Glykogen lagring lidelser

Glykogen lagring lidelser er en gruppe av arvelige sykdommer. De resultat fra et problem med en av proteiner (kjent som enzymer) innbefattet i omdannelsen av glukose til glykogen, eller nedbrytningen av glykogen tilbake til glukose. De fleste har en tendens til å påvirke leveren og musklene. De fleste er diagnostisert i barndommen. Vekst kan påvirkes og symptomer inkluderer svakhet, tretthet og lavt blodsukker. Alvorlige former eksisterer som kan være vanskelig å behandle og kan påvirke levealderen. Nyere behandlingsmuligheter gi håp for en bedre prognose (outlook).

Kroppen din trenger sukkeret glukose for å gi energi, slik at celler og organer kan fungere normalt. Glukose lagres i musklene og leveren som et stoff som heter glykogen. Glykogen er i hovedsak består av et antall glukosemolekyler (enheter) sammenføyd. Ulike proteiner, kjent som enzymer, bidra til å konvertere glukose til glykogen for energilagring. Andre enzymer som bryter ned glykogen tilbake til glukose når mer glukose er nødvendig for energi. Metabolisme er navnet gitt til prosessen som resulterer i produksjon av energi i kroppen.

Glykogenlagringssykdom lidelser er en gruppe med nedarvede sykdommer som følge av mangel på, eller unormal funksjon av, en av de enzymer som er involvert i omdannelsen av glukose til glykogen eller nedbrytningen av glykogen tilbake til glukose. Fordi det er en rekke forskjellige enzymer som er involvert i produksjon glykogen og sammenbrudd, er det en rekke forskjellige glykogenlagringssykdom lidelser. Faktisk er det over 12 typer av glykogen lagring lidelse. Hver lidelse har en annen enzym mangel eller funksjonsfeil.

Dersom enzymet er problemet med ett av de enzymer som er involvert i glykogensyntese (produksjon), reduseres denne årsaker mengder normal glykogen som skal produseres og noen ganger unormal glykogen som blir produsert.

Dersom enzymet er problemet med ett av de enzymer som er involvert i glykogen sammenbrudd tilbake til glukose, kan dette lede til:

  • Lave nivåer av glukose i kroppen din (en tilstand som kalles hypoglykemi).
  • En oppbygging av glykogen i musklene og leveren.

Fordi glykogen lagring lidelser er arvelig og kan påvirke energiproduksjon og metabolisme i kroppen din, de er også kjent som medfødte feil i stoffskiftet.

Glykogen lagring lidelser er klassifisert i henhold til hvilket enzym som mangler eller ikke fungerer normalt og også hvilken del av kroppen er rammet av sykdommen. Glykogen lagring lidelser stort sett en tendens til å påvirke leveren og musklene. Imidlertid kan noen glykogenlagringssykdom lidelser påvirke andre deler av kroppen, slik som nyre, hjerte, blodkar, nervesystemet og tarmen (se nedenfor). De forskjellige typer av glykogen lagring lidelse omfatter:

  • Type Ia (von Gierke sykdom), type Ib, skriv Ic, skriver Id.
  • Type II (Pompes sykdom).
  • Type III (Forbes-Cori sykdom).
  • Type IV (Andersen sykdom).
  • Type V (McArdle sykdom).
  • Type VI (Hers 'sykdom).
  • Type VII (Tarui sykdom).
  • Type IX (lever fosforylase kinase mangel).
  • Type XI (Fanconi-Bickel syndrom).
  • Type 0 (Lewis 'sykdom).

Type I glykogen lagring lidelse er den vanligste. Om lag en fjerdedel av folk som har glykogen lagring lidelse har type I. Det er på grunn av mangel på enzymet kalles glukose-6-fosfatase. Type VIII og skrive X er nå klassifisert med type VI.

Glykogen lagring lidelser. Hva er glykogen lagring lidelser?
Glykogen lagring lidelser. Hva er glykogen lagring lidelser?

Glykogen lagring lidelser er sjeldne. Det er anslått at omtrent én av 20 000 til 40 000 barn født har en glykogen lagring lidelse. Glykogen lagring lidelser er arvelig. Dette betyr at de er overlevert i familier gjennom dine gener.

Autosomal recessiv arv mønster

De fleste, men ikke alle, glykogen lagring lidelser arvet i et mønster som kalles autosomal recessiv arv.

