Sigdcelleanemi og sigdcelleanemi

Sigdcelleanemi (SCD) er en alvorlig, arvelig tilstand som påvirker blodet og ulike organer i kroppen. Det påvirker de røde blodcellene, forårsaker episoder med sickling, som produserer episoder av smerte og andre symptomer. I mellom episoder av sickling, folk med SCD er normalt godt. Langsiktige komplikasjoner kan oppstå. Visse forhold kan utløse Sickling, slik som kulde, infeksjon, dehydrering eller lavt oksygeninnhold. God behandling, startet tidlig i livet, kan forebygge komplikasjoner. Så, tidlig diagnose og behandling av spesialist rådet for SCD. Sigd celle egenskap er ikke det samme som sigdcelleanemi. Sigd celle egenskap betyr at du bære en sigd celle genet, men det forårsaker vanligvis ikke sykdom.

Sigdcelleanemi (SCD) er en alvorlig gruppe tilstander som er genetisk (arvelig). Det påvirker de røde blodlegemer i blodet. Sigdcelleanemi er navnet på en bestemt form for SCD der det er to sigd celle gener (se nedenfor).

I SCD, de røde blodcellene har en tendens til å gå ut av formen og blir sigdformet (som en halvmåne) - i stedet for sin normale skiveform. Dette kan føre til ulike problemer - som beskrevet senere. I mellom episoder av sykdom, mennesker med SCD føler seg vel.

SCD er derfor en gruppe av betingelser som fører røde celler blir sigd-formede.

Sigdcelle trekk er ikke det samme som SCD eller sigdcelleanemi. Sigd celle egenskap betyr at du bære en sigd celle genet, men det forårsaker vanligvis ikke sykdom. Se egen brosjyre kalt "sigdcelle trekk (Sickle Cell Carrier) og sigd celle screeningstestene" for mer informasjon.

Resten av dette pakningsvedlegget vil diskutere SCD, som inkluderer sigdcelleanemi og de andre mindre vanlige lidelser.

Sigdcelleanemi og sigdcelleanemi. Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi og sigdcelleanemi. Hva er sigdcelleanemi?

I Storbritannia, om lag 12 500 mennesker har SCD. Det er mer vanlig hos mennesker hvor familien opprinnelse er afrikansk, afro-karibiske, asiatiske eller Middelhavet. Det er sjelden i befolkningen i Nord-europeisk opprinnelse. I gjennomsnitt, en i 2400 babyer født i England har SCD, men prisene er mye høyere i enkelte urbane områder - ca 1 i 300 noen steder.

SCD er nå en av de vanligste arvelige forhold i babyer født i Storbritannia.

Årsaken er arvet. Det er en endring i genene som forteller kroppen hvordan å gjøre en viktig protein som kalles hemoglobin. For å få SCD, må du ha to endrede hemoglobin gener, en fra hver av foreldrene. Hvis du bare har ett av disse genene, vil du ha sigd celle egenskap, som er svært mye mildere.

Den vanligste typen av SCD er der du har to sigd celle gener (sigdcelleanemi). Den medisinske kortform for dette er hemoglobin SS eller HBSS. Andre typer av sigdcelleanemi involvere en sigdcelle-genet pluss en annen unormal hemoglobin-genet av en annen type. Disse inkluderer: hemoglobin SC; hemoglobin S / beta talassemi, hemoglobin S / Lepore, hemoglobin SO Arab.

Den symptomer, diagnose og behandling er lik for alle sigd celle forhold.

Hvordan føre til sigdcelleanemi genene scd?

Hvem får sigdcelleanemi? Hva som forårsaker sigdcelleanemi?
Hvem får sigdcelleanemi? Hva som forårsaker sigdcelleanemi?

Sigd celle gener påvirke produksjonen av et viktig kjemikalie som kalles hemoglobin. Hemoglobin er lokalisert i røde blodlegemer, som er en del av blodet. Hemoglobin frakter oksygen og gir blodet dets røde farge.

De sigd celle gener gjøre kroppen produserer unormal hemoglobin kalt HbS. (Normal hemoglobin kalles HbA.) HbS oppfører seg annerledes fra HbA. Under visse forhold gjør HbS den røde blod celler endrer form - i stedet for den normale smultring form, blir de sigd-formet, som en halvmåne. Dette kalles Sickling. Forhold som utløser Sickling er: kaldt, infeksjon, dehydrering (mangel på kroppen vann), lav oksygen, og syre (acid er produsert i hard fysisk trening).

