Dystoni

En dystoni er en varig muskelspasmer som kan forårsake gjentatte kronglete bevegelser, eller uvanlige kroppsstillinger. Det kan påvirke bare en muskel, en gruppe av muskler som de i armer, ben, eller nakke, eller hele kroppen. Om en person i 900 er antatt å ha en type dystoni i Storbritannia. Det er foreløpig ingen kur, men det er forskjellige typer behandling er tilgjengelig. Disse varierer med hvilken type dystoni som du har.

En dystoni er en varig muskelspasmer som ofte fører til gjentatte kronglete bevegelser eller uvanlige kroppsstillinger. Alvorlighetsgraden av muskelspasmer ofte endres avhengig av posisjonen personen er i, og om det området av kroppen som er involvert gjør noe. Noen ganger krampene kan være smertefullt. Det kan påvirke bare en muskel, en gruppe av muskler som de i armer, ben, eller nakke eller hele kroppen.

Det er forskjellige måter å beskrive dystonias. De kan bli beskrevet i henhold til hva som har forårsaket dystoni, alderen personen var da de først hadde symptomer, eller ved hvilke deler av kroppen som er berørt.

Årsaken til dystoni er ikke fullt ut forstått. Det synes å være et underliggende problem med regionen av hjernen som kalles basalgangliene som hjelper koordinere bevegelser.

Årsakene til dystoni er beskrevet som primær eller sekundær.

Relaterte artikler

Primær dystoni

Primær betyr at dystoni har gått ned gjennom dine gener og du ble født med det. Mange vil ønske å vite om deres barn skal arve dystoni. I enkelte typer av dystoni gener ansvarlig har blitt identifisert. For tiden 13 arvelige former for dystoni har blitt identifisert.

Mest primære eller generalisert dystonias som utvikler seg i barndommen er arvet i en dominerende måte. Dette betyr at dersom en av foreldrene har denne type dystoni, som har en 1 i 2 sjanse for å passere det påvirkede gen til på barnet. Imidlertid ikke arver genet ikke alltid bety at du vil utvikle dystoni. Dette er kjent som redusert penetrans, og den reduserer evnen av genet for å produsere en dystoni hos den person som har arvet den. Ca 3 eller 4 personer ut av 10 som arver genet, utvikler tegn til dystoni. Hvis du blir fortalt at du har en primær eller generalisert dystoni, kan det være nyttig å se en genetisk veileder som vil gi deg råd om risikoene i familien din.

Det kan være vanskelig å identifisere andre familiemedlemmer som kan ha bare en mild form for dystoni. De kan aldri ha søkt legehjelp.

Sekundær dystoni

Dystoni. Hvor vanlig er dystoni?
Dystoni. Hvor vanlig er dystoni?

Sekundær betyr at dystoni har blitt forårsaket av noe siden du ble født. Noen nevrologiske tilstander så som Parkinsons sykdom eller slag kan føre dystoni. Når det oppstår hos barn er det nesten alltid på grunn av cerebral parese. Noen medisiner som de som brukes i visse psykiatriske tilstander og noen gifter kan også føre til det.

Dette er ikke nøyaktig kjent, men det antas at minst 70.000 mennesker i Storbritannia er rammet av dystoni. Dette handler om en person i 900.

Disse kan variere sterkt avhengig av typen av dystoni og hvor mange muskler blir påvirket.

Blepharospasm og skrivekrampe er begge dystonias. Blepharospasm innebærer tilbakevendende kramper i øyet lukking, som kan gjøre den personen ser ut som de blinker gjentatte ganger. Skrivekrampe er manglende evne til å skrive (eller bruke håndholdt instrument) på grunn av kramper i hånd og arm muskler. Som de begge involverer et bestemt område av kroppen, de kalles fokale dystonier. En annen type fokal dystoni er torticollis, som er krampe i nakkemusklene. Symptomene på halsen dystoni variere, men kan omfatte følelsen av at nakken / hodet blir trukket til siden, bakover eller fremover, eller vanskeligheter med å snu nakken / hodet en vei.

Muskelspasmer kan også påvirke voice box (strupehodet muskler). Det kan vise til å være et forsøk på å snakke eller stemme med en kvalt kvalitet eller en følelse av å kveles på ord. Stemmen kan være som en hvisken, med vanskeligheter med å bli hørt i støyende omgivelser.

En svært alvorlig, men sjelden type (kalt primær ren dystoni) vanligvis skjer først hos barn, med kramper i bena når han går, og noen ganger på armer, kropp eller nakke. Det utvikler seg normalt å påvirke hele kroppen, noe som gjør barnet alvorlig funksjonshemmet innen ca ti år.

