Gen og kromosom tester

Genetisk testing innebærer sjekker gener og / eller kromosomer for misdannelser. Dette gjøres ved å ta en blod-eller vevsprøve og analysere det i et laboratorium. Merk: informasjonen nedenfor er en generell veiledning. Arrangementene, og måten tester er utført, kan variere mellom ulike sykehus. Følg alltid instruksene du får av legen eller lokale sykehuset.

Kroppen består av millioner av ørsmå celler. Ulike typer celler danner de ulike strukturer i kroppen - hud, muskler, nerver, organer osv. I midten (kjernen) av de fleste cellene i kroppen din du har 46 kromosomer ordnet i 23 par. Ett kromosom fra hvert par kommer fra mor og en fra far. Kromosomer er laget av DNA. DNA står for deoksyribonukleinsyre. DNA danner din genetiske materiale.

Et gen er den grunnleggende enhet av genetisk materiale. Det består av en sekvens (eller deler) av DNA og sitter på et bestemt sted på et kromosom. Så, er et gen en liten del av et kromosom. Hvert gen styrer en bestemt funksjon eller har en bestemt funksjon i kroppen din. For eksempel dikterer din øyenfarge eller hårfarge, noe som gjør alle de forskjellige proteiner i kroppen din, osv. Hvert gen er en del av et par. Ett gen fra hvert par er arvet fra moren din, den andre fra faren din. Hvert kromosom bærer hundrevis av gener.

Mennesker har mellom 20 000 og 25 000 gener helt. Summen av alle dine gener kalles genom.

Som våre celler er multiplisere hele tiden, trenger vår genetiske informasjon å holde det samme. Normalt er det gode mekanismer på plass for å sørge for at hver celle får nøyaktig samme kopi av DNA, materialet som utgjør våre gener. Men noen ganger kopiering mekanismen gjør feil eller andre problemer kan oppstå med din genetiske materiale. Problemer og uregelmessigheter i gener kan føre til genetiske sykdommer.

Hva er gentesting?

Gentester se etter forandringer i DNA tatt fra en persons blod, kroppsvæsker eller vev. Testene kan se for store feil slik som et gen som har en del mangler eller er tilsatt. Eller tester kan se etter små endringer i DNA. Andre feil som kan bli funnet blant annet gener som er for aktiv, gener som er slått av, eller de som er tapt i sin helhet.

Genetiske prøver undersøke en persons DNA i en rekke forskjellige måter. Noen tester bruker prober. Disse er korte strenger av DNA som danner den andre halvparten av en endret gen. Prober lete etter DNA som matcher opp med denne endrede genet innenfor en persons genom. Ved en endret gen blir funnet, bindes sonden til det, identifisere endringer.

En annen type av genet test sammenligner direkte sekvensen av DNA i en persons gen til en normal versjon av genet.

Hva er kromosom testing?

Kromosom tester se på funksjonene i en persons kromosomer, inkludert deres struktur, antall og arrangement. Disse testene ser for endringer, for eksempel biter av kromosomer som blir slått eller å være i et annet sted.

Typer kromosomavvik testene inkluderer:

  • Karyotype testing - denne testen gir et bilde av alle av en persons kromosomer fra de største til de minste.
  • Fluorescerende in situ hybridisering (FISH) analyse - dette kan finne små biter av kromosomer som mangler eller har ekstra kopier. Disse små endringene kan være savnet av karyotype test.
Gene og kromosom tester. En merknad om DNA, gener og kromosomer.
Gene og kromosom tester. En merknad om DNA, gener og kromosomer.

Det er også tester som kan påvise lave nivåer av proteiner. Dette kan tyde på at genet som gjør proteinet er defekt.

Genetisk testing kan gjøres for mange forskjellige grunner, blant annet å:

  • Gi en diagnose hvis noen har symptomer som tyder på en genetisk sykdom.
  • Vise hvorvidt en person er en bærer for en genetisk sykdom. Bærere har en endret gen, men som ikke har sykdommen. Men de kan passere den endrede genet videre til sine barn, som deretter har en sjanse for å arve sykdommen.
  • Hjelp forventningsfulle foreldre å vite om et ufødt barn vil ha en genetisk tilstand. Dette kalles prenatal testing.
  • Screen nyfødte for unormale eller mangler proteiner som kan forårsake sykdom. Dette kalles nyfødt screening.
  • Vise om en person har en arvelig disposisjon til en viss sykdom før symptomene starter.

Genetisk testing vanligvis innebærer å ta en prøve av blod eller vev.

Hos voksne og barn dette vanligvis innebærer å ta en blodprøve fra en vene.

I svangerskapet, kan en prøve tas fra barnet ved fostervannsprøve eller chorionic villus testing. I fostervannsprøve en prøve av væsken (fostervann) som omgir en baby blir tatt. Det gjøres ved å sette en nål skjønt magen (mage) inn i livmoren. I chorion villus testing en prøve av en del av placenta er tatt. Dette gjøres enten ved å stikke en nål inn i magen som i fostervannsprøve eller ved å legge en tynn slange inn i cervix (livmorhalsen). Begge testene innebærer en liten risiko for at du kan lide en spontanabort som følge av å ha testen. Hvis du blir tilbudt disse testene leger vil diskutere risiko involvert for å hjelpe deg å gjøre et valg om å ha testen eller ikke.

Hos nyfødte, skjer rutinemessig screening for tilstander som fenylketonuri som en del av en baby nyfødt sjekke opp.

Etter at prøven er tatt den sendes til laboratoriet for testing. Det kan ta litt tid før resultatene av alle testene for å komme tilbake. Legen din vil råde deg hvor lenge resultatene vil bli.

Den informasjonen vi får fra genetisk testing kan ha stor innvirkning på livet ditt. Genetisk veiledning er tilgjengelig for alle gjennomgår, eller tenker på å gjennomgå, enhver form for genetisk testing. Genetisk veiledning er ikke en psykologisk terapi. Formålet er å gi deg all den informasjonen du trenger for å ta en beslutning om hvorvidt du bør ha en genetisk test.

Denne kan inneholde informasjon om:

  • Risikoen for å arve eller passerer på en genetisk tilstand.
  • Konsekvensene av å ha testet positivt for tilstanden, inkludert den psykologiske effekten og andre konsekvenser.
  • Enten å informere slektninger av din intensjon å teste eller ikke teste.
  • Den vanlige mønster av progresjon av sykdommen du blir testet for og dets potensielle behandlinger.

Post-test rådgivning er også tilgjengelig for å hjelpe deg å håndtere resultatene av testen.

Aktuelle artikler