og føre til infeksjon og inflammasjon. Så, symptomer som vanligvis utvikler inkluderer:

  • Vedvarende hoste som produserer vanligvis mye slim.
  • Tungpustethet.
  • Kortpustethet og pustevansker.
  • Tilbakevendende infeksjoner brystet. Disse kan være alvorlig, slik som lungebetennelse. Gjentatte infeksjoner og betennelser kan skade lungene og føre til dårlig lungefunksjon.

Gut symptomer

Bukspyttkjertelen gjør normalt fordøyelsesenzymer juice som inneholder kjemikalier (enzymer). De fordøyelsessafter normalt strømme ut fra bukspyttkjertelen kanalen inn i duodenum og fordøye mat.

Hos mennesker med cystisk fibrose, fortykket sekreter blokkere den normale flyten av fordøyelsesenzymer juice fra bukspyttkjertelen. Dette kan resultere i maten ikke blir fordøyd eller absorbert ordentlig - spesielt fet mat og fettløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K).

Dette kan føre til:

  • Underernæring fører til dårlig vekst og dårlig vektøkning (selv om du har en god appetitt og spiser mye, så problemet er med å fordøye og absorbere maten).
  • Store, stinkende, fet, fet avføring (avføring eller bevegelser) forekommer i om lag en tredjedel av tilfellene.
  • Oppblåst mage.
  • Forstoppelse.

I ca 3 i 10 tilfeller bukspyttkjertelen fungerer godt og det er ingen eller minimal gut symptomer, og i hovedsak bare lunge symptomer.

Symptomer noen ganger oppstå ved fødselen

Symptomer noen ganger oppstå ved fødselen. Andre symptomer og komplikasjoner.
Symptomer noen ganger oppstå ved fødselen. Andre symptomer og komplikasjoner.

Om en i ti barn med cystisk fibrose er diagnostisert kort tid etter fødselen. Dette skyldes en tilstand som kalles mekonium ileus hvor i noen tilfeller tarmen blir blokkert med Barnebek - et tykt, mørkt, klebrig stoff som er laget av babyens tarmen før blir født. Akutt kirurgi kan være nødvendig å avlaste blokkeringen.

Andre symptomer og komplikasjoner

Andre organer kan påvirkes noe som kan forårsake at forskjellige andre problemer i visse tilfeller. Dessuten kan bukspyttkjertelen og luftveiene blir hardt rammet. Derfor kan andre problemer som også kan forekomme i noen tilfeller omfatter:

  • Gjentatt bihulebetennelse.
  • Polypper dannes i nesen.
  • Infertilitet (spesielt hos menn, kan som rørene som bærer sperm bli blokkert).
  • Skade på leveren, noe som kan føre til skrumplever, forekommer i ca 1 av 12 tilfeller (hvis de små kanaler i leveren blir blokkert eller skadet).
  • Diabetes. (Spesielle celler i bukspyttkjertelen lage insulin. Hvis bukspyttkjertelen blir alvorlig skadet over tid så insulinnivået går ned og diabetes kan utvikle.) Dette er sjelden hos barn, men er mer vanlig hos voksne som har hatt cystisk fibrose.
  • Pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen).
  • Rektal prolaps.
  • Osteoporose (benskjørhet) kan oppstå på grunn av dårlig absorpsjon av visse matvarer og, spesielt, vitamin D, som er nødvendig for å opprettholde sunne ben.
  • Svetten smaker veldig salt.

Milde tilfeller

Noen tilfeller av cystisk fibrose er diagnostisert hos voksne som har relativt milde symptomer. Dette kan være på grunn av noen mutasjoner av cystisk fibrose genet ikke blir så feil som andre. Håndteringen av natrium og klorid kan bare svakt påvirket i disse tilfellene.

Svette test

En lege kan arrangere en svette test hvis han eller hun mistenker cystisk fibrose fra symptomene. Denne testen måler mengden av salt (natrium og klorid) i huden svette. Personer med cystisk fibrose har et unormalt høyt saltnivå i svette.

Gentest

En genetisk test kan bekrefte diagnosen. Noen celler blir enten skrapes fra innsiden av kinnet eller tatt fra en blodprøve. Disse kan bli testet for å detektere den cystisk fibrose genet.

Screening test

Hvordan er cystisk fibrose diagnostisert? Cystisk fibrose behandling.
Hvordan er cystisk fibrose diagnostisert? Cystisk fibrose behandling.

