Sigd celle egenskap (sigd celle carrier) og sigdcelleanemi screening tester

Sigd celle egenskap betyr at du bærer et gen for en alvorlig tilstand som kalles sigdcelleanemi (SCD). Personer med sigd celle egenskap er godt, og vil vanligvis bare vite om egenskap hvis de er testet for det. Gravide kvinner og par som planlegger barn kan ønske å vite om de har sigd celle egenskap, fordi hvis begge foreldrene har det, kan barnet arve SCD. I England, er tester for sigd celle egenskap og SCD tilbys til gravide kvinner og nyfødte babyer.

Sigd celle egenskap (sigd celle carrier) og sigdcelleanemi screening tester. Hva er sigd celle egenskap?
Sigd celle egenskap (sigd celle carrier) og sigdcelleanemi screening tester. Hva er sigd celle egenskap?

Sigd celle egenskap betyr å ha ett gen for en tilstand som kalles sigdcelleanemi (SCD). Dette i seg selv forårsaker vanligvis ikke problemer og sigd celle egenskap anses ikke som en sykdom. Det er svært sjelden at det å forårsake problemer eller komplikasjoner, som i hovedsak oppstår under forhold med alvorlig fysisk stress (forklart nedenfor).

Sigd celle egenskap er viktig fordi barna kan arve sigd celle genet. Hvis begge foreldrene har sigd celle egenskap, kunne barna deres får en dobbel dose av sigd celle genet, noe som ville gi dem alvorlig tilstand som kalles SCD. Dette er relevant hvis du er gravid eller ønsker å starte en familie.

Hva er sigdcelleanemi og scd?

Sigdcelleanemi (SCA) er en alvorlig tilstand som er genetisk (arvelig). Det påvirker de røde blodlegemer i blodet. Med SCA, de røde blodcellene har en tendens til å gå ut av formen og bli sigd-formet (som en halvmåne) - i stedet for sitt vanlige smultring / plate form. Dette kan forårsake ulike problemer som episoder med smerter, infeksjoner og ulike komplikasjoner. I mellom episoder av sykdom, mennesker med SCA føler seg vel.

SCD er en gruppe av betingelser som fører røde celler blir sigd-formede. Den klart vanligste er SCA. Faktisk brukes begrepene sigdcelleanemi og sigdcelleanemi ofte brukt om hverandre. Det finnes imidlertid en rekke andre lidelser som er klassifisert som undertyper av sigdcelleanemi med hver har en litt annen genetisk makeup. Eksempler er sigd celle / beta talassemi og sigdcelleanemi / HbC. Den symptomer, diagnostikk og behandling av disse forholdene er lik SCA.

Alle kan ha sigd celle egenskap, men det er mest vanlig hos mennesker hvor familien opprinnelse er svart, afrikansk, Black Karibien eller svart britisk. Det forekommer også hos personer som stammer fra Midt-Østen, India og Øst-Middelhavet områder. I andre populasjoner, er sigd celle egenskap uvanlig, men kan forekomme.

I England, omtrent 240 000 mennesker bære en sigd celle genet. Om en i 2400 babyer født har SCD, men dette er et gjennomsnitt. Enkelte urbane områder som London har mye høyere priser - for eksempel: 6 av 100 gravide kvinner som bærer et gen for en hemoglobin lidelse (for det meste sigd celle egenskap) og en i 300 nyfødte babyer har SCD.

Du arver hemoglobin gener fra begge foreldrene. En sigd celle genet gir deg sigd celle egenskap; to sigd celle gener gi deg SCD.

Dette betyr at: hvis begge foreldre har sigd celle egenskap, deres barn har: en 1 i 2 sjanse for å ha sigd celle egenskap, en 1 i 4 sjanse for å ha SCD, og ​​en 1 i 4 sjanse for å ha ingen sigd gener (som vist i diagrammet over).

Hvis en av foreldrene har SCD og den andre har sigd celle egenskap, deres barn har: en 1 i 2 sjanse for å ha sigd celle egenskap, og en 1 i 2 sjanse for å ha SCD.

Hvis en av foreldrene har sigd celle egenskap og den andre har ingen sigd gener, deres barn har: en 1 i 2 sjanse for å ha sigd celle egenskap, og en 1 i 2 sjanse for å ha normal hemoglobin gener.

Egentlig er arv av SCD litt mer komplisert enn som så. Dette er fordi det er andre hemoglobin gener som kan samhandle med sigd celle egenskap. Hvis du har en av disse genene pluss en sigd genet, får du også SCD (kombinasjonen oppfører seg som to sigd celle gener). Eksempler på disse samvirkende gener er HbC, beta talassemi, Hb Lepore og HBO Arab.

Resultatet av disse genene, er at et viktig organ kjemisk kalt hemoglobin er endret. Dette er hva som påvirker de røde blodcellene og gjør dem endre seg til en sigd form. Med sigd celle egenskap, har du bare små mengder endret hemoglobin, slik at blodcellene er ikke mye påvirket (med mindre forholdene er svært ekstrem). Med sigdcelleanemi, er det mer endret hemoglobin og røde blod-celler lett til sigd form, som forårsaker forskjellige problemer (som nevnt ovenfor).

