Arvelig spherocytosis

Arvelig sfærocytose (HS) er en arvelig tilstand av røde blodlegemer. Sykdommen kan være mild og gå upåaktet hen hos noen mennesker. I andre kan det være alvorlig anemi som krever regelmessige blodoverføringer. Noen mennesker med HS kan bli tilbudt kirurgi for å fjerne milten. Dette hjelper som regel tilstanden, men øker risikoen for å utvikle alvorlige infeksjoner.

Relaterte artikler

Arvelig spherocytosis. Hva er arvelig spherocytosis?
Arvelig spherocytosis. Hva er arvelig spherocytosis?

Arvelig spherocytosis (HS) er en arvelig tilstand som rammer de røde blodcellene. De røde blodlegemer er de som bærer oksygen rundt kroppen. Deres form (som en litt avlang tallerken) hjelper dem å frakte oksygen effektivt. I HS det er en feil i det ytre laget av røde blodceller. Dette betyr at cellen ikke er den vanlige form. Spherocytosis betyr mer sfære-formet, og dette gjør det også mer skjør enn vanlig.

I Europa og Europa, er arvelig spherocytosis funnet i ca 1 i 2000 mennesker. Det finnes mange forskjellige typer av feil, men de alle produsere lignende problemer.

Funksjonene er som regel anemi, gulsott (gulfarging av hud og det hvite i øynene) og en stor milt. Disse funksjonene kan skje når som helst i livet.

Anemi betyr at du har færre røde blodlegemer enn normalt, eller du har mindre hemoglobin enn normalt i hver røde blodlegemer. Røde blodceller inneholder et kjemikalie som kalles hemoglobin. Hemoglobin transporterer oksygen fra lungene til alle deler av kroppen. Så, hvis du har anemi, er en redusert mengde oksygen båret rundt i blodet. Blodmangel kan gjøre deg sliten og kortpustet med lite eller ingen trening.

Gulsott kan oppstå av mange forskjellige grunner. (For eksempel, er en vanlig årsak til gulsott fordi leveren ikke fungerer som den skal.) I HS du blir gulsott fordi de røde cellene brytes ned for fort. Som de brytes ned, de røde cellene slipper en farget stoff - et pigment. Kroppen kan ikke fjerne det raskt nok, og det viser i huden og øynene.

Milten sitter under ribbeina på venstre side. En av dens oppgaver er å fjerne røde celler som ikke fungerer som den skal. I arvelig spherocytosis milten må jobbe hardere enn vanlig. Dette betyr milten vokser og blir større enn normalt.

Når det gjelder alvorlighetsgrad:

  • Om 2-3 av 10 personer med HS har mild sykdom. De skal miste røde blodlegemer, men deres legeme vil være i stand til å erstatte dem raskt. De kan ha noen symptomer.
  • 6-7 av 10 personer med HS har moderat eller alvorlig sykdom. Halvparten av disse er først diagnostisert i barndommen med anemi.
Hvilke funksjoner av arvelig spherocytosis? Hvordan er arvelig spherocytosis arvet?
Hvilke funksjoner av arvelig spherocytosis? Hvordan er arvelig spherocytosis arvet?

HS kan arves på tre forskjellige måter, avhengig av den eksakte type HS stede.

Autosomal dominant - dette betyr at du kan arve HS fra bare en av foreldrene dine. Hvis en av foreldrene dine har en defekt kopi av genet, er det en 50:50 sjanse for at hvert barn som de har vil arve det defekte genet og utvikle HS. Dette er den vanligste måten å arve HS. Om lag 7 av 10 tilfeller er arvet denne måten.

Autosomal recessiv - dette betyr at for å utvikle HS, må du arve to unormale gener - en fra mor og en fra far. Hvis du arver bare en unormal genet, blir du kalt en transportør. Bærere ikke har uorden, da de har en normal genet som er nok til at normal-formede røde blodlegemer. Imidlertid kan bærere passere den unormale genet videre til sine barn.

