Prenatal screening og diagnostikk av Downs syndrom

Down syndrom kan diagnostiseres prenatalt (før fødsel) eller etter fødselen (etter fødselen). Under graviditet er det to typer tester som kan gjøres for å lete etter Downs syndrom - en screening test og en diagnostisk test. En screening test ser på risikoen i dette svangerskapet for at barnet blir født med Downs syndrom. Det gir ikke et klart "ja" eller "nei" svar. Hvis screening test viser en høyere risiko for at barnet har Downs syndrom, vil du bli tilbudt en diagnostisk test for å se om barnet faktisk har Downs syndrom eller ikke. De to viktigste testene som brukes for å diagnostisere Down syndrom prenatalt er fostervannsprøve og chorionic villus prøvetaking. Det er en liten risiko for komplikasjoner med diagnostiske tester, inkludert abort. Screening tester ikke øke risikoen for spontanabort. Merk: helsepersonell vil enten snakke om høyere risiko eller høyere sjanse, men de mener det samme.

Down syndrom er en genetisk kromosom problem at noen mennesker er født med. En person med Downs syndrom kan vanligvis bli gjenkjent av sine typiske trekk. Det kan også føre til lærevansker og det er visse medisinske problemer at noen med Downs syndrom har økt risiko for å utvikle. For eksempel, en medfødt hjertefeil (som er et hjerte problem at du er født med), synsproblemer eller vekst problemer. Det finnes ingen kur for Down syndrom. Det vil påvirke noen i hele sitt liv.

Noen med Down syndrom har en ekstra kopi av kromosom 21 i cellene i kroppen. Dette er kjent som trisomy 21 (trisomy betyr at det er tre kopier av en kromosom - i dette tilfellet, kromosom 21). Fordi det er en ekstra kromosom 21, er det ekstra genetiske materialet i legemet. Dette fører til at typiske trekk ved Downs syndrom.

Se pakningsvedlegget kalt 'Down syndrom "som diskuterer Downs syndrom i mer detalj.

Relaterte artikler

  • Down syndrom

Alle kan ha en baby med Downs syndrom, men en kvinnes risiko øker når hun blir eldre. Når det er sagt, de fleste Downs syndrom babyer blir født til yngre kvinner. Dette er fordi yngre kvinner, sammenlignet med eldre kvinner, oftere har barn.

Store studier har blitt utført for å se på risikoen for Downs syndrom er relatert til en mors alder og har vist at:

  • En 20 år gammel kvinne har en 1 i 1500 risiko for å få en baby med Downs syndrom.
  • En 30 år gammel kvinne har en 1 i 800 risiko.
  • En 35 år gammel kvinne har en 1 i 270 risiko.
  • En 40 år gammel kvinne har en 1 i 100 risiko.
  • En 45 år gammel kvinne har en 1 i 50 risiko eller større.

Imidlertid bør det også huske på at risikoen for å bli gravid en baby med Downs syndrom er faktisk høyere enn tallene ovenfor. Dette er fordi om lag tre fjerdedeler av embryoer eller utvikle fostre med Downs syndrom aldri faktisk vil utvikle seg fullt ut og så en spontanabort vil skje før en baby er født.

Hvis du tidligere har hatt en baby med Downs syndrom, er risikoen for å ha en annen berørte barnet er økt. Om en i 100 kvinner med en tidligere baby med Downs syndrom vil ha en annen.

Down syndrom kan diagnostiseres prenatalt (før fødsel) eller etter fødselen (etter fødselen).

Down syndrom kan mistenkes kort tid etter fødselen på grunn av de typiske funksjonene som en baby med Downs syndrom kan ha. Diagnosen er bekreftet av genetiske tester for å se på karyotype av babyen. Dette er egentlig deres genetiske make-up. Det innebærer at barnet har en blodprøve. Kromosomene i blodet kan deretter bli undersøkt for å se etter et ekstra kromosom 21..

Resten av dette pakningsvedlegget konsentrerer seg om screening for Downs syndrom og diagnostisering av Downs syndrom under svangerskapet, før babyen er født.

Det finnes to forskjellige typer tester som kan gjøres under svangerskapet for å se etter Downs syndrom - en screening test og en diagnostisk test.

Som nevnt ovenfor, har hver kvinne en risiko for å få et barn med Downs syndrom. En screening test tilbys til alle kvinner i Storbritannia tidlig i svangerskapet for å se på risikoen i dette svangerskapet for at barnet blir født med Downs syndrom.

