Polycystisk nyresykdom

Polycystisk nyresykdom fører til mange cyster (væskefylte blærer) å utvikle seg i nyrene. Den vanligste typen er en arvelig tilstand som kalles autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD). Med ADPKD, problemer vanligvis ikke utvikles før fylte 30-50, med noen mennesker aldri utvikle noen problemer. De to vanligste problemene som utvikler er høyt blodtrykk og nyresvikt. Omtrent halvparten av personer med ADPKD utvikle nyresvikt som krever dialyse eller nyretransplantasjon ved fylte 60 år.

Nyrene fjerne avfall fra kroppen og opprettholde en normal balanse av fluider og kjemikalier i kroppen. De to nyrer ligge til sidene av den øvre del av magen, bak tarmen og på hver sin side av ryggraden. Hver nyre er omtrent på størrelse med en stor appelsin, men bønne-formet.

En stor nyrearterien tar blod til hver nyre. Arterien deler seg i mange små blodkar (kapillærer) gjennom nyrene. I den ytre delen av nyrene små blodkar klynge sammen for å danne strukturer som kalles glomeruli.

Polycystisk nyresykdom. Polycystisk nyresykdom.
Polycystisk nyresykdom. Polycystisk nyresykdom.

Hver glomerulus er som et filter. Strukturen av glomerulus tillater avfallsprodukter og litt vann og salt for å passere fra blodet inn i en liten kanal som kalles en tubulære, samtidig som blodceller og proteiner i blodet. Hver glomerulus og tubule kalles en nephron. Det er om lag én million nefroner i hver nyre.

Som avfall, vann og salter passerer langs det tubulære det er en kompleks regulering av innholdet. For eksempel kan noen vann og salter bli absorbert inn i blodet, avhengig av dagens nivå av vann og salt i blodet ditt. Bittesmå blodårer ved siden av hver tubule aktivere denne finjustering av overføring av vann og salter mellom tubuli og blod.

Den væske som blir igjen ved slutten av hver tubulære kalles urin. Dette tapper inn i større kanaler (kanaler) som drenerer inn i nyrebekken (den indre delen av nyrene). Fra nyrebekken urinen passerer ned et rør som kalles en ureter som går fra hver nyre til blæren. Urin lagres i blæren før det er gått ut gjennom urinrøret når vi går på toalettet.

Den rensede (filtrert) blod fra hver nyre samler inn i en stor renalis som tar blodet tilbake mot hjertet.

  • En cyste er en væskefylt sekk. Cyster forekommer i forskjellige størrelser, i forskjellige forhold, og i forskjellige deler av kroppen.
  • Polycystisk betyr mange cyster.
  • Polycystisk nyresykdom er en tilstand der mange cyster utvikle seg i nyrene. Cyster er godartede (ikke-cancerous) og utvikles fra noen av nyretubulene.
Forstå nyrer og urin. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD).
Forstå nyrer og urin. Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD).

Merk: det er vanlig for friske mennesker, særlig eldre mennesker, å utvikle, en, to, eller til og med noen ufarlige cyster i en nyre. Disse vanligvis forårsaker ingen problemer og er ikke på grunn av polycystisk nyresykdom.

Polycystisk nyre-sykdom er en genetisk sykdom. Dette betyr at en eller flere av dine gener er defekt, noe som resulterer i at du gjør mange cyster i nyrene. Det finnes ulike typer av polycystisk nyresykdom:

  • Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD). Dette er den mest vanlige typen. Dette er en arvelig tilstand forårsaket av en defekt gen som er arvet fra en av foreldrene. Hvis symptomer og problemer utvikle, de vanligvis begynner i voksen alder. Se resten av dette pakningsvedlegget for mer informasjon.
  • Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD). Dette er en sjelden tilstand som rammer ca 1 av 20 000 mennesker. Problemer typisk utvikle kort tid etter fødselen. Du trenger to defekte gener for å utvikle denne tilstanden. Du får ett defekt gen fra hver av foreldrene (som vil være godt, men vil være "bærere" av en defekt gen hver).
  • Ikke-arvelig polycystisk nyresykdom. I ca 1 av 10 personer som utvikler polycystisk nyresykdom, er det defekte genet en ny mutasjon i den berørte personen. Så, er det ingen andre familiemedlemmer berørt.