Hva skjer med sigd celler?

De sigd celler som inneholder det meste HbS er hardere og mindre fleksible enn normale røde blodlegemer. Så kan de sette seg fast i små blodkar og blokkere dem. Dette kan skje ganske plutselig, forårsaker ulike symptomer som er kjent som en sigdcellekrise (forklart nedenfor). Gjentatte blokkeringer kan også føre til komplikasjoner oppstår.

Sigden cellene er ødelagt er lettere enn normale røde blodlegemer. Dette betyr at personer med SCD tendens til å være mindre enn røde blodlegemer, og har en moderat vedvarende og anemi. En moderat anemi er vanligvis ikke et problem fordi HbS (de forskjellige hemoglobin) bærer oksygen godt, og kroppen kan kompensere. Men du kan få anfall av alvorlig anemi av ulike grunner. For eksempel går hvis for mye blod til milten, hvis for mange røde blodlegemer brytes ned samtidig, eller på grunn av visse infeksjoner som stopper blodceller blir gjort. En alvorlig anemi kan gjøre deg svært syk.

Diagnosen stilles ved en blodprøve. Blodprøven blir analysert for å se hvilken type av hemoglobin er tilstede i blodet (ved hjelp av en test som kalles hemoglobin elektroforese eller andre metoder).

I England er det et screening-program for å teste gravide kvinner og nyfødte babyer for SCD og andre hemoglobin lidelser.

Symptomer på SCD kommer og går. Vanligvis er det episoder (anfall) av symptomene, men i mellom episodene, du føler deg vel. Grunnen til at symptomene kommer og går er at de røde blodcellene kan oppføre seg normalt i store deler av tiden - men hvis noe gjør for mange av dem sigd, de sigd cellene forårsake symptomer. Hvis det er alvorlige og plutselige symptomer på grunn av sickling, dette kalles en sigdcellekrise.

Det er mye individuell variasjon i symptomer - hvor mange og hvor ofte du får dem. Noen mennesker med SCD har hyppige symptomer, mens andre har svært få og deres SCD er knapt merkbar. For de fleste symptomene er et sted i mellom disse to ytterpunktene. De fleste mennesker med SCD har et par episoder av sigdcellekrise hvert år.

Symptomene begynner vanligvis etter 3-6 måneders alder. (Før den alderen, har barnet en annen hemoglobin, som heter føtalt hemoglobin, som ikke er berørt av sigd celle genet.)

De ulike symptomer som kan oppstå hvis du har SCD inkluderer:

Episoder av smerte

Disse kalles også en smerte krise eller en vasookklusive krise. De oppstår når sigd celler blokkere små blodårer i beina, noe som fører til smerte. Smerten oppstår vanligvis i bein og ledd. Smerten kan variere fra mild til alvorlig, og kan komme plutselig.

Et vanlig symptom hos babyer og små barn er når små bein i fingre og tær blir hovne og smertefulle - dette er kjent som dactylitis.

Episoder med abdominal (mave) smerte kan oppstå hvis sigd celler blokkere blodkar i magen.

Akutte bryst syndrom

Hvordan føre til sigdcelleanemi genene scd? Hva skjer med sigd celler?
Hvordan føre til sigdcelleanemi genene scd? Hva skjer med sigd celler?

Dette skjer når det er blokkert blodkar i lungene og kan noen ganger oppstå med en lungeinfeksjon.

Symptomene kan omfatte brystsmerter, feber og pustebesvær. Babyer og små barn kan ha mer vage symptomer og ser generelt uvel, være sløv, rastløs eller har rask pust. Akutte bryst syndrom er svært alvorlig, og hvis det er mistanke, bør du bli behandlet raskt på sykehus.

Akutte bryst syndrom kan starte et par dager etter en smertefull sigd krise. Det er mest vanlig hos kvinner som er gravide eller som nylig har hatt en baby.

