Marfans syndrom

Marfans syndrom er en genetisk lidelse. Dette betyr at du er født med det, og det går over i familier gjennom spesielle koder inni cellene, som kalles gener.

Bindevevet i kroppen din blir svekket. Ulike deler av kroppen kan påvirkes blant annet ditt hjerte, blodårer, øyne og bein. Noen mennesker med Marfans syndrom har bare noen få problemer, mens andre er mer alvorlig rammet.

Diagnosen er vanligvis gjort på grunn av noen typiske trekk som du måtte ha. Du kan også ha en historie med Marfans syndrom i familien din. Det er ingen kur, men behandling er rettet mot å redusere sjansen for komplikasjoner utviklingsland. Det kan inkludere ulike medisinske og kirurgiske behandlinger. Hvis du har Marfans syndrom, har du en 50% sjanse for å passere på tilstanden til hver av barna.

Marfans syndrom er en genetisk lidelse. Dette betyr at du er født med det, og den genetiske informasjonen er overlevert gjennom familier med spesielle koder inni cellene, som kalles gener. Mange gener gå sammen og danne kromosomer, som er funnet i sentrum (nucleus) i hver celle i kroppen din.

Generelt, inneholder hver celle i kroppen din 46 kromosomer ordnet i 23 par. Ett kromosom fra hvert par er arvet fra mor og den andre er arvet fra far.

En av disse kromosom parene er kjent som kjønnskromosomer fordi dette paret bestemmer vår sex. Kvinner har to av den samme type sex kromosom (XX). Hanner har to ulike kjønnskromosomer (XY). Y-kromosomet inneholder de mannlige bestemme gener. Så, er en normal kvinne 46, XX og en normal mann er 46, XY.

Relaterte artikler

  • Medisiner for høyt blodtrykk
  • Medisiner etter et hjerteinfarkt
  • ACE-hemmere

Marfans syndrom er en genetisk lidelse, noe som betyr at du er født med det, og den genetiske informasjonen er overlevert gjennom familier med spesielle koder inni cellene, kalt gener. Det er et problem med bindevevet i kroppen din. (Din bindevev støtter, binder eller skiller andre vev og organer i kroppen din, og kan også være en slags "pakking" vev i kroppen din.) I Marfans syndrom, blir bindevevet svakt og "floppy".

Marfans syndrom kan påvirke bindevevet i ulike deler av kroppen, inkludert hjertet, blodårer, øyne og skjelett. Det kan påvirke forskjellige mennesker på forskjellige måter og i ulik grad. Noen mennesker med Marfans syndrom er bare mildt rammet, mens andre er mer alvorlig rammet.

Marfans syndrom antas å påvirke om lag 1 i 3300 mennesker. Den rammer både menn og kvinner likt. Det er den mest vanlig problem som berører bindevev.

Marfans syndrom er vanligvis forårsaket av en endring eller feil (mutasjon) i det genetiske materialet i fibrillin 1 (FBN1) genet på ett av kromosomer (kromosom 15). Dette genet er ansvarlig for å lage et spesielt protein kalt fibrillin. Fibrillin er en viktig del av bindevev i hele kroppen. Det bidrar til å styrke bindevevet og gjør den elastisk. Så, hvis ikke nok fibrillin er gjort, kan dette føre til 'floppy' og svake bindevev. Fibrillin er funnet i bindevevet i mange deler av kroppen din, inkludert dine øyne, dine blodårer og dine bein.

Tre av fire personer som har Marfans syndrom har en forelder som også har Marfans syndrom. Du kan arve Marfans syndrom fra bare en av foreldrene dine. Det er kjent som en autosomal dominant lidelse - bare én av foreldrene dine må ha den defekte genet for å gi det videre til deg.

En person i 4 har Marfans syndrom på grunn av en ny endring i genetisk materiale ('ny mutasjon'). Ingen av foreldrene har tilstanden. Av en eller annen grunn, skjer endringen i fibrillin genet for første gang i egget eller sperm av en av foreldrene.

Marfans syndrom. Marfans foreningen Storbritannia.
Marfans syndrom. Marfans foreningen Storbritannia.

Marfans syndrom kan påvirke ulike deler av kroppen din. Ikke alle deler av kroppen er berørt i alle. Noen mennesker med Marfans syndrom kan bare ha noen symptomer eller problemer, mens andre er mer alvorlig rammet. Symptomene har en tendens til å bli verre når du blir eldre.

Følgende viser de vanligste plager og symptomer som kan utvikle seg.

Hjertet og blodårene

Se også eget hefte kalt The hjerte og blodkar.