ADPKD rammer ca 1 av 800 mennesker i Storbritannia. Menn og kvinner er like påvirket. Det er en arvelig tilstand med en autosomal dominant mønster av arv. Kort fortalt betyr dette at du har et gen som er defekt og hvert barn som du har har en 50:50 sjanse for å arve det defekte genet og også utvikle tilstanden. Den defekte genet ved ADPKD forårsaker et problem i membranen (veggen) av celler i visse deler av kroppen, særlig enkelte nyreceller. Feilen i cellene fører til utvikling av cyster.

Faktisk, med ADPKD, har to defekte gener er identifisert som kan forårsake tilstanden. Derfor er ADPKD delt inn i to undergrupper - ADPKD I (ca 17 i 20 tilfeller), 2 ADPKD (ca 3 i 20 tilfeller). Dette er to forskjellige genetiske lidelser, men føre til det samme problemet med å forårsake polycystiske nyrer. Men som en generell regel, har en tendens til alvorlighetsgraden av tilstanden til å bli verre med ADPKD jeg sammenlignet med ADPKD to. Det er muligens en tredje defekt gen som utgjør et lite antall tilfeller - men dette er usikkert.

Sykdommen utvikler seg svært langsomt og derfor symptomer og problemer vanligvis ikke utvikler til voksen alder. Flere og flere cyster, noen ganger opp til flere hundre, utvikle gjennom årene. Størrelsen av det meste av cyster spenner fra størrelsen på en pinhead til 2 cm i diameter. Imidlertid kan noen bli mye større. De cyster trykk på de normale deler av nyren og gradvis erstatte mye av den normalt nyrevev. Med tiden påvirker denne funksjonen av nyrene, da mindre og mindre normalt nyrevev er i stand til å filtrere blodet. I mange tilfeller blir nyrefunksjonen slutt så dårlig at sluttstadiet nyresvikt utvikles (se nedenfor).

De berørte nyrene blir større. Noen ganger kan de bli like stor som tre til fire ganger normal størrelse, og kan føles når en lege undersøker magen.

Imidlertid kan omfanget av cyste dannelse og nyreskader kan variere sterkt fra person til person. Om lag en av tre personer med ADPKD komme til fylte 70 år uten alvorlige nyresvikt.

Det er ganske vanlig å ha ADPKD i årevis uten å utvikle noen symptomer eller innser at du har tilstanden. Faktisk, noen mennesker med ADPKD aldri utvikle noen symptomer eller problemer. Men i de fleste tilfeller, symptomene utvikler på et tidspunkt - ofte en gang mellom 30 og 50 år. Noen av de første symptomer og tegn som kan utvikle omfatte ett eller flere av de følgende:

  • Blod i urinen - som kan komme og gå. Dette skyldes en eller flere cyster blødning fra tid til annen.
  • Protein i urinen.
  • Smerter over en eller begge nyrer. Dette er på grunn av den forstørrede nyrer.
  • Nyrestein. Disse forekommer i ca en i fem mennesker med ADPKD. Symptomer på en nyrestein kan variere fra ingen symptomer i det hele tatt til sterke smerter hvis en stein blir blokkert i en ureter.
  • Magesmerter og / eller en hoven mage.
  • Høyt blodtrykk.
  • Tilbakevendende nyre infeksjoner.

Disse symptomene kan varsle en lege til å undersøke nærmere og ADPKD kan da bli diagnostisert. I noen tilfeller er diagnosen bare først foretas når en komplikasjon utvikler som nyresvikt (se nedenfor).