Infeksjoner

Personer med SCD er mer utsatt for alvorlige infeksjoner, særlig fra visse typer bakterier som kan forårsake lungebetennelse, hjernehinnebetennelse, sepsis eller bein infeksjoner. (Disse inkluderer pneumokokk, Haemophilus influenzae type b og meningokokk bakterier og salmonella bakterier som kan infisere bein.) Inkluderer Symptomer på infeksjon feber, føler generelt syk, og smerter i den berørte delen av kroppen.

Barn med SCD har en høy risiko for å få alvorlige eller livstruende infeksjoner. Det er viktig å oppsøke lege raskt hvis du har mistanke om en infeksjon eller føler deg uvel.

Bemerk: en feber kan forekomme i en sigdcellekrise uten å ha en infeksjon.

Anemi episoder

Anemi er en mangel på hemoglobin i blodet. Som nevnt ovenfor, vil personer med SCD vanligvis har en moderat anemi, som vanligvis ikke føre til problemer. Men til tider, kan folk med SCD få en alvorlig anemi, som kan være alvorlige. Det kan komme veldig brått eller mer gradvis. Haster behandling kan være nødvendig.

Symptomer på alvorlig anemi er:

  • Trøtt, svak, kort pust, svimmelhet, kvalme (sykdomsfølelse) eller å ha rask pust - verre med fysisk aktivitet.
  • Babyer og små barn kan være sløv, ikke mate mye eller generelt uvel.
  • En blek hudfarge (lettest å se i lepper, tunge, negler eller øyelokk).
  • Med barn, forstørrer milten noen ganger raskt og fører til plutselig alvorlig anemi. Den forstørret milt er i buken (magen), og kan føles. Foreldre kan bli vist hvordan du føler barnets milt. Dersom forstørrer milten raskt, er det et tegn på at umiddelbar behandling er nødvendig.

I mange tilfeller kan SCD ikke helbredes, så livsvarig behandling og overvåking er nødvendig. Det finnes en rekke ulike behandlinger som bidrar til å forhindre sigdcelledannelse episoder, eller forebygge problemer som infeksjon.

Prinsipper for behandling

  • Du bør behandles av en spesialist lege eller team, erfaring i behandling av pasienter med SCD. Dersom spesialisten er en lang vei fra hjemmet ditt, så noen av behandlingen kan være med en mer lokal sykehus eller lege - men de lokale leger bør få råd fra spesialist din.
  • Fordi symptomene på SCD kan starte plutselig, bør du være i stand til å se en lege og få behandling på sykehus snarest, alt etter behov.
  • Du kan bli vist hvordan å gjenkjenne symptomer (på deg selv eller barnet ditt), slik at behandling kan startes raskt.
  • Behandlingen bør tilpasses til dine individuelle behov.
  • Det er viktig å ta forebyggende behandlinger mot smitte, og for å delta på check-ups.

Bo sunt

  • En daglig antibiotika er vanligvis anbefalt (penicillin eller erythromycin hvis du er allergisk mot penicillin). Dette er spesielt viktig å beskytte mot alvorlige infeksjoner hos barn under fem år.
  • Immuniseringer: alle de vanlige barnevaksiner rådes, pluss at du bør ha vaksine mot hjernehinnebetennelse og hepatitt B, pluss en influensa (influensa) vaksinasjon en gang i året. Disse vaksiner anbefales for både voksne og barn med SCD.
  • Vitamintilskudd: ekstra folsyre er vanligvis anbefales. Dette hjelper kroppen til å lage nye røde blodlegemer.
  • Reise: Hvis du går til et land der det er malaria, og være ekstra nøye med å ta malaria forebygging medisiner og for å hindre myggstikk (personer med SCD kan bli veldig syk av malaria).
  • Unngå røyking (som er dårlig for blodårene) og overskytende alkohol.

Unngå faktorer som kan utløse Sickling

Faktorer som kan utløse Sickling inkluderer: kulde, mangel på oksygen, dehydrering, hard trening, feber og infeksjon. Så det kan bidra til å:

  • Drikk rikelig med væske.
  • Ta regelmessig mosjon (men unngå over-anstrengelse) og spise et sunt, balansert kosthold.
  • Unngå å bli kald, oppsummerer godt. Unngå overanstrengelse.
  • Behandle infeksjoner og feber raskt. Du vil vanligvis bli gitt detaljerte råd om hvordan å se etter tegn på feber eller infeksjon i deg selv eller barnet ditt, og hvordan du får behandling raskt.
  • Se en lege raskt hvis du føler deg uvel. Fortell leger og sykepleiere som du har SCD.