  • Hjerte og blodkar problemer er de mest alvorlige i personer med Marfans syndrom.
  • Marfans syndrom kan svekke veggen av de viktigste blod arterien i kroppen (kalt "aorta"), som går fra hjertet ditt, gjennom midten av brystet, og deretter gjennom sentrum av magen (abdomen). Fordi veggene i aorta blir svake, kan den utvide seg eller 'bule ut'. Dette er kjent som en aortaaneurisme.
  • Ca 7 eller 8 av 10 personer med Marfans syndrom har utvidelse av hovedpulsåren. I alvorlige tilfeller kan utvidet arterie rive eller briste. Dette kan føre til alvorlig blødning og muligens død. Utvidelse av hovedpulsåren kan diagnostiseres på et tidlig alder og bli verre over tid. Det synes å være mer vanlig hos menn enn hos kvinner.
  • Noen mennesker med Marfans syndrom har mitralklaffprolaps. Det er her en av ventilene som skiller kamrene i hjertet ditt blir floppy. Legen kan høre et hjerte bilyd når de lytter til hjertet ditt.

Skjelettet

  • Hvis du har Marfans syndrom vil du vanligvis være høyere og tynnere enn andre medlemmer av familien som ikke har Marfans syndrom.
  • Armer og ben kan være lengre enn andres.
  • Fingrene dine kan være lang og tynn. Dette kalles arachnodactyly.
  • Din brystbenet kan være deprimert innover og dine ribbe vil kurven innover med det. Dette kalles trakt brystet (pectus excavatum). Dette kan bli verre med tiden og forårsake brystsmerter og pusteproblemer.
  • Noen ganger brystbenet skyves utover slik at brystet er mer avrundet. Dette kalles due bryst (pectus carinatum). Det er vanligvis smertefri og forårsaker ingen helseproblemer.
  • Mer enn seks av ti personer med Marfans syndrom har en sidelengs kurven av ryggraden ( skoliose ). Det kan føre til ryggsmerter. I alvorlige tilfeller kan det legge press på hjertet og lungene og forårsake pusteproblemer.
  • Flate føtter er også vanlig.
  • Det kan være problemer med hofteleddet, som fører til hip smerte, stivhet og problemer med å gå. Dette kan på sikt føre til slitasjegikt i hoften leddene.
  • Du kan ha ledd som er løs og mer fleksibel enn vanlig.
  • Tenner og munn problemer kan inkludere en høy, buet tak (gane) i munnen, en liten bunn kjeve og trengsel av tennene dine.

Øynene

Se også eget hefte kalt Øynene og visjon.

  • I omtrent halvparten av personer med Marfans syndrom, linsen i øyet beveger seg eller faller inn i en unormal stilling (kalt en linse forvridning). Det kan være tilstede ved fødselen eller det kan utvikle seg når du er et barn eller en tenåring.
  • En del av slimhinnen i øyet (netthinnen) kan rive eller skrelle bort fra baksiden av øyet. Dette kalles en retinal løsrivelse.
  • Andre mulige øyeproblemer inkluderer nærsynthet (nærsynthet), uklarhet i linsen i øyet ( grå stær ) og en økning i trykket inni øyet (glaukom).
  • Øyeproblemer hos personer med Marfans syndrom kan føre til problemer med synet hvis de ikke blir behandlet tidlig nok.

Andre funksjoner

  • En luftlekkasje fra fra en av lungene kan gjøre lungekollaps ( spontan pneumothorax ). Dette vil føre til plutselige brystsmerter og kortpustethet.
  • Du kan også legge merke til strekkmerker hvis du har Marfans syndrom. Strekkmerker er rød / rosa eller hvite stripete linjer på huden din. De er vanlig under graviditet eller hos personer som har fått eller mistet mye vekt. Hos personer med Marfans syndrom, fordi huden er svakere enn den burde være, kan strekkmerker oppstår lettere. De finnes vanligvis på skuldre, rygg og lår.
  • Hjernen og ryggmargen er omgitt av en spesiell membran som kalles dura. Hos personer med Marfans syndrom, kan det dura blir svake og ballong utover. Dette kalles dural ectasia, som oftest oppstår i korsryggen. En utposning dura kan trykke på ryggraden og også nervene som de forlater ryggmargen. Dette kan føre til ryggsmerter og også svakhet og nummenhet i bena. Det kan også gi hodepine.

Diagnostisering av Marfans syndrom inkluderer å se på familien din historie, noen ganger gjør noen genetiske tester, og også ønsker å se om ulike deler av kroppen din har noen av de typiske problemene.

Legen vil vanligvis begynne med å spørre deg spørsmål om familien din og spør om eventuelle symptomer som du kan ha som tyder på Marfans syndrom. De kan da undersøke deg for å se om du har noen av de typiske funksjonene som er beskrevet ovenfor.