Tester som kan gjøres hvis ADPKD er mistanke inkluderer følgende:

  • Ultralydundersøkelse av nyrene. Dette er en sikker og smertefri test som bruker lydbølger for å lage bilder av organer og strukturer inne i kroppen din. ADPKD i en voksen kan vanligvis trygt diagnostisert med denne testen.
  • CT eller MR skanner er mer detaljerte skanninger og kan gjøres hvis det er tvil om diagnosen.
  • Urinprøver for å sjekke for blod og protein i urinen.
  • Blodprøver for å sjekke om funksjonen til nyrene.

Noen tilfeller er diagnostisert før eventuelle symptomer utvikler seg, på grunn av screening familiemedlemmer av berørte mennesker, eller ved en tilfeldighet hvis en nyre scan er gjort for en annen grunn.

Mulige komplikasjoner omfatter følgende:

Nedgang i nyrefunksjonen (sviktende nyrer)

Den medisinske termen for nedsatt nyrefunksjon er kronisk nyresykdom (CKD). CKD betyr at nyrene er skadet. Som et resultat, kan nyrene ikke fungerer så bra som de burde for å fjerne avfallsstoffer fra kroppen og til å opprettholde en normal balanse av væsker og kjemikalier i kroppen. Ulike forhold kan føre til CKD, inkludert ADPKD.

En blodprøve kalt estimert glomerulær filtrasjonshastighet (EGFR) brukes til å diagnostisere CKD. Hvis nyrene dine ikke virker skikkelig eGFR er under normal verdi. CKD er delt inn i fem stadier avhengig av EGFR nivå - Trinn 1 (veldig mild) til stadium 5 (sluttstadiet nyresvikt). EGFR er gjentatt fra tid til annen for å overvåke progresjon av CKD.

De fleste mennesker med mild til moderat CKD (stadium 1-3) har ikke noen nyresvikt symptomer. Symptomene har en tendens til å utvikle seg når CKD blir alvorlig (stadium 4) eller verre. Symptomene kan omfatte: trøtt, dårlig appetitt, vekttap, kløende hud, muskelkramper, hovne føtter, hevelser rundt øynene, være blek pga anemi, uvelhet. Som nyrefunksjonen avtar fra scenen 4-5, er du sannsynligvis føle deg mer uvel. Sluttstadiet nyresvikt (stadium 5) er til slutt dødelig med mindre behandles med dialyse eller nyretransplantasjon.

Omtrent halvparten av personer med ADPKD har utviklet stadium 5 CKD (end-stage nyresvikt) ved fylte 60 år, med ca 6 i 10 utvikle det ved 70 år. Det oftest utvikler mellom 40 og 60 år.

Høyt blodtrykk

Nyrene spiller en viktig rolle i å kontrollere blodtrykket. Å ha ADPKD øker sterkt sjanse for at høyt blodtrykk vil utvikle seg. Omtrent halvparten av personer med ADPKD i alderen 20-34 år har høyt blodtrykk, og de fleste mennesker med ADPKD vil utvikle høyt blodtrykk på et tidspunkt i livet sitt. Høyt blodtrykk i seg selv vanligvis ikke forårsake symptomer. Så, er det lett å være uvitende om at du har høyt blodtrykk. Imidlertid kan ubehandlet høyt blodtrykk føre til ytterligere skade på nyrene, og i stor grad øker risikoen for å utvikle hjertesykdom og hjerneslag. Derfor, tidlig oppdagelse og behandling av høyt blodtrykk er viktig.

Cyster i andre deler av kroppen

Selv om nyrene er det viktigste området berørt, kan cyster også utvikle seg i andre deler av kroppen. For eksempel, cyster som vanligvis utvikles i leveren. Vanligvis gjør cyster i leveren ikke forårsake noen symptomer eller problemer. Cystene vanligvis ikke påvirke funksjonen av leveren og tilfredsstiller derfor ikke forårsake leversvikt. Imidlertid, i noen tilfeller de vokser ganske stor og noen ganger forårsake smerte eller andre problemer fra trykk-effekter. Hvis problemene ikke utvikler seg fra leveren cyster, har de en tendens til å oppstå senere i livet - i midten eller alderdom. En ultralydundersøkelse som diagnoser cyster i nyrene vil også vanligvis oppdage leverskader cyster.

