Familiær hyperkolesterolemi

Familiær hyperkolesterolemi er en arvelig tilstand, der nivået av low-density lipoprotein (LDL) kolesterol i blodet er høyere enn normalt fra fødselen. Tilstanden kan bli oppdaget hvis du har en rutinemessig helsekontroll. Eller så kan du legge merke til noen av de funksjoner som fettklumper på huden eller rundt øynene. Behandling omfatter leve sunt og tar medisiner for å holde kolesterolnivået nede.

Familiær hyperkolesterolemi er en betegnelse anvendt på en arvelig tilstand der lav tetthet (LDL) kolesterol (ofte referert til som dårlige kolesterolet) er ved et høyere enn normalt nivå i blodet. Se egen brosjyre kalt "Kolesterol" for mer informasjon om kolesterol og ulike typer kolesterol.

Relaterte artikler

Familiær hyperkolesterolemi er forårsaket av en defekt i et gen som bestemmer den måte kolesterol blir håndtert i kroppen. Som et resultat av feilen, blir LDL-kolesterol ikke brytes ned på riktig måte og bygger seg opp i blodet. I de fleste tilfeller det defekte genet er arvet fra en av foreldrene (heterozygot arv). Hvis du arver det fra begge foreldrene (homozygot arv), er tilstanden mer alvorlig. Heterozygot familiær hyperkolesterolemi rammer ca 1 av 500 personer. Homozygot tilstand er sjelden.

Den viktigste funksjonen er utvikling av hjertesykdom i ung alder. Dette er forårsaket av plakk i atheroma utvikling innenfor veggene av koronar (hjerte) arterier (se nedenfor). Dette kan føre til et hjerteinfarkt (hjerteinfarkt) som ung voksen. Du kan også legge merke:

  • Xanthomas - fet kolesterol-rike innskudd i huden, vanligvis funnet rundt albuer, knær, rumpe og sener.
  • Xanthelasmas - fettavleiringer i øyelokkene.
  • Arcus senilis - en hvit ring rundt hornhinnen (den fargede delen av øyet).
  • Fedme.

Flekker av atheroma er som små fettklumper som utvikler innenfor innsiden slimhinnen i arteriene (blodårene). Atheroma er også kjent som åreforkalkning og åreforkalkning. Flekker av atheroma blir ofte kalt plakk i atheroma. En viktig risikofaktor for utvikling av atheroma er et høyt kolesterolnivå.

Over måneder eller år flekker av atheroma kan bli større og tykkere. Så, i tid, kan en oppdatering av atheroma lage en arterie smalere. Dette kan redusere blodstrøm gjennom arterien. For eksempel er innsnevring av koronar (hjerte) arterier med atheroma årsaken til angina.

Noen ganger kan en blodpropp (trombose) danner over en lapp av atheroma og fullstendig blokkerer blodtilførselen. Avhengig av arterien berørt, kan dette føre til hjerteinfarkt, hjerneslag, eller andre alvorlige problemer.

Hjerte-og karsykdommer er sykdommer i hjertemuskelen eller blodårer. Når leger sier hjerte-og karsykdommer de vanligvis bety sykdommer i hjertet eller blodårer som er forårsaket av atheroma.

I sammendraget, kardiovaskulære sykdommer som kan være forårsaket av atheroma inkluderer: angina, hjerteinfarkt, hjerneslag, TIA (TIA, eller mini-slag), og perifer vaskulær sykdom. I Storbritannia, hjerte-og karsykdommer er en viktig årsak til dårlig helse, og den vanligste dødsårsaken.

Du kan diagnostiseres ved en tilfeldighet hvis du går for en helse-screening sjekk eller du kan legge merke til fettavleiringer på huden eller rundt øynene.

Et annet medlem av familien din kan bli diagnostisert med familiær hyperkolesterolemi eller har et hjerteinfarkt før fylte 50, og du kan bli bedt om å ha en sjekk selv.

Du vil bli bedt om å ta en blodprøve for å sjekke kolesterolet. Familiær hyperkolesterolemi er mistanke hos voksne dersom total kolesterol er 7,5 mmol / L eller høyere, eller LDL kolesterol er 4,9 mmol / L eller høyere. Hos barn (i alderen 10 og 15) nivåene er 6,7 mmol / L og 4,0 mmol / L hhv.

Du er sannsynligvis ikke har noen symptomer fra heterozygot (mindre alvorlig) form for familiær hyperkolesterolemi som barn eller unge voksne. Men du bør behandles for å stoppe symptomer og komplikasjoner fra utviklingsland når du blir eldre - det viktigste av disse er hjertesykdom som kan utvikle seg i en tidligere alder enn vanlig.

Å være en genetisk lidelse, er familiær hyperkolesterolemi ikke er forårsaket av en usunn livsstil. Imidlertid vil holde deg selv i best fysisk form bidrar til å forhindre fremtidige problemer.

Ting du kan gjøre for å hjelpe deg selv er:

  • Spise sunt - du vil ganske sikkert bli henvist til en ernæringsfysiolog for å hjelpe deg med dette, selv om du ikke er overvektig.
  • Få en rimelig mengde trening.
  • Unngå røyking.
  • Opprettholde en normal vekt.
Familiær hyperkolesterolemi. Hva er familiær hyperkolesterolemi?
Familiær hyperkolesterolemi. Hva er familiær hyperkolesterolemi?

Du vil bli tilbudt medisiner for å bidra til å bringe kolesterolnivået ditt ned. Den vanlige medisin for å begynne med er et statin. Den vanligste statin brukes kalles simvastatin. Hvis nivået ikke kommer ned, er en annen medisin som heter ezetimib noen ganger lagt.

Berørte barn vanligvis starter statin medisiner sent i barndommen eller tidlig ungdom. Noen barn kan trenge aferese (en behandling som filtrerer LDL kolesterol ut av blodet). Dette er et tilbud til dem som har størst risiko for å utvikle problemer. Spesielt de med sjeldne homozygot form av familiær hyperkolesterolemi.

Fastlegen din kan være lurt å diskutere henvise deg til en spesialist. En spesialist kan gi råd om behandlingen og ordne testing av nære familiemedlemmer.

Utsiktene for folk med heterozygot familiær hyperkolesterolemi er vanligvis bra hvis du opprettholde en sunn livsstil, har regelmessige kontroller og ta medisinen uten å lykkes. Den viktigste komplikasjonen er hjertesykdom eller annen kardiovaskulær sykdom som kan utvikle seg i yngre alder enn vanlig. Utsiktene for de med mer alvorlig (homozygot) form av tilstanden er mindre god.

Aktuelle artikler