Diagnosen er laget av en blodprøve. Blodprøven blir analysert for å se hvilken type av hemoglobin er tilstede i blodet. (Dette gjøres ved hjelp av tester som elektroforese eller andre metoder.) Dette kan diagnostisere de fleste tilfeller av sigd celle egenskap og SCD. Noen ganger er et resultat uklar og en ytterligere blodprøve er nødvendig.

Retningslinjer for screening gravide kvinner og babyer varierer over hele Storbritannia - se "sigd celle & Thalassaemia screening over hele Storbritannia koblingen nedenfor.

Tester for gravide

Hvis resultatet viser at du bærer en sigd celle genet, så en test er også tilbys til barnets far (hvis mulig). Resultatene fra begge foreldres tester vil bidra til å avgjøre om barnet kan bli påvirket av SCD. Resultatene vil bli forklart for deg.

Hvis det er en sjanse for at barnet kan arve SCD, vil du bli tilbudt rådgivning for å diskutere om du ønsker å ha en ytterligere test for det ufødte barnet (a prenatal test). En prenatal test finner ut om det ufødte barnet faktisk har SCD. I så fall vil du bli tilbudt rådgivning for å drøfte hvordan dette kan påvirke barnet, og om du ønsker å fortsette svangerskapet.

Vil sigdcelleanemi gjøre min baby syk under svangerskapet Nei,? Det påvirker ikke babyen mens i livmoren. Symptomene starter fra rundt år tre måneder, og behandling for SCD bør begynne med denne alderen.

Når er den beste tiden å ha en test? Hvis du er gravid, til den ideelle tiden har en sigd celle blodprøve for deg selv er før du er 10 uker gravid. Dette gir mer tid til å teste din partner eller barnet ditt, hvis det er nødvendig. Du kan be legen din om en test tidlig i svangerskapet hvis det ikke allerede er tilbudt til deg på det tidspunktet. Imidlertid kan testene fortsatt gjøres på et senere tidspunkt.

En prenatal test (på det ufødte barnet) kan gjøres fra 10 uker gravid og utover, avhengig av hvilken type test som brukes. De vanlige testene som tilbys er chorionic villus sampling (CVS) eller fostervannsprøve.

Bør jeg og min partner har tester før du starter en familie?

Hva er sigdcelleanemi og scd? Hvem får sigd celle egenskap eller sigdcelleanemi?
Hva er sigdcelleanemi og scd? Hvem får sigd celle egenskap eller sigdcelleanemi?

Kvinner eller par kan være lurt å bli testet for sigd celle egenskap før du starter en familie, spesielt hvis deres familie opprinnelse gjør sigd celle egenskap mer sannsynlig. Storbritannias Sickle Cell Society og mange helsearbeidere oppmuntre bevissthet om sigd celle egenskap og tidlig testing. Du kan be legen din om en sigd celle test.

Fordelen med å ha tester før du blir gravid, er at du vet om det er en mulighet for at barnet kan arve SCD. Dette kan være nyttig når beslutninger om graviditet. For eksempel kan det være lurt å ha en prenatal test under svangerskapet dersom det er fare for SCD for barnet.

Gjeldende anbefalinger er at kvinner som gjennomgår tester for infertilitet og kvinner som får behandling for ufrivillig barnløshet bør testes for sigd celle egenskap.

Tester for nyfødte babyer

I Storbritannia blir alle nyfødte babyer tilbudt en bloodspot test på 5-8 dager etter fødselen. Dette tester for en rekke medisinske tilstander som anses viktig fordi tidlig behandling gjør en forskjell. Testen utføres ved å ta en liten flekk av blod fra babyens hæl. I England, omfatter bloodspot test nå testing for SCD. Du vil bli gitt resultater om seks uker senere. Retningslinjer for screening nyfødte babyer for SCD varierer over hele Storbritannia - se "sigd celle & Thalassaemia screening over hele Storbritannia koblingen nedenfor.

Hvis barnet har sigd celle egenskap, ingen handling eller behandling er nødvendig. Hvis barnet har en SCD, vil resultatet bli forklart. Du vil bli gitt en klinikk avtale for å sjekke diagnose og starte behandling. Behandlingen bør begynne med den tiden barnet er tre måneder gammel.

Resten av denne brosjyren handler om sigd celle egenskap bare.

Det er svært uvanlig for personer med sigd celle egenskap å ha noen symptomer. Komplikasjoner av sigd celle egenskap er ikke vanlig. De fleste av de komplikasjoner som inntreffer er på grunn av ekstreme fysiske forhold, og så vanligvis forebygges. De mulige komplikasjoner er:

Komplikasjoner av alvorlige forhold med lavt oksygennivå eller alvorlig dehydrering

Disse kan oppstå i forhold hvor oksygen er ekstremt lav - for eksempel fly i en uten trykkabin fly, svært høy høyde eller problemer under en narkose. Også, hvis du blir alvorlig dehydrert (mangel på vann i kroppen).