Legen vil spørre deg spørsmål som kan omfatte når problemene startet, hvilke deler er berørt, og hvis andre familiemedlemmer har lignende problemer. De kan undersøke deg. Det finnes ingen spesifikke tester for dystonias. Hvis legen mistenker det kan være problemet, vil de be om en sakkyndig uttalelse. Dette er vanligvis et lokalt nevrolog. De vil se mange flere av denne typen problemer enn fastlegen din gjør, og vil være i stand til å diagnostisere en dystoni.

Det er foreløpig ingen kur for dystoni. Behandlingene som tilbys hjelp til å lindre spasmer. Den type behandling vil variere avhengig av typen av dystoni.

Botulinum toxin injeksjoner

Focal dystonias som skrivekrampe, behandles best med en injeksjon av botulinumtoksin. Botulinum toksin blir produsert av bakterien Clostridium botulinum. Det er vanligvis forbundet med forårsaker botulisme (matforgiftning) men, når det brukes i kontrollerte doser, er det trygt brukes til å slappe av overdreven muskel sammentrekning. Denne injeksjonen gis hver tredje måned og begynner å jobbe i løpet av få dager.

Selektiv denervation kirurgi

Hvis botulinum toxin ikke er effektiv, kan selektiv denervation kirurgi være prøvd. Dette har blitt brukt til å behandle nakken dystoni (spastisk torticollis) for en rekke år. Det er en kirurgisk operasjon hvor nervene som kontrollerer overaktiv muskler (som er årsaken til symptomene på dystoni) kuttes. Målet for operasjonen er å innføre en fast lammelse til musklene forårsaker problemene.

Medisiner

Mer generalisert eller barndommen former kan behandles med medisiner som levodopa, diazepam eller baklofen:

  • Levodopa er et legemiddel som kan også anvendes i Parkinsons sykdom. Det erstatter et kjemisk stoff i hjernen som bidrar til å kontrollere bevegelser.
  • Diazepam (brukes til å bli kjent som Valium ®) skaper en generalisert avslapning. Det kan også gjøre deg døsig.
  • Baklofen er en anti-spasme medisiner som brukes også i tilstander som multippel sklerose og cerebral parese.
Hva er symptomene på dystoni? Hvordan er dystoni diagnostisert?
Hva er symptomene på dystoni? Hvordan er dystoni diagnostisert?

Responsen på disse medikamentene kan variere og kan ta tid å få riktig dose.

Dyp hjernestimulering

Hvis medisiner ikke virker kan du bli vurdert for dyp hjernestimulering. Dette er en kirurgisk prosedyre hvor to fine elektrodene er satt inn i hjernen. De er koblet til en strømkilde som sitter like under huden. Det gir en konstant, smertefri, signal som tar sikte på å blokkere signalene som forårsaker symptomer på dystoni.

Fysioterapi

Hvis dystonia resulterer i unormal stilling av lemmer, som er vanskelig å overvinne, kan en fysioterapi være i stand til å hjelpe. De kan bruke massasjeterapi og øvelser for å hjelpe re-tog på lem muskler.

Dystoni er svært sjelden en dødsårsak. Hvis dystoni utvikler seg i barndommen og begynner i bena, kan det spre seg til andre deler av kroppen, og kan bli generalisert. Dette kan være alvorlig deaktivering. Dystoni hos voksne er vanligvis begrenset til en del av kroppen (fokal dystoni). Sprer er usannsynlig, men vanligvis påvirker bare ett annet område, som er vanlig i nærmeste muskelgruppe.

Dystoni er uforutsigbar og alvorlighetsgraden av symptomene kan variere fra dag til dag. Det kan forverres over en tidsperiode, men det kan være vanskelig å si noe om hvor lenge denne vil vare. Et samlingspunkt dystoni har en tendens til å forverres svært gradvis over en periode på fem år, men da ofte forblir den samme. Noen ganger kan en dystoni kan forbedre eller forsvinne helt uten noen åpenbar grunn. Sjansene for at dette skjer er beregnet som et sted mellom 1 av 10 og 1 av 20. Noen ganger dystoni kommer tilbake, men andre ganger vil det forsvinne helt.

Den dystoni samfunnet

2nd Floor, 89 Albert Embankment, Vauxhall, London. SE1 7TP
Tel: 0845 458 6211 Hjelpelinje: 0845 458 6322 Web: www.dystonia.org.uk

Aktuelle artikler