Fostervannsprøve

Fostervannsprøve er en prosedyre som er utført i løpet av svangerskapet, vanligvis for å diagnostisere ulike kromosom eller genetiske forhold hos det ufødte, utvikle baby. En prøve av fostervannet inni livmoren din (livmoren) som er rundt barnet er tatt ved hjelp av en tynn nål. Forsøk er gjort på fluidet i laboratoriet. Fostervannsprøve tilbys etter 15 fullgåtte uker av svangerskapet (vanligvis mellom 15-18 uker). Den vanligste grunnen for en gravid kvinne å bli tilbudt fostervannsprøve, er å se om deres fosteret har et kromosom lidelse som Downs syndrom. Det er en liten risiko for komplikasjoner med fostervannsprøve, inkludert abort.

I de fleste cellene i kroppen din har du 46 kromosomer ordnet i 23 par. Ett kromosom fra hvert par kommer fra mor og en fra far. Kromosomer er laget av DNA. DNA står for deoksyribonukleinsyre. Det er ditt genetisk materiale og finnes i kjernen av cellene i kroppen din.

Hver av kromosomer bærer hundrevis av gener. Et gen er den grunnleggende enhet av genetisk materiale. Det består av en sekvens (eller deler) av DNA og sitter på et bestemt sted på et kromosom. Så, er et gen en liten del av et kromosom. Hvert gen styrer en bestemt funksjon eller har en bestemt funksjon i kroppen din. For eksempel dikterer din øyenfarge eller hårfarge. Hvert gen er en del av et par. Ett gen fra hvert par er arvet fra moren din, den andre fra faren din. Mennesker har mellom 20 000 og 25 000 gener.

Fostervannsprøve. En merknad om DNA, gener og kromosomer.
Fostervannsprøve. En merknad om DNA, gener og kromosomer.

Fostervannsprøve er en prosedyre som er utført i løpet av svangerskapet. Det er vanligvis gjøres for å diagnostisere eller utelukke ulike kromosom eller genetiske forhold i det ufødte, utvikle baby. Under fostervannsprøve, er en prøve av fostervannet inni livmoren din (livmoren) som omgir fosteret tatt ved hjelp av en tynn nål. Denne væsken inneholder celler som har blitt utøst fra babyens hud samt avfallsprodukter (urin fra nyrene til fosteret). Disse cellene inneholder barnets genetiske materiale (kromosomer). Forskjellige tester kan utføres på fostervann i laboratoriet for å lete etter et antall av kromosom eller genetiske sykdommer.

Fostervannsprøve er en diagnostisk test i svangerskapet. I de fleste tilfeller, forteller en diagnostisk test deg for klart hvorvidt barnet har en viss tilstand. Kontrast dette med en screening test i svangerskapet (for eksempel blodprøver og / eller ultralyd screening tester for Down syndrom). Screening tester gi deg en risiko estimat, eller sannsynligheten, at barnet har en viss tilstand. De ikke gi deg et klart "ja" eller "nei" svar. Hvis du har en screening test som viser en høy risiko for en viss tilstand, vil du vanligvis bli tilbudt en diagnostisk test.

Et alternativ diagnostisk test for å fostervannsprøve er chorionic villus sampling (CVS). Kort fortalt innebærer CVS ta en liten prøve av vev fra morkaken som er festet til livmor (livmor). Den placentale celler inneholder det samme genetiske materiale som cellene i fosteret. CVS er vanligvis utført mellom begynnelsen av det 11. og slutten av det 13. svangerskapsuke. Fordelen med CVS løpet amniocentesis er at CVS kan utføres tidligere i svangerskapet. Dette betyr at beslutninger om hvordan du ønsker å gå videre med svangerskapet kan gjøres raskere. Imidlertid kan det være en litt høyere risiko for komplikasjoner som abort med CVS. (Se egen folder som heter "Chorionic villus prøvetaking", som drøfter denne prosedyren i mer detalj.)

Fostervannsprøve ikke blir utført som en rutinemessig test i svangerskapet. Det tilbys dersom du er tenkt å ha en økt sjanse for å ha en baby med en viss tilstand.

Du er ikke pålagt å ha fostervannsprøve. Det er et valg som du kan gjøre. Du bør diskutere testen fullt med legen din, inkludert den potensielle risiko eller komplikasjoner, før du bestemmer deg om ikke å gå videre.