Alle nyfødte i Storbritannia er nå undersøkt for cystisk fibrose. En liten hæl stikk blodprøve er tatt om den sjette dag etter fødsel. Dette kan oppdage en kjemisk kalt immunoreactive trypsinogen som er høy i babyer med cystisk fibrose. Hvis det er høyt da en svette test og genetisk test kan gjøres for å bekrefte diagnosen. Screening er ansett som viktig fordi jo tidligere diagnosen stilles, kan jo raskere behandlingen starter som forbedrer utsiktene (prognosen).

Det er mange aspekter til behandling av mennesker med cystisk fibrose. Behandlingen innebærer innspill, råd og ekspertise av ulike fagfolk, som for eksempel barnets helse leger, spesialsykepleiere, fysioterapeuter, ernæringsfysiologer, rådgivere og psykologer så vel som din primære helseteam.

Det er vanlig å ha regelmessige kontroller og tester for å overvåke tilstanden og for å holde en sjekk på barns vekst, utvikling og trivsel.

Følgende liste er en kort oversikt over de vanligste behandlinger, men er ikke en fullstendig eller uttømmende beskrivelse av alle behandlinger som brukes. En individuell behandlingsplan er nødvendig for hvert enkelt tilfelle å ta hensyn til individuelle omstendigheter.

Behandlinger for lungeproblemer

Fysioterapi og trening

Regelmessig brystet fysioterapi er veldig viktig. Dette bidrar til å rense luftveiene av tykt slim. En fysioterapeut viser vanligvis foreldrene hvordan de skal gjøre dette for sine barn. Det innebærer en spesiell måte å fast klappe brystet mens barnet ligger med hodet ned for å oppmuntre slim og oppspytt å bli hostet ut. To ganger daglig brystet fysioterapi er vanlig praksis. Dette kan være nødvendig å øke i tider med brystet infeksjoner.

Det er et bredt utvalg av luftveiene klarering teknikker tilgjengelige og fysioterapeut vil kunne gi deg råd om den mest egnede teknikken eller teknikker for deg. Disse er sannsynlig å endre, men som du blir eldre eller som sykdommen din forandrer seg med tiden.

Det er også viktig å oppmuntre barn til å trene og å være så aktiv og frisk som mulig. Så, sport og spill som kjører, svømming, fotball og tennis oppmuntret.

Antibiotika og soppmidler

Kurs av antibiotika er en bærebjelke i behandlingen. Mange barn med cystisk fibrose ta jevnlige langsiktige antibiotika. Dosen økes og / eller andre typer av antibiotika er gitt når en kiste infeksjon utvikler seg. Forskjellige bakterier kan forårsake infeksjoner og antibiotika valgt avhenger av hvilke bakterier finnes i prøver av sputum. Antibiotika gitt intravenøst ​​(i en blodåre) er ofte nødvendig for alvorlige infeksjoner som ikke kontrolleres med antibiotika tabletter. De kan også gis av en nebulisator.

En bakterie som heter Pseudomonas aeruginosa vedvarer ofte i tykt slim i luftveiene. For å holde dette fra fakling opp i gjentatte infeksjoner, en antibiotika gitt av nebulisator (inhalert antibiotika) eller inhalator er en vanlig behandling.

Noen ganger lungene blir infisert med en sopp og soppdrepende medisiner er nødvendig.

Inhalatorer

Inhalatorer for å åpne opp i luftveiene så mye som mulig, benyttes - for eksempel salbutamol. Denne er lik den som brukes for behandling astma.

Dornase alfa

Dette er et legemiddel som er gitt av forstøveren i noen tilfeller. Det bidrar til å bryte ned og å tynne tykt slim, noe som gjør det lettere å hoste opp og fjerne slim fra luftveiene. Det kan redusere antallet av lungeinfeksjoner og bidra til å forbedre lungefunksjonen.

Oxygen

Personer med avansert lungesykdom kan ha nytte av oksygen, spesielt over natten.

Andre medisiner for å bedre lungefunksjonen - for eksempel ibuprofen og azitromycin - kan også anbefales i noen tilfeller.

BEHANDLINGER i bukspyttkjertelen PROBLEMER

Ernæring

Enzymer som trengs for å fordøye mat er kraftig redusert i de fleste mennesker med cystisk fibrose. Derfor barn med cystisk fibrose trenger en høy fett og karbohydrat diett. En ernæringsfysiolog vil vanligvis gi detaljerte råd. Høy energi drikk kosttilskudd kan også være nødvendig. I tillegg er vitamintilskudd nødvendig, da mange vitaminer i mat ikke absorberes godt. Å være godt næring vil også hjelpe deg å bekjempe eventuelle infeksjoner brystet.