Noen ganger, derimot, kan noen med HS ikke har en historie av tilstanden i familien deres. Dette kan være på grunn av det som kalles en ny mutasjon eller en de novo mutasjon. En ny mutasjon er en mutasjon (eller en feil) i et gen som er til stede for første gang i ett familiemedlem. Det kan skje på grunn av:

  • En feil i arvestoffet i enten egg eller sæd fra en av de berørte personens foreldre, eller
  • En feil i arvestoffet av embryoet (det befruktede egget når egget og sædcellen møtes).

Det er ikke klart hva som forårsaker denne feilen (mutasjonen) plutselig å skje for første gang.

Hvis du er diagnostisert med HS, kan det være nyttig å se en genetisk veileder. De kan gi deg råd om de spesifikke risikoen ved forbikjøring på din type HS hvis du har barn.

Endringene i de røde blodcellene kan ses gjennom et mikroskop. De vil bli lagt merke dersom en blodprøve blir sendt til laboratoriet. En annen celle (en reticulocyte) kan også sees. Dette viser at de røde blodcellene blir brytes ned for raskt.

Andre blodprøver er noen ganger nødvendig. De bidrar til å utelukke andre årsaker til røde blodlegemer endringer, for eksempel leversykdom, sink toksisitet og noen infeksjoner.

Legen kan også legge merke til at milten er større enn vanlig, hvis de undersøke magen.

Mild sykdom kan trenge ingen behandling.

Moderat og alvorlig sykdom kan trenge blodoverføring hvis det er alvorlig anemi. Folat tabletter (eller væske for små barn) er også gitt for å hjelpe kroppen til å holde erstatte de røde blodcellene. En normal diett vil ikke møte den økte etterspørselen etter folat.

Medisiner som steroider kan redusere behovet for blodoverføring i en krise - se nedenfor.

Fjerne milten (splenektomi) er kjent for å bidra til å kontrollere sykdommen. Blod-cellene er i stand til å overleve i mye lengre tid i blodet hvis milten tas ut. Beslutningen om å gjøre dette er ikke enkelt skjønt. Fjerne milten menes risiko for en livstruende infeksjon er økt for den personen.

Etter en splenektomi, vil folk med HS krever livslang forebyggende antibiotika - for eksempel low-dose penicillin eller erytromycin. Det kan også være fornuftig for dem å ha en full behandling dose av antibiotika hjemme, i tilfelle en infeksjon utvikler seg. Dette vil bety behandlingen vil starte så snart som mulig og ikke være avhengig av apotek åpningstider, for eksempel.

Personer med HS som har hatt fjernet milten vil også kreve vaksinere mot ulike infeksjoner.

På grunn av disse risikoene, vil personen med HS trenger å forstå hvordan å erkjenne at en infeksjon utvikler seg. Bærer en kort (eller en MedicAlert ® kjede) som forklarer den personen har hatt en splenektomi, er også fornuftig. Se egen brosjyre kalt "Splenektomi - Pågående Forebygging av smitte" for ytterligere detaljer.

Forskning viser at bare å fjerne en del av milten kan også være effektiv. Flere bevis er nødvendig.

Gallestein er ofte funnet hos personer som har HS. Galleblæren er ofte fjernet samtidig som milt, hvis du også har symptomer på gallestein. Gallestein vanligvis føre til smerter under ribbeina på høyre side etter en fatty måltid.

En plutselig forverring av symptomer kan oppstå som legene kaller en krise. I HS en krise kan føre til gulsott, anemi og en øm milt svært raskt. De kan utløses av virusinfeksjoner som forkjølelse og influensa. Smertestillende og rikelig med væske (muligens gitt gjennom venen) er vanligvis alt som er nødvendig. En spesiell infeksjon - parvovirus B19 - kan undertrykke beinmargen. Dette kan være livstruende og vanligvis varer i 10-14 dager. En krise kan også være forårsaket av en mangel på folat.

De fleste barn har mild sykdom og ikke trenger splenektomi. De har en normal levealder. Hvis milten er fjernet, vil de røde blodcellene overleve mye lengre og færre blodoverføringer er så nødvendig. Men det er en økt risiko for livstruende infeksjoner.

Aktuelle artikler