Medfødt adrenal hyperplasi

Medfødt adrenal hyperplasi er en genetisk tilstand som forårsaker hevelse av binyrene. Tilstanden er assosiert med en reduksjon i blodkonsentrasjonen av cortisol (stress hormon) og en økning i nivået av androgener (mannlige kjønnshormoner) i begge kjønn. Noen mennesker får en mild tilstand som produserer ingen symptomer. Andre (hovedsakelig gutt babyer) utvikle en alvorlig form som kan være livstruende. Medisinsk behandling for å korrigere hormonnivået er tilgjengelig. Kirurgi for å forbedre utseendet av uvanlige genitalia (i piker) og for å fjerne binyrene er ofte ansett.

Medfødt adrenal hyperplasia. Hva er binyrene og hva gjør de?
Medfødt adrenal hyperplasia. Hva er binyrene og hva gjør de?

Du har to små binyrene som ligger like ovenfor hver nyre. Hver binyrene har en ytre del (binyrebarken) og en indre del (binyremarg). Celler i binyrene foreta forskjellige hormoner. Et hormon er et kjemikalie som er laget i en del av kroppen, men går inn i blodet og har effekter på andre deler av kroppen.



Celler i binyrebarken (den ytre delen av binyrene) gjør hormonene kortisol og aldosteron. Mengden av kortisol som er laget er kontrollert av et annet hormon kalles adrenokortikotropt hormon (ACTH). ACTH er laget i hypofysen (en liten kjertel som ligger rett under hjernen). ACTH går over i blodet, er fraktet til binyrene, og stimulerer binyrene til å lage kortisol.

Celler i binyrebarken også lage små mengder av kjønnshormoner som testosteron og østrogen, selv om de fleste av disse er laget i testikler og eggstokker.

Medfødt adrenal hyperplasi (CAH) er en tilstand som påvirker nivået av kortisol, et hormon som produseres i binyrene. Det er en genetisk tilstand og kan være arvet fra foreldrene dine. Det finnes ulike former:

  • Classic: dette er den alvorlige formen. Det finnes to typer - salt-miste og ikke-salt-miste.
  • Non-Klassikeren: Denne er mildere (også kjent som sent innsettende type).

Den alvorlige klassiske form rammer én av 15 000 fødsler over hele verden. Om 7 i 10 berørte mennesker har salt-miste type og resten har de ikke-salt-miste type.

Den mildere ikke-klassiske form rammer om lag én tusen hvite mennesker. Det er mer vanlig i visse etniske grupper som jødiske folk i Øst-Europa, latinamerikanere og jugoslaver

  • Under normale omstendigheter, stimulerer ACTH binyrene til å produsere de kjemiske byggesteinene (forløpere) som gjør kortisol.
  • Det er en feedback-system som styrer ACTH produksjon. Hastigheten for frigivelse av ACTH, avhenger av mengden av kortisol i blodet. Som mer kortisol produseres det reduserer utslipp av ACTH, og dermed sakker stimulering av binyrene og produksjon av cortisol til en balanse mellom disse to hormonene er oppnådd.
  • I CAH det er en blokkering i samlebånd som gjør kortisol fra forløperne. Så, er blodet nivået av kortisol lav, og det er aldri nok kortisol produsert for å bremse utslipp av ACTH. Dette betyr at binyrene blir stadig stimulert, forårsaker en overvekst av binyrene (derav begrepet hyperplasia).
  • De store mengder av forløperne fra alt dette stimulering bygge opp i binyrer og lekke ut i blodet. En av disse er testosteron, et mannlig hormon, som fører til at viriliserende (mann-aktig) funksjoner sett i stand.
  • Blokkeringen kan også føre til aldosteron-produksjon kan reduseres. En nedgang i nivået av dette hormonet kan ha en effekt på salt nivået i blodet.
Hva er medfødt adrenal hyperplasi? Hvem påvirker det, og hvor vanlig er det?
Hva er medfødt adrenal hyperplasi? Hvem påvirker det, og hvor vanlig er det?

De typiske symptomene avhenger av CAH og om du er kvinne eller mann.

Klassiske form


Hva er de typiske symptomer på en jente babyen? Jente babyer er vanligvis diagnostisert kort tid etter fødselen på grunn av uvanlig utseende genitalia. Klitoris kan være større enn normalt, og urinrøret (urinen tube) og vagina kan fusjonere for å danne et større hull. Livmor (livmor) og andre kvinnelige organer er normale. Fordi tilstanden er anerkjent så tidlig, gjør baby jenter vanligvis ikke blir alvorlig syk gjennom komplikasjoner (se nedenfor).