Det er viktig å forstå at screening test ikke gir et klart "ja" eller "nei" svar på hvorvidt barnet har Downs syndrom. Hvis screening test viser en høy risiko for at barnet har Downs syndrom (se nedenfor), vil du vanligvis bli tilbudt en diagnostisk test. En diagnostisk test er gjort prenatalt (før babyen er født) for å se om fosteret faktisk har Downs syndrom eller ikke. Det er hovedsakelig to prenatal diagnostiske tester butikken: fostervannsprøve og chorionic villus prøvetaking.

Men det er en liten risiko for komplikasjoner hvis du har en diagnostisk test. Dette inkluderer abort. Dette er grunnen til at en diagnostisk test for Down syndrom ikke tilbys til alle kvinner. (En screening test for Down syndrom ikke øker risikoen for å ha en spontanabort.)

Alle gravide bør få tilbud om screening test for Down syndrom. Men disse testene er ikke obligatorisk. Det er ditt valg om du har testen eller ikke.

Når vil jeg bli tilbudt ned syndrom screening?

Prenatal screening og diagnostikk av Downs syndrom. Nakkeoppklaring ultralydundersøkelse (også kalt NT scan).
Prenatal screening og diagnostikk av Downs syndrom. Nakkeoppklaring ultralydundersøkelse (også kalt NT scan).

Screening kan finne sted mellom 10 og 20 uker av svangerskapet. Men der det er mulig, er det vanligvis ferdig innen 14 uker og 2 dager av svangerskapet. Dette er slik at du kan ha den kombinerte test som er den anbefalte screening strategien i første trimester av svangerskapet.

Hva screening tester er tilgjengelige?

Det er to grunnleggende metoder for screening for Downs syndrom, den ultralydundersøkelse og biokjemiske serum screening:

  • Nakkeoppklaring ultralydundersøkelse (også kalt NT scan). Dette er en spesiell ultralyd som gjøres mellom 11 uker og 2 dager og 14 uker og 1 dag av svangerskapet. Det kan gjøres på samme tid som den tidlige datering skanning, og er utført på samme måte. Den måler væskeansamling under huden på baksiden av babyens hals (den nakkeoppklaring (NT)). Alle babyer har en samling av væske her, men barn med Down syndrom har en tendens til å ha mer væske i dette området. Væsken måling, din alder, er størrelsen på barnet og andre detaljer som din vekt, etnisitet og røykestatus deretter satt inn i et dataprogram for å gi risiko for at barnet har Downs syndrom. Noen ganger kan det være vanskelig å få en nøyaktig måling av NT. Dette kan være på grunn av plasseringen av barnet eller fordi den gravide kvinnen er overvektig.
  • Blodprøver (også kalt biokjemiske serum screening). Blodprøver kan gjøres for å måle nivået av ulike hormoner og proteiner i blodet ditt. Disse hormoner og proteiner produseres av morkaken eller fosteret. Eksempler inkluderer graviditet-assosiert plasma protein A (PAPP-A), beta humant koriongonadotropin (beta-hCG) og alfaføtoprotein (AFP). Dersom barnet har Downs syndrom, kan nivåene av disse substanser bli påvirket. Igjen, er et dataprogram som brukes til å gi risiko for at barnet har Downs syndrom, basert på blodprøvesvar, din alder, det stadiet at du er i svangerskapet, din vekt, etnisitet og røykestatus. Den blodprøve som brukes i Down syndrom screening er også noen ganger kalt serum screening.

Det er hovedsakelig to screening tester for Downs syndrom - kombinert screening (anbefalt strategi) og firedoble test for kvinner som presenterer senere under graviditet eller hvor kombinert screening ikke kan utføres:

  • Kombinert screening test. Dette kombinerer resultatet av NT-søk med resultatet av blodprøver for Papp-A og beta-hCG for å gi risikoen for at barnet har Downs syndrom. Blodprøver blir ofte tatt på samme tid som skanningen. Det kombinerte screening test kan utføres mellom 10 uker og 14 uker og 1 dag av svangerskapet. Dette er screening test som NHS Fetal Anomaly Mammografiprogrammet anbefaler.
  • Quadruple screening test. Dette er basert på resultatene av en blodprøve utført mellom 14 uker og 2 dager og 20 uker av svangerskapet. Denne testen omfatter ikke en ultralydundersøkelse.

Hvordan skal jeg få resultatene av screening test?