Marfans syndrom kan noen ganger bli diagnostisert i livmoren (uterus) før fødselen eller kort tid etter fødselen. For de fleste er Marfans syndrom ikke diagnostisert før senere i barndommen eller i voksen alder. Dette er fordi det kan ta en stund for de typiske symptomer og problemer av Marfans syndrom å bli tydelig.

Legen vil vanligvis henvise deg til en spesialist hvis de mistenker at du kan ha Marfans syndrom. Dette vil tillate ytterligere tester som skal utføres. Disse testene kan omfatte:

  • Bryst x-ray for å se etter tegn på en utvidet viktigste blod arterien i kroppen din (aorta).
  • Ekkokardiogram (ultralyd av hjertet) for å lete etter hjerteproblemer og noen utvidelse av aorta.
  • CT scan eller MR-undersøkelse av brystet for å se på aorta, og også av ryggraden for å se etter tegn på at membranen som omgir hjernen og ryggmargen (kalt dura) kan ha blitt svak og ballong utover (kjent som dural ectasia ).
  • 24-timers EKG-opptak for å se etter hjerterytmeproblemer.
  • En undersøkelse av øynene dine til å se etter linse forvridning eller problemer med foring på baksiden av øyet (netthinnen).
  • Røntgen av hoften og bekkenet, som kan vise en misdannelse av hoften.
  • Genetiske tester - det er ingen enkel genetisk test som kan diagnostisere Marfans syndrom. Noen ganger genetisk testing er gjort for å se etter genmutasjoner, men mesteparten av tiden, er diagnosen Marfans syndrom laget av de typiske symptomer og problemer som er funnet fra andre tester.

Leger kan bruke Gent kriterier for å diagnostisere Marfans syndrom. Dette inkluderer en liste over noen av de typiske trekk ved Marfans syndrom. Det må være et visst antall funksjoner som finnes for å stille diagnosen Marfans syndrom.

Det finnes ingen kur for Marfans syndrom. Men noen behandlinger er tilgjengelig for å hjelpe med de problemene som Marfans syndrom forårsaker. Fordi Marfans syndrom kan påvirke ulike deler av kroppen din, kan du bli sett av ulike spesialister. Disse spesialistene kan omfatte en hjertespesialist (kardiolog), en øyespesialist (øyelege), et bein og felles spesialist (ortoped), og en spesialist i genetiske problemer (genetiker).

Behandling for hjerte og blodkar problemer

Hvis du har Marfans syndrom vil du ha regelmessige kontroller for å se etter, og for å overvåke, eventuelle hjerte og blodkar problemer. For eksempel kan du ha vanlig ekkokardiografi å sjekke for utvidelse av din viktigste blod arterien (aorta).

Det finnes medisiner som kan bidra til å bremse ned noen utvidelse av aorta din. Betablokkere er ofte foreskrevet på grunn av dette. Andre legemidler som brukes inkluderer kalsiumantagonister og ACE-hemmere.

Noen ganger hjertekirurgi er nødvendig å reparere eller erstatte en del av hovedpulsåren hvis det blir for stort. Dette er fordi det er en risiko for at arterien kan rive eller briste plutselig. Under operasjonen blir den dilaterte del av arterien ved hjelp av en pode erstattes. Noen ganger ventilen mellom hjertet og hoved blod arterie (Aortaklaff) erstattes i tillegg. I noen mennesker, er akutt kirurgi nødvendig hvis hovedpulsåren tårer eller sprekker.

Hjertekirurgi kan også være nødvendig for mitral ventil problemer.

Behandling for skjelett problemer

Forstå kromosomer og gener. Hva er Marfans syndrom og hvor vanlig er det?
Forstå kromosomer og gener. Hva er Marfans syndrom og hvor vanlig er det?

En rekke av problemer med bein som kan oppstå med Marfans syndrom kan kreve behandling. Fysioterapi er ofte brukt for hip smerte, ryggsmerter eller problemer med å gå.

En unormal konturene i ryggraden (skoliose) kan behandles med en ryggvarmer. Tanken er at brace vil stoppe unormal kurve fra å bli verre. En spenne ikke kurere unormal kurve i ryggraden din. Det kan være spesielt nyttig for barn som fortsatt vokser. Hvis alvorlig da unormal kurve i ryggraden kan trenge operasjon. Se egen brosjyre kalt skoliose (krumning av ryggraden).

Hvis brystbenet er deprimert innover (pectus excavatum), kan lungene og puste bli påvirket, og du må kanskje ha kirurgi for å rette opp dette.