Hva er typiske symptomer på en gutt baby?

  • Disse babyene ser normal, bortsett fra at huden kan være litt mørkere enn vanlig. Penis kan bli utvidet. Andre symptomer avhenger av om gutten har salt-miste form eller ikke-salt-miste formen.
  • Boy babyer med salt-miste formen: hvis tilstanden er alvorlig, kan barnet oppleve en salt-miste krisen og bli ganske syk. Dette skjer når de er mellom 7-14 dager gamle. De kan få brekninger, vekttap, ekstrem tretthet, dehydrering (alvorlig tap av væske) og sjokk.
  • Gutter med ikke-salt-miste formen er vanligvis diagnostisert fordi de utvikler tidlig virilisering. Dette betyr at det er tegn på tidlig pubertet som en forstørret penis eller en økning i kroppshår. Dette er ofte gjenkjent i alderen 2-4 år.

Ikke-klassiske form

Dette har en tendens til å bli diagnostisert i senere barndommen eller som ung voksen.

Hvilke symptomer får gutter eller unge menn gjøre? I alvorlige former, kan guttene blir kjønnsmodne i tidlig alder, med skam og armhulen hårvekst, forstørret penis og en høyde sprute. En ung mann kan ha en mild form som forårsaker ingen symptomer. Det kan ikke bli diagnostisert med mindre han blir testet senere i livet for en annen tilstand.

Hvilke symptomer får kvinner gjøre? Jenter kan utvikle seksuelt i tidlig alder, med kjønnshår og hår armhulene vekst og en høyde sprute. Virilisering (utvikling av maskuline egenskaper) hos jenter, på grunn av økning i mannlige hormonnivåer, kan ta form av overflødig kroppshår (hirsutisme). Du kan også få infertilitet eller oligomenoré (knappe perioder). Andre funksjoner kan omfatte amenoré (manglende perioder), polycystisk ovariesyndrom (en tilstand der mange cyster er funnet i eggstokkene) eller akne. Hvis du har en mild form du ikke kan få noen symptomer i det hele tatt.

Med enten form, kan du oppleve at det påvirker din seksualitet. Du kan bli mindre feminin i utseende og oppførsel.

  • Blodprøver er de første tester som skal utføres og kan vise at nivåene av stoffene i blodet er utenfor det normale området. For eksempel kan du ha en lav natrium nivå eller en høy kalium nivå. Det kan også få et lavt blodsukker-nivå eller et høyt nivå av hormonet 17-hydroksyprogesteron.
  • Hvis det fortsatt er tvil om diagnosen, kan det hende du må ha en corticotropin stimulering test. Kortikotropin er et hormon som stimulerer binyrene. Du vil få en injeksjon av dette hormonet, og en blodprøve en time senere for å måle hvordan dine binyrer har reagert.
  • En ultralydundersøkelse av bekkenet er gjort på baby jenter som har uvanlig utseende genitalia. Dette viser om en livmor er til stede eller fraværende, og om nyrene ser uvanlig.
  • Røntgenbilder av et barns ben er ofte gjort for å sjekke hastigheten på utviklingen av skjelettet (benet alder). I CAH denne prisen kan være raskere enn normalt.
  • Hvis babyens kjønn er i tvil, kan en karyotype test (en blodprøve for å undersøke sex gener i en enkelt celle) utføres.
  • Andre tester for å undersøke genet defekter kan også være nødvendig.
  • Det ufødte barnet kan bli mistenkt for å ha klassiske CAH hvis begge foreldrene har blitt identifisert som bærere. I dette tilfellet, er testene utført for å kontrollere kjønn på babyen, og om det påvirkes. En test, kalt en fostervannsprøve, innebærer å ta en prøve av fostervannet (væsken som omgir barnet i mors liv). En annen test, kalt villøse prøvetaking, innebærer å ta en prøve av placenta vev.