Du bør spørre din lege eller jordmor hvor lenge resultatene vil ta og hvordan du får dem. Resultatene kan ta opptil to uker.

Hvordan tolker jeg resultatene av screening test?

Som nevnt ovenfor, vil screeningtesten gi risiko i denne graviditet av barnet er født med Downs syndrom. For eksempel kan testen viser at det er en 1 i 1000 risikoen for å få et barn med Downs syndrom. Dette betyr at for hver 1000 gravide kvinner, vil man ha en baby født med Down syndrom og 999 vil ha en baby født uten Down syndrom. Så, er dette ganske lav risiko. Jo høyere det andre tallet blir, jo lavere blir risikoen (jo mindre sannsynlig er det at du har en baby med Downs syndrom).

I Storbritannia har National Screening Committee foreslått en cut-off nivå for å skille mellom screening testresultater med en høyere risiko for at barnet blir født med Down syndrom og de med lavere risiko.

Kuttet er av en i 150. Dette betyr at hvis screening testresultater viser en risiko for mellom en i 2 til 1 i 150 at babyen har Downs syndrom, er dette klassifisert som en høyere risiko resultat. Dersom resultatene viser en risiko for en på 151 eller mer, er dette klassifisert som en lavere risiko resultat. Jo høyere det andre tallet blir, jo lavere blir risikoen (jo mindre sannsynlig er det at du har en baby med Downs syndrom).

Så, når du får resultatene dine, vil du få beskjed om dette er en lavere risiko eller en høyere risiko resultat.

Hva skjer hvis jeg har en lavere risiko resultatet?

De fleste kvinner som har en screening test for Down syndrom vil ha en lavere risiko resultat. Hvis dette er tilfelle, kan du bli beroliget av dette. Dette betyr ikke at babyen definitivt ikke har Down syndrom (selv om sannsynligheten for at dette vil skje er svært liten). I noen tilfeller behøver barnet Downs syndrom (dette kalles en «falsk negativ"-resultat).

Hva skjer hvis jeg har en høyere risiko resultatet?

Hvis du har fått en høyere risiko resultat, betyr ikke dette barnet definitivt har Downs syndrom. Hvis du får en høyere risiko resultat, er ytterligere tester for å bekrefte diagnosen og gi et klart "ja" eller "nei" svar (se nedenfor). I tilfeller hvor barnet ikke har Downs syndrom, dette kalles en "falsk positiv" resultat.

Du kan fortsatt velge om du ønsker å gå videre med den diagnostiske testen på dette stadiet. Du kan fortsatt si nei.

De to viktigste testene som brukes for å diagnostisere Down syndrom prenatalt er fostervannsprøve og chorionic villus sampling (også kalt CVS).

Fostervannsprøve

Under fostervannsprøve, er en prøve av fostervannet inni livmoren din (livmoren) som omgir fosteret tatt ved hjelp av en tynn nål. Denne væsken inneholder celler som har blitt skur fra babyens hud, så vel som avfallsprodukter (urin fra nyrene hos fosteret). Disse cellene inneholder barnets genetiske materiale (kromosomer). Tester kan utføres på fostervann i laboratoriet for å se på babyens kromosomer og se om barnet har Downs syndrom eller annet kromosom eller genetiske forhold.

Fostervannsprøve er vanligvis tilbys etter 15 fullgåtte uker av svangerskapet (vanligst mellom 15-18 uker). Dette skyldes at det har vist seg å være sikreste om dette stadium av svangerskapet. Imidlertid kan prøven utføres senere i svangerskapet. Det er en liten risiko for komplikasjoner med fostervannsprøve. Den totale risikoen for dere å ha en spontanabort etter fostervannsprøve er ca 1%. Med andre ord, vil omtrent én av 100 kvinner som har en fostervannsprøve abortere. Det er en liten risiko, mindre enn én i 1000, at testen vil føre til en alvorlig infeksjon. Dette er en sjelden komplikasjon.

Vi vet ikke hvorfor noen kvinner abortere etter å ha en fostervannsprøve. Forskning har vist at hvis en spontanabort skjer, er det vanligvis fordi amniotic sac (eller pose med væske) som omgir barnet pauser, eller blir infisert.

Det er også vanskelig å si når du er mest sannsynlig å abortere etter at du har hatt en fostervannsprøve. De fleste spontanaborter skjer i opptil to uker etter testen. Noen problemer, for eksempel spontanaborter som skjer etter en fostervannsprøve, vil skje uansett, om testen er gjort eller ikke - spesielt når de skjer mer enn tre uker etter inngrepet.