Den vanligste grunnen for en gravid kvinne å bli tilbudt fostervannsprøve, er å se om deres fosteret har et kromosom lidelse som Downs syndrom. (Noen med Down syndrom har en ekstra kopi av kromosom nummer 21 i cellene i kroppen. Dette fører til typiske ansiktstrekk og andre fysiske egenskaper. Se eget hefte som heter: "Down syndrom" for ytterligere detaljer.) En screening test for Down syndrom er tilbys alle gravide kvinner i Storbritannia. Hvis dette screening testen viser en høyere risiko resultat, kan du bli tilbudt fostervannsprøve.

Andre grunner til at fostervannsprøve kan bli tilbudt i løpet av svangerskapet er:

  • Hvis du har hatt en baby med et kromosom, genetisk tilstand eller annen lidelse (for eksempel en nevralrørsdefekt) i et tidligere svangerskap.
  • Hvis du har, eller din partner har, en genetisk lidelse, eller er bærere av en genetisk lidelse, som kan overføres til barnet. Eksempler inkluderer sigdcelleanemi, talassemi, cystisk fibrose og Duchenne muskeldystrofi.
  • Hvis det er en historie med visse genetiske forhold i familien din.
  • Hvis andre tester under svangerskapet (for eksempel skanner) har reist muligheten for at barnet har et kromosom lidelse som Downs syndrom.
  • Hvis barnet har en økt risiko for kromosomfeil grunn av din alder.

I de senere stadier av svangerskapet, kan fostervannsprøve også bli tilbudt for en rekke årsaker. Disse inkluderer:

  • For å se etter tegn til infeksjon hvis membraner har sprukket tidlig. Her blir det fostervann testet for bakterier i væsken selv. Det er ikke barnets kromosomer som blir testet.
  • For å vurdere modenhet av lungene til fosteret.
  • For å se om barnet er i fare for å utvikle rhesus sykdom. (Hvis din blodtype er rhesus negativ og barnets blodtype er rhesus positiv, kan immunsystemet lager antistoffer som angriper de røde blodcellene til barnet. Barnet kan utvikle anemi, gulsott, og i alvorlige tilfeller kan dette føre til døden av babyen.)
  • For å se på barnets kromosomer hvis et kromosom problem er mistenkt senere i svangerskapet.

Det er antatt at rundt 5 av 100 gravide kvinner tilbys prenatal diagnostisk test som fostervannsprøve eller CVS. Fostervannsprøve er den vanligste prenatal diagnostisk test som tilbys til gravide kvinner.

Hva er fostervannsprøve? Hvorfor blir gravide tilbys fostervannsprøve?
Hva er fostervannsprøve? Hvorfor blir gravide tilbys fostervannsprøve?

Fostervannsprøve er vanligvis tilbys etter 15 fullgåtte uker av svangerskapet (vanligst mellom 15-18 uker). Dette skyldes at det har vist seg å være sikreste om dette stadium av svangerskapet.

Fostervannsprøve før 15 uker regnes som tidlig fostervannsprøve. Før 15 uker av svangerskapet, mengden av fostervann nivåene er lavere, noe som gjør det vanskeligere å få nok fostervann for testing. Tidlig fostervannsprøve anbefales vanligvis ikke fordi den bærer en høyere risiko for spontanabort og også en høyere risiko for klumpfot på fosteret. (Club fot er en misdannelse av den ene eller begge føtter hvor foten er vridd slik at fotsålen, kan legges flatt på bakken.)

Som nevnt, noen ganger fostervannsprøve utføres senere i svangerskapet, slik at andre tester kan gjøres for å se etter visse problemer i utviklingsland baby.

Under selve inngrepet, første du kan forvente å ha en ultralydundersøkelse lik andre skanninger under svangerskapet. For dette er gel brukes på magen og ultralyd probe er gått over huden på magen for å sjekke posisjonen til baby og også morkaken. Fostervannsprøve er vanligvis utføres under kontinuerlig ultralyd kontroll. Dette betyr at legen som utfører amniocentesis benytter ultralydsonden å tillate dem å se en ultralyd bilde kontinuerlig gjennom hele prosedyren. Ved å gjøre dette, kan de holde et tett øye med barnet og plasseringen av nålen brukes til å tegne av fostervannet.