Hvis brystbenet skyves utover (pectus carinatum) dette ikke forårsaker vanligvis ingen problemer. Noen mennesker med brystbenet deres skjøvet utover velger å ha korrigerende kirurgi for kosmetiske grunner. Kirurgi kan også noen ganger være nødvendig å korrigere hofteproblemer.

Behandling for øyeproblemer

  • Du vil bli sett jevnlig av en øyelege hvis du har Marfans syndrom. Behandling for øyeproblemer kan være nødvendig.
  • For eksempel kan lasere brukes til å reparere et problem med fôr på baksiden av øyet (enebolig netthinnen).
  • Hvis linsen i øyet beveger seg eller faller inn i en unormal stilling (forstuet objektiv), kirurgi for å fjerne linsen fra øyet kan være nødvendig.
  • Hvis du utvikler clouding av linsen i øyet (grå stær), må du kanskje linsen i øyet erstattes med en kunstig linse.
  • Dersom du utvikler økt trykk i øyet (glaukom), kan behandlinger inkluderer ulike øyedråper, medisiner, laser behandling, og kirurgi.
  • Briller eller kontaktlinser kan være nødvendig hvis du har kort sight (nærsynthet).

Livsstilsendringer

De fleste mennesker med Marfans syndrom kan føre relativt normale liv. Imidlertid kan noen konkurransedyktige og kontakt idrett ikke være egnet hvis du har Marfans syndrom.

Du kan også bli bedt om å unngå dykking, klatring og vektløfting. Dette er på grunn av svakhet i hoved blod arterien (aorta) og øyet, og eventuelle skjelett problemer du måtte ha. Din spesialist vil vurdere om du bør unngå noen spesifikke aktiviteter.

Mange aktiviteter og idretter som golf, turgåing og fiske oppfordres hvis du har Marfans syndrom.

Andre behandlinger

Å være diagnostisert med Marfans syndrom kan være en vanskelig ting for noen mennesker å forholde seg til. Din høyde og utseende kan føre til at noen bekymringer og påvirke din selvtillit og selvfølelse. Sjansen for at du kan trenge noen større operasjon - for eksempel hjertekirurgi - kan være en vanskelig ting å forholde seg til også.

Du kan finne det nyttig å bli med i en støttegruppe, slik at du kan ta kontakt med andre mennesker som har Marfans syndrom. (Kontaktinformasjon finner du nedenfor.) Du kan også finne noen individuell rådgivning nyttig for både deg selv og også dine familiemedlemmer.

Det kan også være noen andre spesialiserte behandlinger tilgjengelig for Marfans syndrom. Et eksempel er hormonbehandling for å bringe på puberteten tidlig hos barn slik at deres voksen høyde kan reduseres. Din spesialist vil kunne gi deg råd om de nyeste behandlinger.

Ja - hvis du har Marfans syndrom, for hvert barn som du har, er det en 50:50 sjanse for at de vil også ha Marfans syndrom.

Prenatal testing med chorionic villus prøvetaking eller fostervannsprøve kan være i stand til å vise om babyen har det defekte genet. Du bør imidlertid huske at Marfans syndrom er en variabel sykdom. Det påvirker forskjellige mennesker på forskjellige måter. Så et barn som du har kan påvirkes mindre alvorlig, eller mer alvorlig, enn du er.

Hvis du er en kvinne med Marfans syndrom og du blir gravid, kan svangerskapet sette en økt belastning på hjertet. Dette kan øke risikoen for hovedpulsåren sprengning (aorta ruptur). Du vil trenge regelmessig oppfølging med en spesialist hvis du har Marfans syndrom og du blir gravid.

Hvis du (eller din partner) har Marfans syndrom og du ønsker å få barn, bør du først søke råd fra en spesialist i genetiske problemer (en genetiker).

Utsiktene for personer med Marfans syndrom er svært variabel. Noen mennesker med syndromet har bare noen få problemer som ikke forårsaker mange vanskeligheter. Andre personer med syndromet kan bli hardt rammet.

Hvis noen hjerteproblemer ikke behandles, kan de føre til døden i noen tilfeller. Av denne grunn er det viktig at Marfans syndrom bør anerkjennes tidlig slik at du kan ha kontinuerlig overvåkning, spesielt av hjerteproblemer. Tidlig diagnose av Marfans syndrom vil også bety at behandling kan utføres for å unngå alvorlige komplikasjoner. Øyeproblemer kan føre til problemer med synet.

Forbedret diagnostikk og behandling av Marfans syndrom er både å bidra til å bedre prognosen i Marfans syndrom.

Ytterligere hjelp og informasjon

Marfans forening UK

Aktuelle artikler