Noen andre deler av kroppen kan også utvikle cyster, slik som bukspyttkjertelen, seminale vesikler (de små nipler som gjør sæd hos menn), og araknoid membran (vevet ved siden av hjernen). Men selv om disse utvikler, de sjelden skape noen problemer.

Aneurisme av en arterie i hjernen

Et aneurisme er en lokalisert hevelse i en blodåre. Opptil 1 av 10 personer med ADPKD utvikle en aneurisme i en hjerne arterien. I de fleste tilfeller er dette ikke forårsaker symptomer eller problemer. Det er imidlertid en risiko for at en aneurisme kan briste (burst) for å forårsake en blødning ved siden av hjernen (subaraknoidalblødning). Dette er uvanlig, men alvorlig hvis det skjer. Noen leger anbefaler at personer med ADPKD som har en familiehistorie med aneurisme bør ha en rutine hjerne scan. Avvik i andre blodkar forekomme.

Hjerteklaffen abnormiteter

Om en i fem mennesker med ADPKD utvikle mitralklaffprolaps. Dette fører til at mitralklaffen i hjertet å bli litt lekk. Men dette betyr vanligvis ikke forårsake noen alvorlige problemer. Se egen folder som heter mitral oppstøt for detaljer.

Vedvarende smerte

Noen mennesker med ADPKD utvikler kronisk (vedvarende) smerte over sine forstørrede nyrer.

Svangerskapskomplikasjoner

Kvinner med ADPKD som blir gravide har en økt sjanse for å utvikle en komplikasjon av svangerskapet, kalles pre-eklampsi. Men de fleste kvinner med ADPKD som blir gravide har en normal begivenhetsløs graviditet.

Divertikkelsykdom

Det kan være en liten økning i risiko for å utvikle diverticulae (poser) i tykktarmen. Men i de fleste tilfeller dette ikke skape noen problemer. Se egen brosjyre kalt diverticula for detaljer.

Mange mennesker med ADPKD fortsatt godt og fri for problemer i årevis etter at tilstanden er diagnostisert. Ingen spesiell behandling kan være nødvendig for en tid. Men selv om blodtrykket og nyrefunksjonen er fine, noen generelle punkter å merke er:

  • En gang i året vil du normalt bli bedt om å ha en ultralydundersøkelse av nyrene, et blodtrykk sjekk, og blodprøver for å overvåke nyrefunksjonen.
  • Det beste er å unngå kontakt med sport der du kan få en bash til magen eller sider av ryggen. Den forstørrede nyrer er mer utsatt for å bli skadet eller sprukket av skader som normalt ikke ville føre til skade på nyrene. For eksempel en hard rugby frispark.
  • Ikke ta anti-inflammatorisk smertestillende som for eksempel ibuprofen, indometacin, etc, med mindre regi av legen din. Disse kan gjøre nyrefunksjonen verre i enkelte mennesker. Noen andre legemidler kan også påvirke nyrene. Derfor kontakte en lege eller farmasøyt som du har ADPKD når du er foreskrevet eller kjøpe noen medisiner.

Det finnes ingen behandling som kan reversere eller påvirke veksten av cyster selv om dette området er under forskning. Behandlingen tar sikte på å kontrollere symptomer og komplikasjoner så mye som mulig hvis og når de oppstår. Dette kan innbefatte ett eller flere av de følgende:

Behandling av høyt blodtrykk

God kontroll av blodtrykk kan forsinke progresjon av nyreskade og så progresjon av CKD. Se egen folder som heter Høyt blodtrykk (hypertensjon) for detaljer.