Noen kan være bærer for en glykogen lagring lidelse. Dette betyr at de er friske, men bærer den defekte genet. For et barn å bli berørt, må begge foreldrene bære den defekte genet. Hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet, er sjansen for hver og en av deres barn blir berørt av glykogen lagring lidelse 1 i fire.

X-bundet arv mønster

Dette skjer i glykogen lagring lidelse typen VI, og noen personer med type IX.

Hva er de forskjellige typene av glykogen lagring lidelser? Hvem får glykogen lagring lidelser?
Hva er de forskjellige typene av glykogen lagring lidelser? Hvem får glykogen lagring lidelser?

I denne arvemønster, kan kvinner være bærere for lidelsen, men sykdommen bare rammer menn. Hunner bære den defekte genet for sykdommen på en av sine to X-kromosomet. De skadelige virkninger av genet blir maskert av deres normale andre X-kromosom. Men som menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom, hvis de har den defekte genet da de skadelige effektene ikke er maskert.

Noen lidelser ramme leveren (typene I, IV, VI og IX), noen musklene (typene V og VII) og noen begge (type III). Sykdommer som påvirker leveren fører til forstørrelse av leveren, og kan være forbundet med en tendens til lavt blodsukker. De som påvirker musklene føre til muskelsvakhet og noen ganger nyresykdom.

Glykogen lagring lidelser er vanligvis først diagnostisert hos spedbarn og barn. De vanlige funksjonene, spesielt for type I, omfatter:

  • Unormalt lav vekst som kan oppdages ved ditt barns helsesøster eller fastlegen på rutinemessig undersøkelse.
  • Lavt blodsukker som kan forårsake symptomer som svetting, skjelving, tretthet, forvirring og noen ganger kramper.
  • En forstørret lever som en lege kan føle når de undersøke ditt barns underliv.
  • Merkbart svakere muskler. Dette kan bety at barnet ditt kan vises floppy når de blir holdt.
  • Fedme.
  • Problemer med blødning og blodpropp.
  • Nyreproblemer.

I tenåringer og voksne, glykogen lagring lidelser vanligvis føre til utmattelse (tretthet), slapphet under trening, eller følelsen av verkende og svake muskler.

Noen glykogen lagring lidelser, spesielt Type IB, IC og Id, kan påvirke immunforsvaret og gjøre deg mer utsatt for infeksjoner.

Glykogen lagring lidelse type II kan påvirke ditt hjerte, muskler, lever, nervesystemet og blodkar. I babyer, kan dette føre til pusteproblemer, muskelsvakhet og unormal utvidelse av sentrum. Dette betyr at hjertet ikke kan fungere normalt noe som kan føre til hjertesvikt. I tenåringer og voksne, kan glykogen lagring lidelse type II føre til muskel svakhet i beina, men også svakhet i musklene som brukes til å hjelpe din puste. Dette kan føre til pustevansker og respirasjonssvikt.

Glykogen lagring lidelser kan kjøre i familier. Det kan allerede være en historie i familien din for en glykogen lagring lidelse som kan bety at legen foreslår at du eller ditt barn bør testes. Hvis legen mistenker at du eller barnet ditt kan ha en glykogen lagring sykdom, kan de foreslå følgende undersøkelser:

Blodprøver

Dette kan omfatte testing blodsukkernivået, som kan være lav, og også blodprøver for å sjekke nyre-og leverfunksjon. En blodprøve for å måle et stoff som heter kreatin kinase kan gi informasjon om hvorvidt glykogen lagring lidelse påvirker musklene. Andre blodprøver kan omfatte sjekke blodprosent å se etter anemi og en test av blodet levrer seg.

Skanner

Autosomal recessiv arv mønster. X-bundet arv mønster.
Autosomal recessiv arv mønster. X-bundet arv mønster.

En abdominal ultralyd kan vise om glykogen lagring lidelse som forårsaker utvidelse av leveren din. Dette er en smertefri test. Det er samme type skanning som gravide kvinner må se på barnet i mors liv. Noen gel er spredt på at magen din. Den ultrasonographer deretter flytter scanning probe over overflaten av magen. Høyfrekvente lydbølger tillate dem å produsere et bilde av innsiden av magen din at de kan se på. Legen kan også foreslå en ultralydundersøkelse av hjertet ditt, kalles en ekkokardiogram. Dette skyldes at visse typer av glykogen lagring plager kan forårsake hjerteproblemer.