Behandling av sigdcelledannelse episoder

Det store flertallet av mennesker som har en sigdcellekrise trenger ikke å bli tatt til sykehus for behandling. Hvis smerten er mild og det er ingen feber da det kan være mulig å behandles hjemme. Behandlingen innebærer vanligvis:

  • Smertestillende. Avhengig av hvor mye smerte, kan du ta ulike typer smertestillende medikamenter. Milde smertestillende er paracetamol eller ibuprofen. Moderate de er kodein eller dihydrokodein. En sterk smertestillende som morfin kan være nødvendig for sterke smerter - dette gis vanligvis på sykehus.
  • God hydrering. Dette betyr vanligvis å drikke ekstra væske, eller noen ganger et drypp inn i en av venene, som er nødvendig hvis du er mer syk eller ikke kan drikke.
  • Oksygen. Dette er vanligvis gitt til deg gjennom en ansiktsmaske på sykehus. Hvis du ikke får nok oksygen da flere av de røde cellene kan bli sigd-formet.
  • Antibiotika. Disse brukes hvis du har en infeksjon, eller når infeksjon mistenkes. (Du vil normalt være å ta en vanlig forebyggende antibiotika allerede, som forklart ovenfor. Men hvis en aktiv infeksjon mistenkes, vil du trenge en annen antibiotika i en høyere dose.)

Personer med sigdcelleanemi bør prøve å unngå potensielle triggere for en sigdcellekrise like mye en mulig. For eksempel: prøv å holde varmen i kaldt vær, prøv å unngå å bli dehydrert og ta forholdsregler hvis du gjennomgå ekstrem trening.

Blodoverføringer

Blodoverføring er en nyttig behandling for enkelte situasjoner, for eksempel akutte bryst syndrom eller alvorlig anemi. Den kan også bli brukt for å forhindre eller behandle visse komplikasjoner. Den transfusjon hjelper fordi det legger normale røde blodceller til blodet. Dette korrigerer anemi og reduserer effekten av Sickling. Det er potensielle bivirkninger fra blodoverføringer. Derfor er transfusjoner gitt for et spesielt behov, snarere enn rutinemessig.

Behandling av akutt brystet syndrom

Hvordan er sigdcelleanemi diagnostisert? Hva er symptomene på sigdcelleanemi?
Hvordan er sigdcelleanemi diagnostisert? Hva er symptomene på sigdcelleanemi?

For akutt bryst-syndrom, er noen av behandlingen den samme som for Sickling episoder (over) - smertestillende, hydrering og antibiotika. Dessuten kan du trenger en blodoverføring og oksygen. En type brystet fysioterapi kalt insentiv spirometri hjelper også.

Hydroksykarbamid

Hydroksykarbamids (også kalt hydroksyurea), tas regelmessig, kan det bidra til å redusere mengden av symptomer som smerte-episoder og akutt bryst syndrom. Hydroksykarbamid kan ha alvorlige bivirkninger og behov overvåking med blodprøver. Det kan være et alternativ, men du og legen din må tenke om fordeler og ulemper med å ta den.

Kvinners helse

Prevensjon Valg av prevensjon må vurderes nøye. Intrauterine contraceptive enhet (spiral) kan forårsake særlig tunge smertefulle perioder. Bruken av injiserbare prevensjonsmidler (som Depo-Provera ®) er rapportert å gi en viss beskyttelse mot sigdcelledannelse episoder.

Planlegger du en baby og graviditet Å ha SCD øker risikoen for visse problemer i svangerskapet, for eksempel høyt blodtrykk eller for tidlig fødsel. Dessuten kan det hende at SCD symptomene øke mens du er gravid. Vær oppmerksom på at enkelte medisiner som hydroksykarbamid bør unngås hvis du prøver å bli gravid eller blir gravid. Du vil også bli bedt om å ta en høyere dose av folsyre (5 mg) hvis du er gravid eller planlegger å bli gravid. Så, når du planlegger en graviditet eller når du er gravid, bør du oppsøke lege tidlig. Du vil normalt ha ekstra oppfølging fra en spesialist i løpet av svangerskapet.