Se egen brosjyre kalt "Amniocentese" som diskuterer dette i mer detalj.

Chorionic villus prøvetaking

Under chorionic villus sampling (CVS), kalt en svært liten prøve av vev fra en del av morkaken chorion villi er tatt. Cellene i chorion villi inneholde nøyaktig samme genetiske materiale (kromosomene og DNA) som cellene i fosteret. Så kan testene gjøres på placenta vev i laboratoriet for å se på den genetiske make-up av fosteret. Dette betyr at kromosom og genetiske forhold, inkludert Downs syndrom kan diagnostiseres. CVS er vanligvis utføres ved å sende en tynn nål gjennom huden på magen og inn i livmoren din til å ta prøve av morkaken. Dette er kjent som abdominal CVS.

CVS er vanligvis gjort mellom 11. og 14. svangerskapsuke. Den totale risikoen for dere å ha en spontanabort etter CVS er ca 1 til 2%. Med andre ord, vil omtrent ett eller to av 100 kvinner som har CVS abortere. Det er en liten risiko - mindre enn en av 1,000 - at testen vil resultere i en alvorlig infeksjon. Dette er en sjelden komplikasjon.

Vi vet ikke hvorfor noen kvinner abortere etter å ha CVS. Det er også vanskelig å si når du er mest sannsynlig å abortere etter å ha CVS. De fleste spontanaborter skjer i opptil to uker etter testen. Noen spontanaborter som skjer etter CVS vil skje uansett, om testen er gjort eller ikke - spesielt når spontanabort skjer mer enn tre uker etter inngrepet.

Se egen brosjyre kalt "Chorionic villus prøvetaking" som diskuterer dette i mer detalj.

Hvor lenge vil resultatene av diagnostiske tester ta og hvordan vil jeg få dem?

Du bør spørre din lege eller jordmor hvor lenge resultatene vil ta og hvordan du får dem. For eksempel kan du få en annen avtale eller noen ganger resultatene er gitt per telefon.

Det er hovedsakelig to tester som kan gjøres for å se på babyens kromosomer etter fostervannsprøve eller CVS. Den første kalles en rask test. Dette gir som regel resultater innen tre dager etter CVS. Denne testen ser bare for kromosomfeil Downs syndrom, Edward syndrom og Patau syndrom. Noen ganger sex kromosom lidelser som Turners syndrom kan også påvises på en rask test.

Den andre testen kalles en full karyotype test. Dette ser ut i det hele tatt av babyens kromosomer i detalj. Det tar lengre tid å få resultatene av denne testen, vanligvis to til tre uker. Noen ganger bare en rask test er utført. Din lege eller jordmor vil diskutere med deg hvilke tester som er best i din situasjon.

Hva er mine alternativer dersom resultatene av den diagnostiske testen er unormale?

Hva er nede syndrom? Blodprøver (også kalt biokjemiske serum screening).
Hva er nede syndrom? Blodprøver (også kalt biokjemiske serum screening).

Før du forlater sykehuset, vil noen spørre deg hvordan du ønsker å motta resultatene av CVS eller fostervannsprøve. Du kan som regel velge om du vil motta resultatene på telefon eller komme inn på sykehuset igjen og få resultatene dine ansikt-til-ansikt. I noen tilfeller kan et fellesskap jordmor kunne komme hjem til deg for å gi deg de resultatene. Du vil også motta skriftlig bekreftelse på resultatene dine.

For de fleste kvinner vil laboratorietest gi et klart "ja" eller "nei" svar. Disse resultatene vil gi deg beskjed om barnet har kromosomfeil testen var ute etter.

De fleste kvinner som har CVS eller fostervannsprøve vil ha et "normalt" resultat (med andre ord, vil deres baby ikke har kromosomfeil testen var ute etter).

Det hender enten polymerase kjedereaksjon (PCR) eller en full karyotype testen ikke gi et klart resultat. PCR-tester for de tre vanligste kromosomavvik (Downs sydrome, Edwards 'syndrom, og Patau syndrom). En full karyotype sjekker alle babyens kromosomer. Dette er sjelden, men det skjer og din lege eller jordmor kan tilby deg CVS igjen, eller du kan bli tilbudt en annen test som fostervannsprøve.