Administrerende kronisk nyresykdom

Personer med CKD skyldes forhold (inkludert ADPKD) har en økt risiko for å utvikle hjerte sykdommer som hjertesykdommer og hjerneslag. Dette er grunnen til å redusere eventuelle andre kardiovaskulære risikofaktorer er så viktig. Kort fortalt, dette inkluderer vanligvis:

  • God kontroll av blodtrykket (og blodsukkeret hvis du har diabetes).
  • Medisiner for å senke kolesterolnivået - nødvendig i mange tilfeller.
  • Der det er relevant å takle livsstil risikofaktorer. Dette betyr å:

Hvis CKD blir alvorlig (trinn 4-5) du kan trenge behandling for å bekjempe ulike plager og symptomer forårsaket av dårlig nyrefunksjon. Hvis sluttstadiet nyresvikt utvikler (trinn 5), er du sannsynligvis til å trenge nyre dialyse eller nyretransplantasjon for å overleve. I tillegg bør folk med stadium 3 CKD eller verre skal vaksineres mot influensa hvert år og har en one-off vaksinering mot pneumokokker. Personer med stadium 4 CKD bør vaksineres mot hepatitt B.

Se egen brosjyre kalt Kronisk nyresykdom for detaljer.

Behandling av smerter

Dersom du utvikler vedvarende smerter fra de forstørrede nyrer kan du trenger smertestillende. Noen ganger kan en operasjon for å drenere eller fjerne noen spesielt store cyster kan gjøres hvis de er tenkt å være årsaken press og smerte. Andre smertestillende teknikker er noen ganger nødvendig.

Behandling av andre cyster

Hvis andre cyster utvikle seg i andre deler av kroppen og forårsake symptomer og problemer, da ulike andre behandlinger kan være nødvendig. For eksempel, hvis en lever cyste forårsaker problemer, noen ganger er det mulig å drenere eller fjerne det.

Urin og nyre infeksjoner

Det er best å raskt kunne behandle noen urin eller nyre infeksjon som kan utvikle seg. Noen ganger kan en cyste blir infisert som kan trenge langvarig antibiotika behandling, eller andre behandlinger.

Hvis du har ADPKD kan du ønsker å fortelle dine brødre og søstre at de har en sjanse til også å ha det. Hvis du har noen barn, kan det også være lurt dem til å bli testet for å se om de har sykdommen før det forårsaker symptomer. De viktigste grunnene til å vite at du har sykdommen før noen symptomer utvikles er:

  • Slik at du kan ha vanlig blodtrykk undersøkelser for å avdekke og behandle høyt blodtrykk så tidlig som mulig. Dette kan gjøre en forskjell for den langsiktige utsiktene.
  • Å vite at hvis du har ADPKD du har en økt risiko for å utvikle hjerte-og karsykdommer. Derfor kan det være lurt å gjøre enda større innsats mens yngre å løse eventuelle livsstil problemer som røyking, mosjon, fedme, etc.
  • Å ta informerte beslutninger om foreldreskap.
  • Bare for å være klar over de problemene som kan oppstå i fremtiden.

Men å ha diagnosen 'henge over deg "før det forårsaker noen symptomer eller problemer kan føre til angst hos noen mennesker. Så, er screening ikke uten potensiell skade. Genetisk veiledning kan være aktuelt i enkelte tilfeller.

En ultralydundersøkelse kan vanligvis oppdage ADPKD før det fører til noen symptomer. Inntil nylig var screening ved hjelp av en ultralydundersøkelse tilbudt til familiemedlemmer på omtrent 20 år. Men noen leger anbefaler ultralydundersøkelser hvert femte år fra sent i barndommen frem til fylte 30 år. I denne alderen, hersker en klar skanning nesten ut diagnostisering av ADPKD.

En spesialisert genetisk blodprøve er noen ganger brukt til skjermen for ADPKD hos yngre mennesker før cyster kan påvises ved ultralydundersøkelse. For eksempel kan dette gjøres på en yngre slektning av noen med ADPKD som har meldt seg frivillig til å være en nyre donor. Testen kan utelukke at de har ADPKD og er derfor egnet til å være en donor.

Ytterligere hjelp og informasjon

Den PKD veldedighet