I slike situasjoner kan sigd cellene danner og kan blokkere små blodkar. Dette kan føre til episoder med smerter i bein, muskler eller milt. Hvis i milten, kalles det milten infarkt og kan føre til smerter i buken (magen) eller brystet. Disse problemene kan være alvorlige nok til å gjøre deg veldig uvel og trenger behandling på sykehus. De vil som regel klare seg med behandling og når oksygennivået og hydrering nivåene er tilbake til det normale.

Komplikasjoner av alvorlig fysisk trening

Noen ganger kan man bli alvorlig syke som følge av ekstrem fysisk trening, spesielt hvis det er en tvungen tempo, under svært varme forhold, hvis de er vant til trening, eller hvis de ikke drikker nok væske. Alle kan bli syke under slike forhold, men folk med sigd celle egenskap er trolig høyere risiko.

I disse forholdene, kan folk med sigd celle egenskap få episoder eller smerter i milten (som forklart ovenfor).

Hvordan kan komplikasjoner av alvorlig trening forebygges Følgende er noen anbefalinger som kan være nyttig for å hindre komplikasjoner oppstår?:

  • Fortell din trener, idrettsforening, lege og sykepleier som du har sigd celle egenskap, og sørge for at de er kjent med retningslinjene.
  • Unngå ekstreme som varme, meget stor høyde, anstrengelse til det punktet av kollaps, eller plutselig økning i øvelsen uten skikkelig trening. Du kan fortsatt ta del i idrett om du tar forholdsregler. Det finnes profesjonelle idrettsutøvere som har sigd celle egenskap.
  • Når du trener, drikke nok væske. Har pauser for drinker, hvile og avkjøling.
  • Sport hvor du kan tempoet selv er tryggere enn en tvungen tempo.
  • Hvis du har symptomer som smerte eller pustevansker, stoppe, rapportere symptomer, hvile og rehydrere. Kontakt lege hvis symptomene ikke bedres raskt.
  • Bygg opp treningen gradvis. Hvis du kommer til en stor høyde, ta deg tid til å akklimatisere seg.
  • Hvis du også har astma, sørg for at den er behandlet og godt kontrollerte.
  • Ekstreme aktiviteter (som flyr i uten trykkabin fly eller besøke svært høye høyder) kan ikke være egnet - du trenger legehjelp.
  • Som med en hvilken som helst tilstand som påvirker blodet, er det sunnere ikke å røyke.

Andre komplikasjoner

Det er noen andre forhold som synes litt mer vanlig hos personer med sigd celle egenskap. Det er imidlertid fortsatt usikkerhet med hensyn til hvor langt disse forholdene er knyttet til sigd celle egenskap. Muligens, kan du være mer utsatt (sammenlignet med folk uten trekk) til:

  • Hematuri (blod i urin) - dette kan være merkbar, eller i en liten mengde finnes bare på urinprøver. Det kan påvirke om en i 50 personer med sigd celle egenskap. Hvis du har blod i urinen, bør det undersøkes (tester gjort) for å se om det er noen spesiell årsak. Behandling er nødvendig i noen tilfeller.
  • Urinveisinfeksjoner (blære eller nyre infeksjoner).
  • Lungeemboli eller dyp venetrombose (DVT) (en blodpropp i lungen eller ben).

For å bidra til å forebygge disse problemene, er råd for å unngå dehydrering (drikke nok væske). For å hindre en lungeemboli eller DVT, holde mobil og flytte beina når du er på en lang reise eller fly. Se egne brosjyrer kalt 'Dyp venetrombose', 'Dyp venetrombose - Forebygging Når Reise "og" lungeemboli "for flere detaljer.

Sigd celle samfunn

54 Station Road, London, NW10 4UA
Tel: 020 8961 7795 Web: www.sicklecellsociety.org

Sigd celle & talassemi screening over hele Storbritannia

Informasjon om den nåværende tilstand av sigd celle og talassemi screening over England, Skottland, Wales og Nord-Irland.
Web: www.screening.nhs.uk/cms.php?folder=2481

NHS sigd celle og talassemi screeningprogrammet

Dette nettstedet inneholder informasjon om sigdcelleanemi og trekk, og om testene som tilbys på ulike stadier av livet.
Web: www.sct.screening.nhs.uk

Brent sigd og talassemi sentrum

Web: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk

Liste over spesialiserte sentre for talassemi og sigdcelleanemi

Web: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk/Information/NationalSickleCellThalassaemiaCentres.aspx

Royal College of fødselsleger og gynekologer

Nettstedet har informasjon om prenatal tester (chorionic villus prøvetaking og fostervannsprøve).
Web: www.rcog.org.uk

Aktuelle artikler

  • Vulval kreft (kreft i vulva) er en sjelden kreft. Den rammer oftest kvinner over…
  • Hvis du mistenker at du har ikke-gonococcal uretritt (NGU), se en lege selv om…
  • Erektil dysfunksjon (ED) betyr at du ikke kan få en skikkelig ereksjon. De…
  • Tadalafil virker ved å hindre virkningen av et kjemikalie i kroppen som kalles…