Enzymet kosttilskudd

I de fleste tilfeller blir enzymet kosttilskudd nødvendig for å hjelpe til å fordøye mat. (Disse erstatter de enzymer som vanligvis kommer fra bukspyttkjertelen.) Du må ta disse kosttilskudd hver gang du spiser mat. Dette kan bety å ta mange doser hver dag.

Andre behandlinger

En rekke andre problemer som er relatert til cystisk fibrose kan utvikle seg i noen tilfeller og kreve behandling. For eksempel:

  • Saltmangel kan oppstå i varmt vær, og kan kreve salt kosttilskudd.
  • Leverproblemer utvikle seg i noen tilfeller, og kan kreve spesialiserte leveren behandlinger.
  • Hvis diabetes utvikler, krever det vanligvis insulin eller tablett behandling.
  • Nesepolypper noen ganger utvikle og kan behandles med steroid nesedråper og spray.
  • Acid reflux fra magen til spiserøret (øsofagus) er vanlig og kan behandles med legemidler som reduserer syre innholdet i magen juice.
  • Forstoppelse er ganske vanlig og kan kreve vanlige avføringsmidler.
  • Alle mennesker med cystisk fibrose bør være oppdatert med rutinemessige vaksinasjoner, og har også en årlig influensavaksine for å forebygge influensa og pneumokokk vaksine for å forebygge lungebetennelse forårsaket av denne bakterien.
  • Noen barn blir testet for sin immunitet mot varicella (vannkopper). Hvis du ikke har immunitet mot det så du kan få tilbud om vaksine mot vannkopper.
  • Lunge eller hjerte / lunge transplantasjon kan tilbys i enkelte tilfeller som lungesykdom blir mer alvorlig.

Nyere behandlinger blir forsket på og utviklet, og dersom det lykkes, kan bli mer utbredt i fremtiden. For eksempel:

  • Genterapi. Dette innebærer å bruke en inhalert spray for å levere normale kopier av cystisk fibrose genet til lungene.
  • Legemidler blir testet som kan korrigere den unormale salt og vann regulering av celler som fører til fortykket slim og sekreter blir gjort i lungene og andre organer.
  • Nye metoder for å forbedre virkningen av de aktuelle behandlinger er under utvikling.

Cystisk fibrose er en livslang tilstand. Med forbedret behandling har det vært en dramatisk økning i overlevelsen av mennesker med cystisk fibrose over en periode på 20 år eller så.

I 1960 og før, de fleste babyer født med cystisk fibrose bare overlevd i noen måneder eller år. I dag er mange mennesker med cystisk fibrose lever i slutten av 30-årene og utover. Med optimal omsorg og behandling, er det anslått at om lag åtte av 10 av dagens barn med cystisk fibrose bør leve i deres midten av 40-årene eller 50-årene. Med behandling, kan de fleste med cystisk fibrose leve rimelig normalt og produktivt liv.

Imidlertid vil det være ganger når symptomene er mer alvorlig - hovedsakelig når en kiste infeksjon utvikler seg. Selv med behandling, er den største risikoen tilbakevendende infeksjoner brystet, og lungebetennelse. Dette kan ha en gjentatt ødeleggende effekt på lungefunksjon som kan bli verre over tid. Død i barndommen eller tidlig voksen alder er fortsatt ikke uvanlig. De fleste mennesker med cystisk fibrose dør av lunge komplikasjoner, hovedsakelig luftveiene, og hjertesvikt.

Personer med en familie historie med cystisk fibrose kan ønske å ha genetisk veiledning og testing for å finne ut deres risiko for overføring av tilstanden videre til sine barn. En enkel test kan utføres for å se på de genene fra celler fra innsiden av kinnet eller fra blod. Testen kan oppdage cystisk fibrose genet som kan vise om du er en bærer av den unormale genet.

Cystisk fibrose tillit

11 London Road, Bromley, Kent, BR1 1BY
Tel (hjelpetelefon): 0845 859 1000 Web: www.cftrust.org.uk
Gir informasjon og støtte til mennesker med cystisk fibrose og for deres pårørende.

Cystisk fibrose screening program

Web: www.screening.nhs.uk / cysticfibrosis-nyfødt
Informasjon om det nasjonale screening-programmet for cystisk fibrose hos den nyfødte.

Aktuelle artikler