Legen vil bruke Scan-bilder for å hjelpe dem med å finne en klar "lomme" eller "pool" av fostervann rundt babyen slik at væsken kan trekkes tilbake uten at nålen berører barnet eller navlestrengen. De vil vanligvis prøver å unngå å sette nålen gjennom morkaken. Men noen ganger, kan dette være den eneste måten å samle prøve av væske. Hvis nålen passerer gjennom morkaken det er usannsynlig å forårsake noen skade på verken deg eller barnet.

Når den beste posisjonen er funnet, blir huden din renset rundt området der nålen settes inn. En tynn nål blir deretter presset gjennom huden, musklene i magen og deretter gjennom muskel veggen av livmoren din i lomma på fostervannet. En sprøyte vil bli festet til den andre ende av kanylen, slik at noe av fostervann fra rundt barnet kan deretter trekkes av.

Vanligvis mellom 10 og 20 ml av fostervann er tatt. Nålen er da tatt ut og du vil ha en annen scan for å se barnet. Babyen vil raskt begynne å erstatte fostervannet som er fjernet under prosedyren neste gang de passerer urin. Fostervannet er normalt en strå-lignende farge. Men noen ganger kan det være farget med blod. Dette er ikke farlig, men kan noen ganger forstyrre testresultatene og testen må gjentas.

Av og til er det ikke mulig å få nok fostervann for testing og nålen må fjernes og settes inn igjen. Dette kan være på grunn av den posisjonen at barnet blir liggende i. Forhåpentligvis, et nytt forsøk på å samle væske vil bli vellykket. Hvis ikke, vil du vanligvis bli bedt om å komme tilbake en annen dag for å prøve igjen.

Du foretrekker kanskje å ha litt støtte under prosedyren. Hvis du føler deg komfortabel med dette, bør du vurdere å spørre din partner, en venn eller et familiemedlem til å følge deg. Hele prosedyren vil trolig ta ca 10 minutter, men din avtale vil vanligvis vare lenger enn dette fordi du vil trenge litt tid til å hvile etterpå.

Merk: Hvis du ikke allerede har blitt testet for HIV og hepatitt B, vil du vanligvis bli tilbudt testing før fostervannsprøve. Du kan også bli tilbudt testing for hepatitt C. Det er slik at hvis du har en av disse infeksjonene, risikoen for at du sende den videre til barnet under fostervannsprøve kan holdes på et minimum.

Det er hovedsakelig to tester som kan gjøres for å se på babyens kromosomer. Den første kalles en rask test. Det kan se etter kromosomfeil Downs syndrom, Edward syndrom og Patau syndrom. Noen ganger sex kromosom lidelser som Turners syndrom kan også påvises på en rask test. Denne testen gir som regel resultater innen tre dager etter fostervannsprøve. Resultatene er vanligvis svært nøyaktige i å bekrefte hvorvidt fosteret har disse kromosom problemer. Så noen ganger bare en rask test er utført.

Den andre testen er en full karyotype som ser i det hele tatt av babyens kromosomer i detalj. Det kan dukke opp andre kromosomfeil og unormale gener. Dette tar lengre tid å få resultater - vanligvis to til tre uker. En full karyotype test kan bli foreslått av legen din om andre genetiske forhold er mistenkt.

Diverse andre tester kan også utføres på fostervannet avhengig av din situasjon. Disse kan omfatte tester for å måle nivåene av visse proteiner i fostervannet å se etter forhold som nevralrørsdefekter og fenylketonuri. Som nevnt ovenfor, for å se etter testene rhesus sykdom, fostervann infeksjon, etc, kan også utføres. Legen din vil råde hvilke tester som er best for deg.

Av og til kromosom test resultatene er usikre. Hvis dette er tilfelle, kan du bli tilbudt en gjentakelse fostervannsprøve. Dette er imidlertid sjelden og i de fleste tilfeller klare resultater er mulige. Det er også en meget liten sjanse for at testresultatene for rask test er normalt, men at den fulle karyotype testen viser opp et problem. Svært sjelden, kan en kvinne fulle karyotype resultatet bli rapportert som normalt, men hun vil fortsatt ha en baby født med et kromosom lidelse eller andre problem. Dette er fordi noen kromosom endringene kan være så små at de er svært vanskelig å se. Fostervannsprøve kan ikke utelukke alle mulige lidelser.