Du ønsker kanskje å ha tester for din partner og ufødte barnet, for å finne ut om barnet kan arve SCD.

Anestesi og operasjoner

En operasjon eller bedøvelse er en av de tingene som kan utløse Sickling. Derfor må du alltid fortelle din anestesilege, kirurg og andre helsepersonell at du har SCD, slik at forholdsregler kan tas for å redusere risikoen for Sickling. For eksempel, noen ganger en blodoverføring før operasjonen eller bedøvelse kan anbefales.

Mulige komplikasjoner hos barn

Vekst, utvikling og ernæring Som med alle langvarig sykdom, kan et barn med SCD vokse saktere enn vanlig, eller bli underernært dersom sykdommen påvirker deres appetitt. Barnets vekst, utvikling og ernæring bør sjekkes jevnlig, og kosttilskudd kan gis ved behov.

Noen barn med SCD ta lengre tid enn vanlig å få kontroll over blæren sin om natten, så kan sengevætere. (Det medisinske navnet for dette er nattlig enurese.) Forskjellige behandlinger kan hjelpe.

For tenåringer kan puberteten starter ca 2-3 år senere enn gjennomsnittet.

Veksten av bein kan også bli påvirket. For eksempel kan det skje endringer i hofte eller skulder ledd på grunn av blokkerte blodkar i den del av benet. Hvis en joint er hardt rammet, kan operasjon være nødvendig.

Hjerneslag eller hjerneskade Dette er en alvorlig komplikasjon og rammer ca 1 av 10 barn eller tenåringer med SCD. Hvis sigd celler blokkere blodårene i hjernen, kan dette forårsake et slag. Det kan være symptomer på hjerneslag som svakhet i ansikt eller lem, eller tale problemer. For noen barn kan det ikke være noen åpenbare symptomer. Imidlertid kan mange små slag føre en subtil hjerneskade og gjøre læringen vanskeligere.

Strokes er behandlet med blodoverføring, som forbedrer blodstrømmen til hjernen. Også fant nyere forskning at regelmessige blodoverføringer bidra til å forebygge slag. En ultralyd test kalt en transcranial Doppler kan brukes til å se på blodstrømmen til hjernen. Dette hjelper leger til å avgjøre om barnet trenger blodoverføringer for forebygging. Barn i alderen tre år bør tilbys disse skanninger.

Milt problemer Milten er et organ som ligger i buken (magen), i øvre venstre side. Dens funksjon er å hjelpe immunforsvaret. Sigd celler kan blokkere blodårer i milten. Dette kan gjøre milten hovner opp plutselig med blod - i kraft, er det som å miste blod inn i milten. Dette er en årsak til plutselig og alvorlig anemi, når barnet blir plutselig syk. Den medisinske betegnelsen er miltsekvestrering. Det er behov for øyeblikkelig behandling med en blodoverføring.

Hvis dette problemet skjer mer enn en gang, så ett alternativ er kirurgi for å fjerne milten. Men ved voksenlivet problemet løser normalt fordi milten blir fibrosed (hard) og kan ikke svelle.

Parvovirusinfeksjon Parvovirus er en vanlig infeksjon i barndommen. Normalt det fører til en mild sykdom med feber, skylles kinnene og utslett. Med SCD, kan viruset opprørt benmargen, som deretter slutter å gjøre blod for en stund. Dette fører til en alvorlig anemi og trenger behandling med blodoverføringer til benmargen gjenoppretter.

Komplikasjoner av blodoverføringer Transfusjoner kan forårsake blod reaksjoner. Disse er mindre sannsynlig hvis blodet er nøye tilpasset din blodtype. Infeksjoner slik som hepatitt B og C kan overføres ved transfusjon. Dette er mindre sannsynlig i Storbritannia og land der donor blod testes for infeksjoner. Hepatitt B-vaksinasjon anbefales også.

Gjentatte blodoverføringer kan overbelaste kroppens vev med jern. Det kan være nødvendig tester for å måle jernnivået i kroppen. Hvis jern nivåer får høy, kan du trenger behandling kalt chelation, som hjelper kroppen å kvitte seg med overflødig jern.