Biopsi

Legen din kan foreslå at de tar en biopsi (en prøve av vev), enten fra en av dine muskler eller fra leveren din. Den vevsprøve vil bli sendt til laboratoriet for testing og en undersøkelse i mikroskop. Nivåene av glykogen og fett i vevet kan måles, så vel som nivåene av enzymer tilstede. Dette kan bidra til å bekrefte den type glykogenlagringssykdom uorden.

Andre tester

Andre tester er ofte utført avhengig av glykogen lagring lidelse som legen har mistanke.

Behandlingen for glykogen lagring lidelser varierer avhengig av hvilken lidelse du har. Med de fleste, behandling mål er å stabilisere blodsukkeret og energinivået i kroppen din. Dette oppnås normalt ved å bruke kosttilskudd som glukose, enten via et drypp i venene, eller via en nasogastrisk tube (et rør som føres gjennom nesen ned i magen din). Når ting blir mer stabil, kan kosttilskudd tas gjennom munnen. En høy protein diett er også nyttig i noen glykogen lagring lidelser.

Noen mennesker med glykogen lagring lidelser som ikke responderer på kosttilskudd trenger en levertransplantasjon. Personer med glykogen lagring lidelser som påvirker deres immunsystem må kanskje ta regelmessige antibiotika for å beskytte mot smitte.

I noen glykogen lagring lidelser, har kliniske studier med hell brukt behandling som involverer utskifting av enzymer som er mangelfulle eller ikke fungerer normalt. For eksempel, i glykogen lagring lidelse type II, har denne behandling har vist seg å bidra til å reversere hjerteproblemer og muskelsvakhet som kan forekomme.

Andre kliniske studier er i gang som ser på genterapi som behandling. Det er der leger og forskere som mål å kurere genetiske sykdommer ved å innføre normale gener inn pasienter å overvinne virkningen av defekte gener, ved hjelp av genteknologiske metoder.

Utsiktene avhenger av glykogen lagring lidelse som du har. Noen glykogen lagring lidelser har et bedre syn enn andre og ikke påvirke levealderen. Men noen glykogen lagring lidelser er mer alvorlig og på grunn av deres effekter på musklene, leveren og hjertet, kan føre til problemer med å puste og hjertet funksjon. Dette kan noen ganger føre til døden som kan oppstå på et svært tidlig alder i noen tilfeller.

Legen vil kunne drøfte utsiktene for en bestemt glykogen lagring lidelse i mer detalj. Mulighetene for nye behandlinger og terapier er stadig voksende. Enzymsubstitusjonsbehandling og genterapi betyr at det er håp om at utsiktene for glykogen lagring lidelser vil snart bli kraftig forbedret.

Glykogen lagring lidelser er arvelige tilstander som kjører i familier. Hvis noen andre i familien din, eller om du personlig, eller en av dine eksisterende barn, har en glykogen lagring lidelse, kan legen henvise deg til en genetiker (et gen spesialist). Den genetiker vil være i stand til å diskutere sannsynligheten for at fremtidige barn, eller barn, har en glykogen lagring lidelse.

Når en kvinne blir gravid, er det også mulighet for å ha noen tester utført tidlig i svangerskapet, for å avgjøre om det ufødte barnet har en glykogen lagring lidelse. Testene innebære å ta en prøve av fostervannet fra rundt barnet. Dette gjør det mulig for legen å undersøke nivåene av enzymer i fostervannet og derfor avgjøre om det ufødte barnet har en glykogen lagring lidelse.

Foreningen for glykogen lagring sykdommer (UK)

Gammel Hambledon Racecourse, Sheardley Lane, SO32 Droxford 3QY
Tel: 0300 123 2790
Web: www.agsd.org.uk Tilbyr støtte for berørte enkeltpersoner og familier og linking av familier der det er mulig. Kan gi informasjon om aktuelle behandlinger og langsiktige utsiktene for mennesker med glykogen lagring lidelser.

Kontakt en familie

209-211 City Road, London EC1V 1JN
Tel (Familie Råd Hjelpelinjen): 0808 808 3555 Telefon (Minicom): 0808 808 3556
Web: www.cafamily.org.uk
Har det primære målet å oppmuntre gjensidig støtte mellom familier med funksjonshemmede barn.

Aktuelle artikler