Noen kvinner vil bli fortalt deres baby har kromosomfeil testen var ute etter. Hvis babyen er diagnostisert med en kromosomfeil, vil legen eller jordmoren gi deg informasjon om tilstanden barnet ditt har, og de vil gi deg muligheten til å diskutere dette med en spesialist.

En sjelden gang, kvinner som har CVS eller fostervannsprøve for å oppdage Downs syndrom finne ut deres baby har en annen kromosomfeil. Hvis dette skjer med deg, vil legen eller jordmoren gi deg informasjon om tilstanden barnet ditt har, og de vil gi deg muligheten til å diskutere dette med en spesialist.

En normal CVS eller fostervannsprøve resultat garanterer ikke babyen vil ikke ha noe unormalt. Ikke alle avvik kan bli oppdaget av CVS eller fostervannsprøve test.

Dersom resultatene viser barnet ditt har en kromosomfeil, vil legen eller jordmor snakke med deg i detalj om dette. Når du bestemmer hva du skal gjøre, må du vurdere hva som er best for deg og din familie.

Disse beslutningene er ofte svært vanskelig, og du kanskje ønsker å snakke om dine følelser med en jordmor, lege eller en støtteorganisasjon for foreldre, for eksempel svangerskapsomsorgen Resultater og valg (ARC).

Du kan velge å:

  • fortsette med svangerskapet og bruke informasjonen du har fått fra testresultatene for å forberede seg til fødselen og stell av babyen din, eller
  • fortsette graviditeten og vurdere adopsjon, eller
  • avslutte svangerskapet (har en terminering).

Det kan være vanskelig å ta en beslutning om å ha en invasiv test som CVS (en invasiv test er der en prøve av celler eller væske er tatt fra inne i kroppen din). Du kan finne det nyttig å snakke med jordmor, lege og dine venner og familie. Du kan også finne det nyttig å snakke med noen av støttegrupper som er inkludert på slutten av dette pakningsvedlegget. Du bør huske at bare du kan bestemme om du vil ha denne testen. Tatt i betraktning følgende spørsmål kan være nyttig:

  • Hvis screening test viser at det er en høyere risiko for at barnet kan bli født med Downs syndrom, hva ville du gjort? Ville du ønsker å gå videre med en diagnostisk test vite at det er en liten risiko for abort eller andre komplikasjoner?
  • Hvis screening test har en høyere risiko resultat, og du velger å ikke ha en diagnostisk test, hvordan vil du føle tilbringe resten av svangerskapet vite at du hadde dette høyere risiko resultatet?

Det er noen kvinner som føler at det er bedre for dem å ikke ha en Down syndrom screening test i første omgang. De vet at de ikke ville gå gjennom med en diagnostisk test på om de hadde en høyere risiko screening resultat på grunn av liten risiko for spontanabort og muligheten for at barnet som blir abortert kan være sunt. Andre kvinner vet at de ikke ville vurdere en svangerskapsavbrudd som et alternativ hvis en diagnostisk test viste at barnet hadde Downs syndrom.

Likeledes andre kvinner bestemme at, på balanse, de er villige til å akseptere den lille risikoen for spontanabort eller andre komplikasjoner av en diagnostisk test for at de har sikker informasjon om hvorvidt barnet har Downs syndrom. De er da i stand til å vurdere sine alternativer før babyen er født.

ARC (svangerskaps resultater og valg)

73 Charlotte Street, London W1T 4PN
Hjelpetelefon: 0207 631 0285 (mandag til fredag, kl 10 til 17:30) Web: www.arc-uk.org
En nasjonal veldedighet tilbyr informasjon og støtte til foreldre som går gjennom fostervannsprøve og testing.

Down syndrom forening

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Hjelpetelefon: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk
En nasjonal frivillig organisasjon som jobber utelukkende for personer med Downs syndrom og deres familier. Foreningen har et nettverk av frivillige foreldre-ledede grener og grupper.

Down syndrom skottland

158-160 Balgreen Road, Edinburgh EH11 3AU
Tel: 0131 313 4225 Web: www.dsscotland.org.uk

Aktuelle artikler

  • Vulval kreft (kreft i vulva) er en sjelden kreft. Den rammer oftest kvinner over…
  • Hvis du mistenker at du har ikke-gonococcal uretritt (NGU), se en lege selv om…
  • Erektil dysfunksjon (ED) betyr at du ikke kan få en skikkelig ereksjon. De…
  • Tadalafil virker ved å hindre virkningen av et kjemikalie i kroppen som kalles…