I tillegg bør det forstås at amniocentese resultatene ikke gi informasjon om den fysiske utviklingen av babyen. Fosterets anomali ultralydundersøkelse som er gjort på rundt 18-20 uker av svangerskapet kan bidra til å lete etter fysiske problemer. Men det er heller ikke mulig for denne skanningen å dukke opp alle avvik.

Du bør spørre din lege eller jordmor for å forklare hvor lang tid det vil ta for resultatene av fostervannsprøve din. Du bør også spørre dem hvordan du vil motta resultatene. For eksempel kan du få en annen avtale eller noen ganger resultatene er gitt per telefon.

De fleste kvinner som har fostervannsprøve under svangerskapet har ingen komplikasjoner. Imidlertid utfører amniocentesis risiko for noen komplikasjoner. Du må balansere liten sjanse for disse komplikasjonene mot å ha ekstra informasjon om barnet og deres genetiske make-up. Komplikasjoner kan omfatte følgende.

Abort

Det er en liten risiko for spontanabort med hver graviditet, om du har fostervannsprøve eller CVS. Dette er bakgrunnen risiko for å ha en spontanabort. Men, er det tenkt at for kvinner som har hatt fostervannsprøve etter 15 uker av svangerskapet, det handler om en 1 i 100 ekstra, eller ekstra, risiko for at de vil ha en spontanabort. (Ut av 100 kvinner som har fostervannsprøve, vil en ha en spontanabort som de ellers ikke ville ha hatt.) Men det er generelt antatt at denne ekstra risikoen for spontanabort er lavere hvis fostervannsprøve er utført av noen som er svært erfaren på fremgangsmåte. Risikoen for spontanabort er større dersom fostervannsprøve er utført før 15 uker.

Det er ikke sikkert at det er en liten sjanse for at fostervannsprøve kan føre til en spontanabort. Det kan være at det er forårsaket av infeksjon, blødning eller ruptur av amniotic membraner (posen / sac inneholder fostervann som omgir barnet) forårsaket av prosedyren.

Hvis en spontanabort forekommer, er det mest sannsynlig i løpet av de første 72 timene etter en fostervannsprøve. Imidlertid kan en spontanabort forekommer i opptil to uker etterpå. Prosedyre-relaterte spontanaborter er uvanlig tre uker etter fostervannsprøve.

Den ekstra risikoen for spontanabort etter CVS er tenkt å være noe høyere enn etter en fostervannsprøve gjort etter 15 uker av svangerskapet. Forskjellen i spontanabort risiko kan være fordi CVS er utført tidligere i svangerskapet. (Det er en større risiko for å ha en spontanabort tidligere i svangerskapet uavhengig av om du har en diagnostisk test eller ikke.) Dessuten er CVS vanligvis utføres på grunn av mistanke om problemer med fosteret, og på grunn av disse problemene, kan det være en høyere 'bakgrunn' sjanse for spontanabort i at graviditet likevel.

Infeksjon

Infeksjon er en annen komplikasjon som kan i sjeldne tilfeller oppstå etter fostervannsprøve. Mindre enn 1 av 1000 kvinner som har en fostervannsprøve vil utvikle en alvorlig infeksjon i deres fostervann. Infeksjon kan være forårsaket av en rekke ting. For eksempel:

  • Ved skade på tarmen med nålen som brukes under inngrepet, slik at bakteriene som vanligvis er inneholdt inne i tarmen unnslippe.
  • Av bakterier som finnes på huden til magen, reiser langs sporet av nålen i magen eller livmoren.
  • Av bakterier som er tilstede på ultralyd probe eller i ultralyd gel, reiser langs sporet av nålen i magen eller livmoren.

Symptomer på en slik infeksjon kan være feber, ømhet i magen og sammentrekninger av livmoren din. Imidlertid er meget lite sannsynlig hvis infeksjon riktig fremgangsmåte for å redusere infeksjon blir fulgt.

Skade på fosteret

Det kan også være en risiko for skade på fosteret med nålen brukes til å utføre fostervannsprøve. Imidlertid har kontinuerlig ultralyd veiledning under fostervannsprøve reduseres sjansen for denne komplikasjonen, og det er nå svært sjeldne. Skade på morkaken er også en mulighet, men dette ikke fører normalt eventuelle problemer og vanligvis leges av seg selv.