Behandlingen kan omfatte:

  • Glukokortikoider: disse er steroid medisiner som ligner på kortisol. Kortisol og glukokortikoider har forskjellige virkninger på kroppen, inkludert å hjelpe til å regulere glukose (blodsukker) nivå. Du trenger et visst nivå av kortisol eller glukokortikoid å holde godt. En av denne gruppen, hydrokortison, brukes i barn fordi det ikke mye effekt på veksten. Sterkere steroider som deksametason og prednisolon kan anvendes på voksne. Hydrokortison er fortsatt brukes i korte perioder hos voksne under sykdom, eller etter skade eller operasjon.
  • Mineralkortikoider: dette er en type steroid lik aldosteron. En av disse kan være nødvendig for å få tak i salt-konsentrasjonen i blodet og graden av en nyre hormon kalt renin. Den mest brukte er Fludrocortisone.
  • Babyer med salt-miste CAH kan trenge ekstra natriumklorid (salt) for de første seks månedene av livet. Salt erstatning er spesielt viktig i varmt vær.
  • Ekstra forsiktighet bør utvises ved situasjoner som setter ekstra stress på binyrene. Eksempler inkluderer kirurgi, infeksjon og skade. Du kan (i samråd med fastlegen din eller sykehuset spesialist) trenger en høyere dose av steroider enn du vanligvis tar. Du kan også trenge ekstra væske administreres gjennom et drypp i en blodåre.
  • Blodsukkernivået kan falle med trening, sykdom eller faste, og du må kanskje øke ditt inntak av glukose og karbohydrater for å kompensere.
  • Du bør bruke eller bære medisinsk advarsel identifikasjon slik at enhver helsearbeider behandler deg i en nødsituasjon vil vite at du har CAH.
  • Behandling er ikke nødvendig med mindre du har symptomer, i så fall en glukokortikoid steroid brukes. Gutter eller jenter som har funksjoner av androgen overkant (se ovenfor) kan trenge hydrokortison. En voksen kvinne kan trenge ekstra behandling for å kontrollere androgen effekt, for eksempel et steroid kalt flutamide.
  • Hvis du er på et glukokortikoid, må du kanskje ekstra doser av steroider i situasjoner der binyrene er stresset, for eksempel sykdom, kirurgi eller skade.

Hvis du og din partner er begge bærere av CAH genet, kan mor bli tilbudt behandling med deksametason tabletter. Dette bidrar til å redusere effekten at tilstanden har på det ufødte barnets kjønnsorgan hvis det er en jente. Behandlingen er kontroversiell fordi det er bare en 1 i 8 sjanse for at barnet vil bli berørt: spesialisten vil diskutere risiko og nytte av denne behandlingen med deg. Hvis testene viser at barnet er en gutt eller en jente som ikke er berørt, bør behandlingen stoppes straks.

Hva er symptomene på ubehandlet cah? Hvordan er CAH diagnostisert?
Hva er symptomene på ubehandlet cah? Hvordan er CAH diagnostisert?

To tredjedeler av berørte babyer med klassisk CAH er salt-tapere. De kan trenge behandling gjennom et drypp for å erstatte væske, salt og glukose.

  • Kirurgi for å forbedre utseendet er noen ganger tilbys når en jente har uvanlig genitalia.This gjøres vanligvis mellom 2-6 måneder fordi det er teknisk enklere enn i senere alder.
  • Kirurgi for å fjerne både binyrene er noen ganger utført. Denne handlingen reduserer androgen virkning av tilstanden og hindrer vektøkning. Men hvis du har denne prosedyren du måtte være på store mengder steroid behandling for livet. Det har vært rapporter om binyrebarksvikt (en livstruende tilstand som skjer når det ikke er nok kortisol i blodet sirkulasjon), dødsfall har forekommet.
  • CAH er en livslang tilstand. Men hvis du har riktig behandling, enten medisinsk eller kirurgisk, er utsiktene i hovedsak bra.
  • Hvis du er en kvinne med en genital misdannelse, kan du utvikle maskuline interesser, og har problemer med seksuell justering. Du kan ikke vokse svært høye, og du kan ha ufruktbarhet problemer. Riktig behandling og rådgivning vil være i stand til å hjelpe med alle disse vanskelighetene.
  • Det er viktig at du har en grundig forståelse av din tilstand. Det viktigste punktet om din fysiske helse er å sjekke med legen din om du trenger steroider i perioder med sykdom, skade eller operasjon.

CAH - Medfødt adrenal hyperplasi støttegruppe

2 Windrush Close, Flitwick, Bedfordshire, MK45 1PX
Tel: 01525 717536 Web: www.livingwithcah.com

Nasjonalt senter for unge og voksne kvinner med medfødte misdannelser av kjønnsorganene

Queen Charlotte-tallet og Chelsea Hospital, Du Cane Road, London, W12 OHS
Tel: 0203 313 5363 Web: www.imperial.nhs.uk / femgenab