Mulige komplikasjoner hos eldre tenåringer og voksne

Skade på forskjellige organer kan utvikle seg gradvis i løpet av tenårene og voksen år, på grunn av gjentatte, små blokkeringer av små blodkar. Mengden av komplikasjoner varierer fra person til person.

Lunger, hjerte og nyrer noen av disse organer kan lide noen skade. Derfor vil du normalt bli tilbudt regelmessige kontroller på ditt hjerte, lunger og nyre funksjon. Forskjellige behandlinger kan hjelpe.

Øyne Regular øye kontroll er viktig. SCD kan føre til endringer i blodårene på baksiden av øyet (netthinnen), dette kalles retinopati. For retinopati, er laserbehandling gitt for å hindre ytterligere skade.

Dessuten kan sigd celler forårsake plutselig blokkering av et blodkar i øyet. Hvis dette skjer, vil du ha en plutselig reduksjon i visjonen din. Dette trenger umiddelbar behandling. Så, alltid oppsøke lege raskt hvis din visjon reduserer plutselig på noen måte.

Uønsket ereksjon Noen tenåringsgutter og menn med SCD kan få uønskede ereksjoner, som kan være smertefullt. Det medisinske navnet for dette er priapisme. Dette kan være ganske kort, men hvis en ereksjon ikke avtar i løpet av en time og deretter øyeblikkelig behandling er nødvendig. Det finnes ulike behandlinger for å lindre eller forhindre uønsket ereksjon.

Gallestein Stones i galleblæren er mer vanlig hos personer med SCD, og kan føre til anfall av smerter i øvre høyre side av magen (magen). De kan trenge behandling som vanligvis er en operasjon for å fjerne galleblæren.

Leggsår Leggsår kan oppstå med SCD, men er ikke vanlig. Behandling er med dressinger, og sink kosttilskudd kan hjelpe.

Komplikasjoner ved blodoverføringer Disse er forklart ovenfor for barn, og gjelder også for voksne.

SCD er en alvorlig tilstand som kan forkorte livet. Uten behandling, kan folk med SCD dø i barndommen, fra problemer som infeksjon. God behandling gjør en stor forskjell. Forbedringer i behandling bety at forventet levealder har økt.

Selv med moderne behandling, kan SCD likevel forårsake alvorlige eller livstruende problemer. Farlige problemer er alvorlig infeksjon, akutt brystet syndrom og plutselig alvorlig anemi. Bevissthet om symptomer og tidlig behandling er viktig.

Det er mye individuell variasjon i alvorlighetsgrad og utsiktene for SCD. Noen mennesker får svært få problemer fra deres SCD, andre har flere symptomer eller flere komplikasjoner.

Behandlingen av sigdcelleanemi er en utvikling av området av medisin. Nye behandlinger fortsette å bli utviklet og informasjon om utsiktene ovenfor er svært generelle. Spesialisten som kjenner saken din kan gi mer nøyaktig informasjon om utsiktene for din situasjon.

Sigd celle samfunn

54 Station Road, London, NW10 4UA
Tel: 020 8961 7795 Web: www.sicklecellsociety.org
Fremmer bevissthet og informasjon om sigdcelleanemi.

Sigd celle & talassemi screening over hele Storbritannia

Informasjon om den nåværende tilstand av sigd celle og talassemi screening over England, Skottland, Wales og Nord-Irland.
Web: www.screening.nhs.uk/cms.php?folder=2481

NHS sigd celle og talassemi screeningprogrammet

Dette nettstedet inneholder informasjon om sigdcelleanemi og trekk, og om testene som tilbys på ulike stadier av livet.
Web: www.sct.screening.nhs.uk

Brent sigd og talassemi sentrum

122 High Street, Harlesden
London NW10 4SP
Web: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk

Liste over spesialiserte sentre for talassemi og sigdcelleanemi

Web: www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk/Information/NationalSickleCellThalassaemiaCentres.aspx

Aktuelle artikler

  • Vulval kreft (kreft i vulva) er en sjelden kreft. Den rammer oftest kvinner over…
  • Hvis du mistenker at du har ikke-gonococcal uretritt (NGU), se en lege selv om…
  • Erektil dysfunksjon (ED) betyr at du ikke kan få en skikkelig ereksjon. De…
  • Tadalafil virker ved å hindre virkningen av et kjemikalie i kroppen som kalles…