Rhesus sykdom hos fosteret

Hvis din blodtype er rhesus negativ og barnets blodtype er rhesus positiv, er det en risiko for at du kan utvikle antistoffer mot barnets blodlegemer etter fostervannsprøve (som beskrevet ovenfor). Dette betyr at det er en risiko for at babyen kan utvikle rhesus sykdom. Så, hvis du er rhesus negativ, vil du bli bedt om å ha en injeksjon med anti-D immunglobulin etter fostervannsprøve for å bidra til å forhindre dette.

Selve inngrepet kan være litt smertefullt, men de fleste kvinner føler at ubehag er omtrent det samme som oppleves ved å ta en blodprøve. Ved hjelp av en lokalbedøvelse før nålen er satt inn ser ikke ut til å bedre smerte som er filt.

Det beste er om du kan ordne noen til å kjøre deg hjem etter fostervannsprøve, hvis mulig. Du bør også ta ting enkelt i løpet av de neste dagene, men total bedrest er ikke nødvendig. Noen milde, periode-lignende kramper magesmerter med en liten mengde lys spotting av blod fra skjeden din kan være normalt umiddelbart etter fostervannsprøve. Du kan ta paracetamol for å lindre smerte.

Men hvis du får noen av følgende, må du oppsøke lege umiddelbart, da de kan være tegn på komplikasjoner: alvorlig magesmerter, sammentrekninger, vedvarende ryggsmerter, kontinuerlig blødning fra skjeden din, en vassen væske tapet fra skjeden din, en stinkende utflod fra skjeden din, feber, influensalignende symptomer.

Beslutter å ha fostervannsprøve kan være en svært vanskelig avgjørelse og en svært engstelig tid. Imidlertid vil de fleste kvinner som har fostervannsprøve ha et normalt resultat. Det er, vil barnet ikke ha den genetiske problem at testen var ute etter. Men, før du går gjennom fostervannsprøve, er det viktig for deg å tenke nøye gjennom hvilken forskjell en unormal testresultat ville gjøre for deg. Hvordan ville det være sannsynlig å påvirke din beslutning om hvorvidt eller ikke å fortsette svangerskapet?

Når du vet resultatet, og hvis resultatene viser noe problem, må du ta en beslutning om hva som er best for deg og babyen. Denne avgjørelsen kan være svært vanskelig. Du kan finne det nyttig å snakke gjennom ting med din fastlege, jordmor, fødselslege, en barnelege, en genetisk spesialist, rådgiver, etc. Du kan også ønske å snakke gjennom ting med din partner eller familie.

Det er fortsatt tid til å avslutte svangerskapet (abort) etter fostervannsprøve hvis du ønsker det. Noen ganger etter fostervannsprøve dette kan bety en indusert arbeidskraft. Imidlertid vil den type avslutning avhenge av hvor mange uker gravid du er når du velger å avslutte svangerskapet. Du bør diskutere dette med legen din eller jordmor.

Like viktig, om resultatene av fostervannsprøve gjør viser noe problem, kan du velge å fortsette svangerskapet. Med kunnskap om resultatene, kan du begynne å forberede seg til fødselen og omsorg for barnet som er sannsynlig å ha spesielle behov. Barnet kan ha behov for spesiell omsorg umiddelbart etter at de er født. For eksempel kan de trenge kirurgi eller en annen fremgangsmåte. Forkunnskaper at barnet har en viss tilstand betyr at du kan planlegge å føde på et sykehus hvor alle de aktuelle fasiliteter er tilgjengelig.

I sjeldne tilfeller kan fostervannsprøve viser at barnet har en tilstand som kan behandles. Noen ganger kan det være en mulighet for at behandling kan gis mens barnet fremdeles er i magen din.

ARC (svangerskaps resultater og valg)

73 Charlotte Street, London W1T 4PN
Hjelpetelefon: 0207 631 0285 Web: www.arc-uk.org
En veldedig organisasjon som tilbyr informasjon og støtte til foreldre som går gjennom svangerskapsomsorgen testing.

Down syndrom forening

Langdon Down Centre, 2A Langdon Park, Teddington, Middlesex TW1 9PS
Hjelpetelefon: 0845 230 0372 Web: www.downs-syndrome.org.uk

Aktuelle artikler